Ген на целиакию

Анализы на целиакию

Одной из причин, побуждающей вас сдать анализ на целиакию, может быть — появившаяся симптоматика заболевания — диарея, потери веса, неврологические проблемы или другие проявления глютеновой болезни.

Другая причина — рекомендация врача пройти обследование на целиакию, если диагноз подтвержден у вашего близкого родственника. А также не будет лишним провериться на целиакию, если у вас имеются проблемы с щитовидной железы или сахарный диабет 1 типа.

Исследования показали, что целиакия чаще встречается у людей с этими заболеваниями.

Диагностика глютеновой болезни, сдача необходимых анализов и прохождение инструментальных методов обследования на целиакию — довольно длительный процесс. В большинстве случаев вы сначало сдадите определённый набор лабораторных тестов, после чего врач будет рекомендовать вам пройти эндоскопию тонкого кишечника.

Важно! Вы должны продолжать потреблять глютен, даже если у вас предполагается целиакия. Если вы проходите обследование по поводу заболевания, то «не садитесь» на безглютеновую диету, пока не завершиться сдача всех анализов.

Основные сведения о патологии

Целиаки́я (греч. κοιλιακός — «брюшной»; глютеновая болезнь или глютеновая энтеропатия) —  это аутоиммунное заболевание, характеризующееся неадекватным иммунным ответом на глютен (клейковина, от лат. Gluten — клей).

Это белок содержится в семенах злаковых растений, особенно его много в пшенице, ржи, овсе и ячмене.

«Извращенный» ответ иммунной системы приводит к воспалению тонкой кишки, повреждению и разрушению ворсинок слизистой кишечника.

Ворсинки — это своеобразные выступы, небольшие складки ткани, которые увеличивают площадь поверхности кишечника, что помогает ему более эффективно всасывать в организм питательные вещества, витамины, минералы, жидкости и электролиты.

У восприимчивых к глютену людей, когда он попадает в организм, запускаются процессы иммунного ответа. Клетки иммунной системы атакуют кишечные ворсинки, повреждая их, а также вырабатываются иммунные белки, называемые аутоантитела.

Пока в организм человека попадает этот белок, у него вновь и вновь будет запускаться иммунный ответ, продуцироваться аутоантитела. Повреждение ворсинок приводит к ухудшению переваривания пищи, организм в  недостаточном количестве усваивают питательные вещества. Появляются симптомы недоедания, указывающие на нарушение пищеварения и всасывания в желудочно-кишечном тракте.

Целиакия наиболее распространена среди лиц европеоидной расы, регистрируется один случай на 100-150 человек, несколько чаще заболевание встречается у женщин, чем у мужчин. Заболеть целиакией можно в любом возрасте.

Но чаще патология диагностируется у младенцев и лиц в возрастном промежутке между 30-40 годами.

Раннее заболевание в основном регистрировалось у младенце, но в последнее время демография болезни поменялась, и сейчас она чаще выявляются у взрослых.

В развитии глютеновой болезни присутствует генетическая составляющая.

Считается, что наследственная предрасположенность, взаимодействуя с экологическим, эмоциональными или физическим факторами, реализует свой потенциал, хотя точный механизм не полностью понят.

По данным статистики, примерно у 4-12% родственников первой линии (родители, братья и сестры или дети) человека с целиакией развивается заболевание.

Признаки и симптомы

Проявления целиакии достаточно полиморфны.

У младенцев и детей младшего возраста преобладает клиническая картина поражения ЖКТ, в то время как для взрослых более характерно внекишечные проявления заболевания (например – склонность к кожной геморрагии и кровоточивости слизистых оболочек, малокровие, гормональный дисбаланс).

Поскольку симптомы не специфичны (часто целиакию путают с пищевой аллергией), то это затрудняет своевременность постановки диагноза. Довольно часто изначально ставится диагноз другого заболевания, и только через время (иногда это занимает годы) подтверждается непереносимость глютена.

Одним из проявлений заболевания может быть чрезмерное выпадение волос

Примеры наиболее часто встречающихся клинических проявлений при глютеновой болезни:  

• Боль в животе и его вздутие.
• Хроническая диарея или запор.
• Жирный, дурно пахнущий стул.
• Рвота.
• Железодефицитная анемия, которая не реагирует на терапию препаратами железа.
• Геморрагический синдром (склонность к кожной геморрагии и кровоточивости слизистых оболочек).
• Боль в костях и суставах.
• Хроническая усталость.
• Нарушение способности к концентрации внимания.
• Эрозии слизистой в ротовой полости.
• Потеря веса.
• Дефекты зубной эмали
• Остеопороз (кости теряют прочность и становятся хрупкими).

Дети с глютеновой болезнью могут отставать в психическом и физическом развитии от своих сверстников, часто у них позднее наступление полового созревания и низкий рост.  При целиакии часто встречается бесплодие.

У многих людей с целиакией развивается так называемый герпетиформный дерматит, поражение кожи, характеризующаяся появлением зудящих волдырей. Существует также повышенный риск развития лимфома тонкого кишечника и редких видов рака.

Диагностика

Обычно первоначальная диагностика  включает выявление специфических аутоантител с последующей биопсией для подтверждения диагноза целиакии.

В последующем определение аутоантител проводится с целью мониторинга заболевания, главным образом у пациентов с симптомами.

Тестирование на аутоантитела также может использоваться для скрининга, то есть раннего выявления заболевания у близких родственников.

Доступны тесты на выявление двух разных классов аутоантител, IgA и IgG, но тесты IgA более специфичны.

Во многих лабораториях используются только IgA, которые является основным антителом, присутствующим в желудочно-кишечном секрете.

Однако около 2-3% людей с целиакией имеют дефицит IgA, что может привести к ложноотрицательным результатам теста. В этих случаях могут быть назначены тесты на аутоантитела IgG.

Наиболее часто используемые тесты на антитела

• Антитела против тканевой трансглутаминазы (anti-tTG), IgA: это наиболее чувствительный и специфический анализ крови на целиакию, который обычно назначается первым. Тест на IgG против tTG менее чувствителен и специфичен, чем IgA, но может быть назначен, когда у человека дефицит IgA.
• Количественная оценка иммуноглобулин А (IgA): этот тест иногда назначается в сочетании с тестом на anti-tTG, чтобы подтвердить дефицит IgA.
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина (DGP), IgA: тест может быть положительным у людей с глютеновой болезнью, кто отрицателен по anti-tTG; Тестирование на DGP IgG совместно с anti-tTG IgG рекомендовано тем, у кого низкий IgA или дефицит IgA.

Редко используемые тесты на аутоантитела

• Антиэндомизиальные антитела (EMA), IgA: могут предоставить дополнительную информацию, если результаты первичного теста не ясны.
• Антитела против ретикулина (ARA), IgA: не столь специфичны и чувствительны, как другие тесты и редко назначаются.

Чтобы подтвердить диагноз глютеновой болезни, должна быть произведена биопсия слизистой тонкого кишечника, которая выполняется во время проведения эндоскопического исследования.

Генетические тесты

Цель генетического тестирования найти маркеры, которые тесно связаны с целиакией. Генетическими маркерами заболевания являются гены DQ2 и DQ8 системы тканевой совместимости человека (англ.

HLA, Human Leukocyte Antigens), или человеческие лейкоцитарные антигены.

Тесты используются редко, они наиболее полезны при скрининге среди членов семьи, которые попадают в категорию высокого риска, а также в ситуациях, когда другие диагностические тесты неубедительны.

• Положительный результат не подтверждает диагноз (у 30% населения присутствуют эти маркеры).
• Однако отрицательный результат по существу исключает целиакию в ситуациях, когда данные других исследований, включая биопсию, не позволяют подтвердить диагноз.

«Неспецифичные» анализы, применяемые при целиакии

Определённая группа анализов может быть назначена доктором с целью оценки тяжести заболевания (степени недоедания, мальабсорбции) и поражения органов. Этот набор тестов может включать

• Антитела к F-актину, IgA: присутствие этого аутоантитела в крови указывает на тяжелое повреждение кишечника.
• Общий клинический анализ крови (ОАК) для подтверждения анемии.
• Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) для выявления воспаления.
• С-реактивный белок (СРБ), более чувствительный индикатор воспаления.
• Комплексная метаболическая панель (КМП) для определения уровня электролитов, белка и кальция, оценка состояния почек и печени.
• Витамин D, витамин B12 и фолат для выявления дефицита витаминов.
• Сывороточное железо, железосвязывающая способность или трансферрин, ферритин для выявления дефицита железа.
• 72-часовой анализ кала на жиры, чтобы оценить мальабсорбцию.

Также могут назначаться анализы, которые позволяют исключить другие заболевания:

• Тесты на непереносимость лактозы.
• Абсорбция ксилозы.
• Тесты на воспалительные заболевания кишечника.

Лучевая диагностика

Рентгенография тонкого кишечника после приема бария может показывать характерные признаки, указывающие на повреждение кишечника.

Лечение

Рекомендуется придерживаться безглютеновой диеты на протяжении всей жизни. Следует проконсультироваться с диетологом, совместно с ним анализ продуктов, которые следует исключить из рациона.

Как только пищевые продукты содержащие глютен будут исключены, уровень аутоантител начнет падать и кишечник заживет. В подавляющем большинстве случаев повреждение кишечника,вызванные целиакией, обратимы.

Последствия длительного недоедания и мальабсорбции, такие как низкий рост и атрофия костей практически не поддаются коррекции, —  вот почему важно своевременно выявлять и лечить как можно скорее целиакию.

Клейковина (глютен) должна полностью быть исключены из пищи

В большинстве случаев люди, соблюдающие строгую безглютеновую диету, остаются здоровыми и могут вести относительно нормальную жизнь.

Тем не менее, если человек снова начнет употреблять глютен-содержащие продукты, через короткое время симптомы целиакии вернутся.

Даже при минимальных проявлениях болезни происходит повреждение ворсинок кишечника, что со временем приводит к осложнениям, например, возникает дефицит питательных веществ и снижается минерализация костей.

Небольшой процент больных не реагирует на безглютеновую диету или могут иметь необратимые повреждения кишечника. В каких ситуациях может потребоваться дополнительные лечебные мероприятия и парентеральное питание.

Источник: https://DiagnozLab.com/analysis/obsledovanie-pri-tseliakii.html

Диагностика целиакии

Целиакия — это аутоиммунная болезнь наследственного характера, суть которой заключается в непереносимости больным особого белка — глютена. Это заболевание сложно обнаружить у взрослых, так как симптомы схожи с другими заболеваниями нижних отделов желудочно-кишечного тракта. Поэтому для диагностики целиакии нужно пройти специальные анализы.

Диагностика заболевания включает различные методы.

Иммунологические анализы

Иммунологические исследования включают определения многих показателей.

При помощи такого вида исследований определяют наличие антител. Они формируются вследствие реакции иммунной системы человека на попадание в пищевод глютеносодержащих продуктов.

К такому виду тестов относятся анализы на наличие антител:

• против тканевой трансглютаминазы;
• типа Ig A Ig G против эндомезии.

Для получения материала для проведения тестов нужно сдать кровь из вены.

Если скрининг покажет положительные результаты, значит, есть вероятность того, что у человека глютеновая энтеропатия, но для подтверждения нужно пройти ряд других обследований, так как по результатам одного теста нельзя поставить диагноз.

Генетические анализы

Чтоб диагностировать целиакию, пациенту могут провести исследования. Они могут обнаружить гены, которые обосновывают наследственную склонность к заболеванию. Если у пациента есть склонность к глютеновой энтеропатии, в его результатах теста будут обнаружены такие гены, как HLA-DQ8 и HLA-DQ2.

Генетическое исследование позволяет обнаружить гены, которые указывают на наследственную склонность к заболеванию.

Если генетический анализ не обнаружил ни одного из этих генов, это значит, что человек не может заболеть целиакией. На этом анализы, что направлены на диагностику энтеропатии, прекращаются.

Если у человека нашли эти гены, это необязательно значит, что человек болен. Наличие генов может указывать на генетическую возможность того, что заболевание появится. Но для подтверждения болезни пациента направляют для сдачи других анализов, например, биопсии ткани кишечника.

Другие тесты

• Диагностика целиакии может требовать прохождения следующих исследований.
• Денсиометрия — тест, что определяет плотность костной ткани. Анализ может выявить остеомаляцию (рахит у ребенка) или остеопороз. Эти заболевания могут сопутствовать целиакии.
• Анализ кала, при котором определяется, что количество выделяемых жиров отличается от нормы в большую сторону.
• Снимки верхней части пищеварительной системы. Этот тест определяет отклонения в тонкой кишке. Использование этого метода — редкое, так как конкретной причины отклонения тест не показывает. Неинформативный метод.
• Анализ крови на целиакию включает общее лабораторное исследование, которое может показать пониженный уровень гемоглобина (анемию), биохимию, что поможет диагностировать неуравновешенность электролитного баланса. В крови будет обнаружено уменьшение уровня таких веществ, как альбумин, белок, железо, протромбин, глюкоза, магний и т. д. При целиакии в анализе возможно будет наблюдаться повышение билирубина. Проводятся следующие анализы:

1. проведение проб относительно функции абсорбции кишечника (используется тест с Д-ксилозой, анализ на выделение плазменного белка в стул, липидограмма каловых масс);
2. анализ крови на уровень кортизола, Т3, СТГ, ТТГ и Т4.

Для диагностики пользуются анализами мочи, хоть они и не дают много информации. Только при тяжелой форме целиакия покажется альбуминутрией и микрогематурией.

Копрограмма покажет, что кал водянистый, цвет светлый желтый, возможно, с серым оттенком, присутствует жирный блеск. Копрограмма при детальном анализе покажет стеаторею (количество жира намного выше нормы).

Иногда применяется фактор LIF. Популярностью пользуются экспресс-тесты, когда в сыворотку крови добавляются вредители.

Эндоскопия

Эндоскопия проводится для извлечения материала для морфологического анализа.

Эзофагогастродуоденоскопия проводится для того, чтоб извлечь материалы, какие позже применяются для морфологического анализа. Забор проводится в 3 разных областях двенадцатиперстной кишки.

Если нет изменений, нужно сдать биопсию со связки Трейцта. Материалы помещают в формалин эпителием кверху на бумаге. Где интереснее и выгоднее играть в азартные игры.Разумеется в новом онлайн казино.Но где найти хорошее новое казино.Выбор очевиден.Только на грамотных тематических площадках.

Вот тут есть новое онлайн казино в котором мы вам и рекомендуем испытать свою удачу.

Методом эндоскопического анализа двенадцатиперстной кишки могут быть выявлены:

• мозаичность слизистой;
• нодулярность;
• выравнивание складок кишки;
• сосудистые сетки;
• фестончатость складки.

Чаще всего такие деформации происходят внизу кишки. Более чувствительными при обследовании на предмет наличия целиакии являются zoom-эндоскопия и капсульная эндоскопия.

УЗИ органов пищеварения

При диагностике брюшной полости с помощью ультразвуковой диагностики наблюдается усиленная перистальтика, величина лимфоузлов больше нормы, кишечник расширен, в нем много жидкости.

Другие методы диагностики

При помощи рентгенологических методов диагностики органов пищеварения при целиакии можно увидеть, что петли в тонкой кишке становятся шире, складки разравниваются, рельефность слизистой меняется. Можно обнаружить большое количество жидких веществ в проксимальной области. Из-за этого контраст становится жиже и дальше слизистая оболочка просвечивается хуже.

Используя разные методы диагностики (например, фиброгастродуоденоскопию), делают биопсию тканей. Лучше биоматериал изымать в дуоденальном соединении, так как кишечник там зафиксирован, что облегчает работу.

При морфологическом исследовании материалов, взятых при помощи биопсии, при заболевании можно обнаружить:

• пропитанность эпителия лимфоцитами, а пластики — плазмоцитами и лимфоцитами;
• разрушение ворсинок эпителия;
• лимфоциты между эпителием увеличены в сравнении с нормой;
• слизистая переполнена бокаловидными клетками.

Иногда при исследовании используются такие диагностические процедуры, как МРТ и КТ.

Источник: http://PishcheVarenie.ru/tonkaja-kishka/diagnostika-i-analizy-pri-tseliakii.html

Анализ на целиакию: виды, расшифровка и методика лечения патологии — Диагно

Целиакия – заболевание, при котором у человека нарушается функционирование тонкого кишечника, ухудшается всасывание продуктов с глютеном. При обострении болезни возникает сильное вздутие живота, боли, диарея и множество других неприятных симптомов. Если не проводится лабораторная диагностика, целиакия по симптомам никак не отличается от несварения и других патологий.

Важно и то, что протекать болезнь может совсем без симптомов, тогда диагностика целиакии у детей и взрослых становится еще более затруднительной.

Нередко встречаются случаи некорректной постановки диагноза – гастрит, энтерит, дисбактериоз. Назначенное лечение не помогает, только усугубляя течение болезнь.

Ведь пациент не перестает каждый день сталкиваться с главным фактором, усугубляющим заболевание, — глютеном.

Острые симптомы целиакии

Диагностика целиакии по симптомам у взрослых или детей не всегда дает точный результат. Тем не менее, длительное сохранение признаков болезни должно насторожить:

• постоянные расстройства желудка, вздутие и метеоризм, диарея, сменяющаяся кратковременными запорами;
• кровянистые сгустки в кале;
• авитаминоз, возникающий на фоне длительных проблем с желудком;
• признаки и развитие остеопороза;
• гормональные сбои, приводящие к ухудшению менструального цикла у женщин;
• повышение риска выкидыша.

При диагностике симптомов целиакии у детей нередко замечают дополнительные факторы. Чаще всего внимательное отношение к состоянию ребенка требуется, если ему меньше 1 года.

В большинстве случаев целиакия у детей проявляется сразу же после введения первого прикорма с добавлением глютенового белка (манные, пшенные, пшеничные каши).

Иногда диагностика целиакии начинается только в 2-3 года, так как в первое время малыша симптомы беспокоят несильно, либо в рационе отсутствуют провоцирующие факторы. Один из таких факторов – бактериальные и вирусные заражения ЖКТ. После них обнаруживаются первые симптомы болезни. Вот, как патология проявляется:

• длительный понос, обильный и интенсивный;
• затрудненная дефекация, после которой наступает острая диарея;
• распирание кишечника, внешне напоминающее симптомы рахита;
• колики, плач и беспокойство;
• недостаток веса, плохой аппетит;
• постоянные рвотные позывы и срыгивание;
• вялость, желание спать, повышенная раздражительность и беспокойство.

Полезная информация:  Принципы диеты без глютена и казеина: списки продуктов

Сильно нарушаются показатели общего развития, так как в кишечнике перестают усваиваться полезные вещества.

Сильно меняются испражнения: они пенятся, становятся кашицеобразными, с очень резким запахом. Количество каловых масс увеличивается, по ходу кишечника чувствует боль. Особенно интенсивно дети ощущают дискомфорт в пупочной области. После дефекации боли исчезают.

При развитии целиакии у детей симптомы, их диагностика и последующее лечение должны проводиться как можно раньше, иначе формируется сильный недостаток кальция. На фоне этого развиваются признаки рахита. Размягчаются кости, дети часто страдают от переломов и искривлений.

Проявление целиакии у детей

Кроме симптомов, описанных выше, для целиакии у малышей характерно:

• появление поздних зубов;
• сильное повреждение эмали;
• сбои в белковом обмене и появление выраженных отеков;
• развивается анемия – иногда может быть одним симптомом целиакии у ребенка (а также у взрослых).

Нередко диагностика целиакии у взрослых и детей назначается при следующих проявлениях:

• задержка полового развития, недостаток гормонов;
• развитие дерматитов с воспалениями на локтях, коленях, ягодицах;
• зубная гипоплазия;
• высокий уровень трансаминаз;
• хрупкость костей;
• нарушения в работе ЦНС – онемение конечностей, боли в костях и суставах, эпилепсия, панические атаки.

Лечение целиакии после диагностики требует строго соблюдения диеты, иначе препараты не дадут результата.

Подготовка к обследованию

Перед сдачей анализов и другими методами диагностики необходимо подготовиться:

• исключают раздражающую желудок пищу – специи, жирные блюда, газообразующие компоненты;
• нельзя вводить в меню новые продукты;
• перед походом в клинику для сдачи анализов ужинают легким блюдом;
• за 5-10 дней до диагностики прекращают прием лекарств, витаминов, добавок, если это допускает состояние здоровья.

В день перед диагностикой желательно ограничиться легким завтраком.

Анализы и инструментальные методы

Прежде чем заподозрить целиакию, нередко пытаются обнаружить признаки непереносимости каких-то продуктов или синдром раздраженного кишечника. Обычно обнаружить целиакию после диагностики и анализов удается со 2 или 3 раза, когда исключаются другие патологии.

Анализ крови

При наличии целиакии иммунитет вырабатывает антитела, которые определяются анализом крови:

• аутоантитела к tTG (IgA и IgG к тканевой трансглютаминазе);
• аутоантитела к EMA (IgA и IgG к эндомизию).

При положительном результате одного из этих тестов назначается биопсия материала кишечника для точного определения диагноза.

Другие анализы

Для диагностики симптомов целиакии у взрослых с назначением лечения используют и другие методы:

• анализ кала – при целиакии анализы показывают увеличенное количество жира;
• определение плотности костей – оценивают признаки остеомаляции, остеопороза;
• снимки верхних отделов ЖКТ для определения воспалительных процессов.

Развернутый анализ крови используют для диагностики анемии. Иногда детям назначают биохимический анализ крови для выявления содержания натрия, калия, углеродов.

Дополнительно назначают анализ кала на патогенную микрофлору, развернутую диагностику нарушений метаболизма (белок, альбумин, холестерин, глюкоза, билирубин в крови, а также содержание общих липидов, триглицеридов).

Диагностика целиакии при первых же признаках помогает добиться адекватного лечения. И чем раньше оно начинается, тем меньше рисков для развития осложнений.

Источник:

Анализ на целиакию: что такое целиакия и какие виды анализов диагностируют заболевание

Целиакия — это непереносимость глютена. Глютен — это белковая составляющая клейковины злаковых. Болезнь распространена в Соединенных Штатах Америки и Европейских странах.

Впервые заболевание было обнаружено в 1888 году в Великобритании, доктором С. Ги. У ребенка, которого наблюдал врач, были постоянные жалобы на хроническую диарею, истощение и увеличение брюшной полости.

Уже более ста лет активно изучается проблема непереносимости глютена.

Основная причина появления и развития целиакии — наследственный фактор. К сожалению, если в семье кто-то страдает данным недугом, велик риск того, что это передастся и детям.

Как проявляется

Целиакия относится к аутоиммунным заболеваниям, вызываемым вследствие попадания в ЖКТ глютена и его белков, которые содержатся в злаковых (пшеница, рожь, ячмень). Это заболевание нельзя сравнивать с аллергией, оно больше похоже на другие аутоиммунные заболевания — диабет либо артрит.

Представьте, кусаете бутерброд, который попадая в желудок начинает перевариваться. Желудочный сок разрушает белки, находящиеся в зернах хлеба.

Некоторые белки невозможно переварить и возникает ответная иммунная реакция организма на самого себя. Нападению подвергается тонкий кишечник человека.

Вся тяжесть приходится на ворсинки ЖКТ, которые отвечают за отправку питательных веществ из пищи в кровоток.

К основным симптомам непереносимости глютена относят: сильное расстройство желудка (диарея), ощущение болей в ЖКТ, вздутие, хронические запоры, непонятная пациенту потеря веса, рвота, чрезмерная постоянная усталость, железодефицитная анемия, наличие язв в ротовой полости, боль в суставах, покалывание, онемение в конечностях, беспокойство, депрессия, изменение цвета зубной эмали.

Виды диагностики

Анализ крови на выявление непереносимости глютена относится к сложному биохимическому и иммунологическому исследованию. Благодаря данному исследованию можно без ошибок определить, есть ли у пациента непереносимость или нет, проявляет ли его организм аутоиммунную реакцию на белок глютена или может переносить без проблем.

Предварительное тестирование потребует сдать обычный анализ на целиакию. На сегодняшний день данные исследования доступны как по цене, так и по месту их сдачи.

Анализы на непереносимость глютена покажет практически сразу и достоверно, есть ли у вас данное заболевание или нет:

• Скрининг-тест на антитела класса IgG к тканевой трансглютаминазе. В случае положительного результата, больной должен обратиться за консультацией к специалисту-гастроэнтерологу, который может назначить дополнительные исследования для уточнения диагноза.
• Биопсия тонкого кишечника или как еще называют данный вид исследования — эндоскопия. Процедура проводится следующим образом — тоненькая трубочка с небольшой камерой вставляется в горло. Это позволяет отследить изменения, которые происходят в организме человека.
• Общий анализ крови. Поможет своевременно обнаружить и наличие анемии в организме человека (понижение уровня гемоглобина, а также количества эритроцитов в крови).
• Биохимический анализ крови. Доктор может отследить наличие количества железа в организме, калия, кальция, холестерина, магния, альбумина. Биохимический анализ крови покажет есть ли у пациента признаки ацидоза, повышен ли уровень щелочной фосфатазы.
• Коагулограмма покажется удлиненное время протромбинования.
• Иммунологический анализ поможет своевременно обнаружить есть ли антитела против эндомизия и трансглютаминазы, а также иммуноглобулины IgA и IgG.
• Генетическое исследование. Своевременно обнаруживает в ДНК пациента гены HLA DQ2, HLA DQ8, которые провоцируют появление и развитие непереносимости глютена. Однако не стоит забывать о том, что данные гены всего лишь говорят о том, что у больного может быть целиакия, но не подтверждают диагноз.
• Копрограмма. Позволяет обнаружить повышенное содержание жира (до 50 г — стеаторея).
• Рентген кишечника. Выявляет атрофированные слизистые кишечника, а также позволяет обнаружить складчатость слизистых.
• КТ, МРТ — показывают расширение кишечника, наличие утолщенных складок слизистых, гипоспленизм, инвагинации, брыжеечную и ретроперитонеальную лимфаденопатию.
• Эндоскопия, биопсия считаются «золотым стандартом» в исследованиях, которые позволяют своевременно и точно обнаружить у пациента наличие непереносимости глютена в организме. Данное исследование позволяет визуализировать полную картину «плоских слизистых», показывает есть ли у больного атрофированные ворсинки кишечника, а также выявляет лимфоцитарную и плазмоцитарную инфильтрацию. Атрофия слизистой оболочки ухудшает всасывание полезных веществ в организм, а также приводит к разным расстройствам обмена веществ.

Гастроэнтеролог может назначить дополнительно дифференциальную диагностику, которая покажет есть ли у пациента такие заболевания как: муковисцидоз, синдром Шегрена, болезнь Крона, дивертикулез, аденокарцинома и прочие.

Анализ на непереносимость глютена и другие методы диагностики

Для проведения исследования необходимо дополнительно и специально подготовиться. Сдают по общей схеме натощак. Можно выпить немного чистой негазированной воды. За пару дней до сдачи крови, необходимо убрать из пищевого рациона больного всю жареную, острую, пряную пищу. Запрещено употреблять и копчености, которые могут вызвать дополнительное воспаление тонкого кишечника.

Запрещается ввод новых продуктов в рацион, радикальные изменения в пищевых привычках. Следует максимально отказаться от приема лекарственных препаратов (разрешены только те препараты, которые жизненно важны для пациента). Больной должен избегать любых физических нагрузок, стрессов, эмоционального напряжения.

Для сдачи анализа кала на непереносимость глютена необходимо брать образец из утреннего стула и сдавать его в стерильном контейнере в лабораторию. Все необходимые дополнительные методы диагностики заболевания должен назначить лечащий врач-гастроэнтеролог.

Целиакия

ПЕРВАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ ВРАЧА 950 РУБЛЕЙ
Скидка 41%

Целиакия (глютеновая энтеропатия, кишечный инфантилизм, болезнь Джи-Гертера-Гейбнера) — патологическое нарушение работы кишечника, при котором наблюдается непереносимость глютена. Этот белок находится в злаковых культурах. Как правило, наиболее ярко симптоматика проявляется в детстве, со временем признаки нарушения становятся менее выраженными. У женщин нарушение диагностируется чаще.

Целиакия распространена во всем мире. По данным Всемирной ассоциации гастроэнтерологов, частота глютеновой энтеропатии в различных популяциях колеблется от 1:100 до 1:300. В России предполагаемая частота целиакии составляет 1:1000   Источник:
Bai J. WGO-OMGE / J. Bai, E. Zeballos, M. Fried [et al.] // Practice Guideline Celiac Disease. — 2005. — Vol. 10. — P. 1-8. .

Недиагностированная целиакия может привести к серьезным последствиям, таким как: злокачественные заболевания ЖКТ, в частности лимфома тонкой кишки, необъяснимое бесплодие, остеопороз, нарушение роста, аутоиммунные заболевания, которые возникают в 10 раз чаще у взрослых пациентов с целиакией   Источник:
Камалова А.А. Эволюция подходов к диагностике и терапии целиакии / А.А. Камалова, М.О.

Пирогова // Вестник современной клинической медицины. — 2013. — Т.6. — Вып. 3. — С. 40-48. . Смертность среди больных с нелеченой глютеновой энтеропатией составляет 10-30%, в то время как при адекватном лечении — строгой аглютеновой диете — она снижается до 0,4%   Источник:
Михалик Д.С. Целиакия: болезнь и образ жизни / Д.С. Михалик [и др.] // Земский врач. — 2012. — № 4. — С. 35-38. .

Причины

Данное заболевание возникает из-за генетического нарушения. Однако даже при наличии определённых генов, провоцирующих развитие целиакии, патология не обязательно проявится. Нередко нарушение даёт о себе знать во время беременности, после стресса, тяжёлой болезни, обострения аутоиммунного заболевания, операции на кишечнике.

У детей нарушение проявляется в возрасте полугода после введения прикорма.

Симптомы

Заболевание начинает проявляться в младенческом возрасте, когда в рацион включаются продукты, изготовленные из пшеницы, ржи, ячменя, овса.

Далее при отсутствии лечения симптомы глютеновой энтеропати усиливаются в периоде детства, а в юности уменьшаются, но в возрасте 30-40 лет снова возобновляются   Источник:
Михалик Д.С. Целиакия: болезнь и образ жизни / Д.С. Михалик [и др.] // Земский врач. — 2012. — № 4. — С. 35-38. .

У многих пациентов симптомы заболевания могут быть выражены очень незначительно, поэтому заболевание в детском и юношеском возрасте не распознается, и диагноз впервые ставится только в среднем или пожилом возрасте.

Симптоматика целиакии у детей и взрослых несколько различна. Так, у малышей наличие патологии можно заподозрить по следующим симптомам:

• отставание по набору веса;
• рахит;
• частые срыгивания, рвота;
• болевые ощущения в животе;
• изменение стула (пенистая консистенция, неприятный запах);
• диарея;
• отёки;
• ранний кариес, задержка роста зубов;
• ослабление иммунитета.

В подростковом возрасте у девочек повышается риск поликистоза, у мальчиков может наблюдаться половая дисфункция.

У взрослых признаки заболевания следующие:

• чередование поноса и запоров;
• кал с примесью крови;
• анемия;
• нарушение свёртываемости крови;
• пониженное давление;
• вздутие и метеоризм;
• боли в районе пупка схваткообразного типа;
• тошнота и рвота;
• снижение веса;
• кариес, частый стоматит;
• изменение кожных покровов (сыпь, шелушение);
• артрит;
• половая дисфункция;
• нарушение менструального цикла;
• уменьшение размера селезёнки;
• воспалительные процессы в печени.

У 10% больных целиакией наблюдаются неврологические симптомы — церебральная атаксия, нейропатия, эпилепсия, головная боль. Примерно у каждого третьего больного целиакией отмечаются депрессивные состояния   Источник:
Михалик Д.С. Целиакия: болезнь и образ жизни / Д.С. Михалик [и др.] // Земский врач. — 2012. — № 4. — С. 35-38. .

Профилактика

Первичной профилактики целиакии не существует. Вторичная профилактика сводится к соблюдению диеты и ежегодному обследованию у гастроэнтеролога. Ведение беременности у страдающих этим заболеванием должно осуществляться с повышенным вниманием, так как при данной патологии повышается риск развития пороков сердца у плода.

Ввиду многообразия признаков, диагностирование целиакии может проводиться только квалифицированными специалистами с использованием новейших методик. Медицинский центр «СМ-Клиника» обладает всем необходимым для проведения всестороннего обследования организма пациента. Записаться на приём к гастроэнтерологу можно в любое время по телефону или через форму на сайте.

Источники:

1. Bai J. WGO-OMGE / J. Bai, E. Zeballos, M. Fried [et al.] // Practice Guideline Celiac Disease. — 2005. — Vol. 10. — P. 1-8.
2. Бельмер С.В. Целиакия: от патогенеза к лечению / С.В. Бельмер, Т.В. Гасилина // Вопросы современной педиатрии. — 2013. — Т. 12. — № 3. — С. 12-17.
3. Камалова А.А. Эволюция подходов к диагностике и терапии целиакии / А.А. Камалова, М.О. Пирогова // Вестник современной клинической медицины. — 2013. — Т.6. — Вып. 3. — С. 40-48.
4. Михалик Д.С. Целиакия: болезнь и образ жизни / Д.С. Михалик [и др.] // Земский врач. — 2012. — № 4. — С. 35-38.
5. Рославцева Е.А. Целиакия: нерешенные проблемы патогенеза, диагностики и лечения / Е.А. Рославцева [и др.] // Вопросы современной педиатрии. — 2005. — Т. 4. — № 6. — С. 48-57.

Источник: https://www.smclinic-spb.ru/doctor/gastroenterolog/zabolevania/2755-celiakiya

В рамках анализа на изключения риска на целиакию в лаборатории GenEra анализируются следующие позиции в геноме:

• NM_002122(DQA1), c.83-331 (полоное секвенирование 2. екзона гена)
• NM_002123(DQB1), c.110-379 (полоное секвенирование 2. екзона гена)

Что такое целиакия?

Целиакия — это аутоиммунное (заболевание, при котором иммунная система человека начинает нападать на различные ткани собственного организма) заболевание тонкого кишечника, которое у имеющих определенные генетические особенности людей может развиться в любом возрасте.

Симптомами целиакии являются диарея, усталость, урчанье в животе и его вздутие и т.д., но болезнь может протекать и при отсутствии симптомов. Целиакию вызывает реакция на встречающийся в пшенице глиадин, который является глютеновым белком. Подобные белки встречаются также в ячмене и ржи. Единственным эффективным средством лечения является безглютеновая диета.

Значение генов при развитии целиакии.

HLA, или человеческие лейкоцитарные антигены – это группа генов, расположенных в коротком плече 6-ой хромосомы.

Их продуктами являются белки, которые принимают активное участие в различных реакциях иммунной системы.

Это белки, которые находятся на клетках нашей иммунной системы, а потому могут непосредственно влиять на реакцию иммунной системы на чужеродные для нашего организма или неопознанные вещества.

В развитии целиакии большое значение имеет взаимодействие между вызывающими целиакию генами и окружающей средой.

Результаты многих исследований показывают, что для развития данной болезни человек должен быть носителем двух вариантов генов HLA – HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8.

Наиболее важным фактором окружающей среды, несомненно, является употребление в пищу содержащих глютен пищевых продуктов. У страдающих целиакией пациентов:

• тест на один или оба варианта генов в 97% случаев является положительным;
• тест на варианты генов DQ2.5 в 90% случаев является положительным;
• тест на варианты генов DQ8 является положительным менее чем в 10% случаев;

Однако, даже если у человека констатированы эти так называемые «гены целиакии» (или, точнее было бы сказать, “варианты генов”), это не значит, что он обязательно заболеет целиакией. Это лишь указывает на то, что у данного человека повышенный риск заболеть целиакии.

Если у человека нет этих вариантов генов, возможность в течение жизни заболеть целиакией очень и очень мала.

Кому рекомендуется провести ДНК-тест риска возникновения целиакии?

• Людям, которые уже соблюдают безглютеновую диету. В отличие от результата анализа на антитела и биопсии, генетический тест точен даже тогда, когда человек соблюдает безглютеновую диету.

• Людям, которым не сделана биопсия тонкого кишечника, но которые длительное время соблюдали безглютеновую диету. Положительный результат генетического теста чуть повышает вероятность того, что симптомы, из-за которых соблюдается безглютеновая диета, вызваны целиакией, но не подтвердил бы диагноз. Единственным способом подтвердить диагноз целиакии является отказ от диеты и последующее проведение биопсии тонкого кишечника, что, при длительном соблюдении диеты, лучше делать под надзорон специалиста. В свою очередь, отрицательный тест не исключил бы диагноз болезни на 100%, но диагноз целиакии был бы малодостоверным. Рекомендуется рассмотрение других диагнозов.

• Родственникам больных целиакией. Если у Вас есть страдающий целиакией кровный родственник, вероятность того, что Вы тоже заболеете в течение своей жизни, составляет 1:22.

  Если же это родственник второй степени, эта вероятность для Вас составляет 1:39*. Родственники, у которых обнаружены варианты вызывающих целиакию генов, должны регулярно проверять уровень антител, даже если у них нет симптомов заболевания целиакией.

  Регулярное наблюдение поможет диагностировать целиакию как можно раньше.

• Пациентам с неясными результатами биопсии тонкого кишечника. Если результаты биопсии не ясны, но пациент является DQ2- и/или DQ8-отрицательным, то диагноз целиакии с большой долей вероятностью может быть исключен.

Описание ДНК-теста риска возникновения целиакии и интерпретация результатов

В мире распространено несколько вариантов теста на целиакию, которые различаются между собой методологически и точностью обнаружения вариантов генов.

Мы предлагаем вариант обнаружения генов HLA методом секвенирования. секвенирование — это золотой стандарт молекульярной биологии и является самым точным анализом, особенно для такого сложного региона генома, как HLA.

Во время проведения этого теста будет получена информация о том, есть ли у человека варианты генов, которые могут увеличить риск заболевания этой болезнью.

Какой образец годен для проведения анализа?

Для проведения теста нам нужен образец ДНК. Взятие образца абсолютно безвредная процедура. В качестве образца берётся мазок со слизистой поверхности рта – так называемый «образец слюны», что особо приветствуется детьми и их родителями. Если образец слюны не доступен, то выделить ДНК мы можем также из образца крови.

Интерпретация теста HLA-DQ2 и DQ8.

HLA-DQ2 и DQ8 являются белками, состоящими из двух цепей – альфа- и бета-цепей. Эти цепи кодируют два гена – ген DQA1 создает альфа-цепь молекулы DQ, а ген DQB1 создает бета-цепь молекулы DQ. Существует очень много вариантов этих генов, которые разнообразно комбинируются между собой, и результатом этих разнообразных комбинаций вариантов могут стать варианты генов DQ2 и DQ8.

Молекулу DQ2 создают следующие комбинации вариантов генов DQA1 и DQB1:

• DQ2.2 – DQA1*0201 + DQB1*0202 (небольшой % связан с целиакией)
• DQ2.3 – DQA1*0303 + DQB1*0202 (редко встречающийся вариант, описание связи с целиакией отсутствует)
• DQ2.5 – DQA1*0501 + DQB1*0201 (фактор риска возникновения целиакии)

Молекулу DQ8 создают следующие комбинации вариантов генов DQA1 и DQB1:

• DQ8.1 – DQA1*0301 + DQB1*0302 (есть связь с целиакией)
• DQ8.1v – DQA1*0302 + DQB1*0302 (есть связь с целиакией)
• DQ8.4 – DQA1*0401 + DQB1*0302 (редко встречающийся вариант, описание связи с целиакией отсутствует)
• DQ8.

  5 – DQA1*0503 + DQB1*0302 (редко встречающийся вариант, описание связи с целиакией отсутствует)

Если у пациента обнаружены комбинации вариантов генов, которые свидетельствуют об антигенах DQ2.5 или DQ8, это означает, что у данного пациента имеется повышенный риск заболевания целиакией.

Если же комбинации вариантов, связанных с антигенами DQ2.5 и DQ8 отсутствуют, то диагноз целиакии маловероятен.

Конфиденциальность и этические принципы

Результаты анализа являются строго конфиденциальными. Они будут отправлены только назначившему тест лечащему врачу или пациенту. По результатам анализа ДНК пациент может проконсультироваться со своим врачом. С образцом конкретного пациента будет проведен только назначенный тест, для других целей он не будет использоваться ни при каких обстоятельствах.

Для посещения нашей лаборатории и сдачи образцов для выполнения какого-либо анализа, просьба звонить по тел. +371 26267833 или писать на эл. почту info@genera.lv с указанием интересующего вас анализа; имени, фамилии и года рождения человека, которому необходим анализ; желаемых даты и времени посещения лаборатории; номера контактного телефона.

*Данные Чикагского Центра исследования целиакии

Полезная информация: www.dzivebezglutena.lv, www.celiakija.org.lv

фото: www.pexels.com

Источник: http://genera.lv/ru/testi-dnk/medicinskie-testi/gastroenterologija-hepatologija/celiakija