Генетический паспорт на наследственную тромбофилию

Содержание

Генетический анализ на тромбофилию

Тромбофилия описывает наследственные и приобретенные протромботические состояния, которые предрасполагают к венозной, но не артериальной тромбоэмболии.

Люди с наследственной тромбофилией имеют тенденцию образовывать сгустки из-за генетической предрасположенности, унаследованной от их родителей. Люди с наследственной тромбофилией могут иметь в анамнезе родственников с аномальной или избыточной свертываемостью крови.

Именно этой категории людей может быть рекомендован анализ на генетические маркеры тромбофилии и фолатного цикла.

Свертывание крови

Свертывание крови является естественной защитой организма от кровотечений. Сгусток, или «тромб», развивается всякий раз, когда есть повреждение кровеносного сосуда (артерий и вен). Сгустки образуются в результате ряда химических реакций между специальными клетками крови (тромбоциты) и белками в крови (факторы свертывания крови).

Тромбоциты и факторы работают вместе, чтобы регулировать процесс свертывания; другими словами, они начинают и прекращают свертывание, когда это нужно организму. Если процесс не работает должным образом, в кровеносных сосудах может образоваться сгусток, блокирующий приток крови к окружающим тканям.

Когда это происходит, такое состояние называется тромбозом, и это может быть смертельно опасно.

[attention type=yellow]

Чтобы процесс свертывания работал, белки фактора свертывания должны присутствовать в правильных количествах и работать правильно.

[/attention]

Люди, унаследовавшие тромбофилию, могут не иметь нужного количества определенного фактора свертывания крови, или этот фактор может быть аномальным и не выполнять свою функцию.

Эти люди склонны к развитию тромбоза легче или чаще, чем люди, которые не унаследовали тромбофилию.

Когда пациент сдает кровь на генетические маркеры тромбофилии, анализ показывает, в какой структуре есть дефект.

Kак генетика влияет на свертываемость крови ?

Чтобы понять, как генетика влияет на свертываемость крови, важно понять, как образуются белки. Белки, свертывающие кровь, как и все белки, образуются путем связывания цепочки химических веществ, называемых аминокислотами.

Порядок аминокислот в цепи составляют определенный белок; этот порядок определяется нашими генами, которые наследуются нами от наших родителей. Гены состоят из ДНК, которая содержит наш генетический код.

Генетические маркеры тромбофилии отображают именно структурные дефекты генов.

Унаследованные тромбофилии в основном делятся на одну из двух групп: общие состояния с низким риском тромбоза, такие как резистентность к активированному белку С (из-за лейденской мутации фактора V) и более редкие состояния с более высоким риском, включая дефицит белка С или S.

Когда проводится расшифровка генетического анализа на тромбофилию, могут быть выявлены такие нарушения, и соответственно, разные прогностические выводы:

Лейденская мутация гетерозиготного фактора V (FVR506Q) 6 – мутация в гене фактора V придает устойчивость к активированному белку С и увеличивает риск тромбоза в 3-5 раз
Гетерозиготная мутация протромбина 202107 – повышенные уровни протромбина из-за мутаций увеличивают риск в 2–3 раза
Дефицит гетерозиготного белка С8 – редкие мутации снижают функцию или выработку белка C, ингибитора коагуляции вместе с белком S, увеличивая риск тромбоза примерно в 3 раза
Дефицит гетерозиготного белка S9 — редкие мутации, снижающие функцию или продукцию, приводят к увеличению риска примерно в 10 раз
Наследственный дефицит антитромбина10 – снижение функции или производство антитромбина, как полагают, повышает риск тромбоза
Дисфибриногенемия – очень редкая протромботическая мутация, предполагающая высокий риск тромбоза

Генетический анализ на наследственные тромбофилии

Анализ крови на генетические маркеры тромбофилии может быть рекомендован пациентам любого пола и возраста, если имеются сведения о случаях тромбоза в семье, при этом особое внимание нужно уделить женщинам, планирующим беременность. До 50% связанных с беременностью венозных тромбоэмболий происходит после родов.

Когда имеют место генетические формы тромбофилии, анализ далеко не всегда имеет смысл для определения тактики лечения пациента.

Можно с полным основанием считать, что у всех пациентов с венозным тромбозом наблюдается протромботическая тенденция или тромбофилия.

[attention type=red]

Отсюда следует, что нет никакого отличия для лечения пациента, у которого результаты теста отрицательные, в отличие от того, у кого результаты теста положительные.

[/attention]

Генетический анализ на риск развития тромбофилии: профилактика процесса

Генетический анализ на тромбофилию у бессимптомных людей на наследственные тромбофилии дает возможность принимать профилактические меры у пациентов с положительными тестами: избежать повышенного риска, связанного с использованием комбинированных оральных контрацептивных таблеток или заместительной гормональной терапии, или усиленной тромбопрофилактики в ситуациях временного повышенного риска (операция и беременность).

Годовой риск венозного тромбоза у здоровых женщин репродуктивного возраста составляет около 0,01%. Это увеличивается примерно в 2–5 раз при использовании пероральных контрацептивов и оправдывает тщательную оценку риска тромбоза перед назначением этой формы контрацепции.

Тем не менее, оральные контрацептивы являются наиболее приемлемой и эффективной формой контрацепции для многих женщин, и требуется четкое понимание абсолютного риска венозного тромбоза.

Генетический анализ крови на тромбофилию мог бы помочь в случаях, когда важно определиться с рисками возникновения тромбоза и возможностью использовать те или иные препараты.

Помимо связи с венозными тромбозами во время беременности наследственная тромбофилия была связана с неблагоприятными исходами беременности, включая потерю плода, отслойку плаценты, преэклампсию и задержку внутриутробного развития.

Сдать анализ на генетическую тромбофилию во время беременности желательно, а лучше сделать это еще на этапе планирования беременности, поскольку он дает возможность обеспечить антитромботическое лечение для снижения риска этих событий у женщин из группы риска.

Некритическая интерпретация результатов лабораторных исследований приводит к ошибочному диагнозу, и тестирование тромбофилии иллюстрирует это. Нормальные диапазоны для антитромбина и белков C и S широки, и у пациентов с дефицитом могут быть уровни, которые только немного ниже нормальных.

[attention type=green]

Повторное тестирование часто требуется для достоверности диагностики. Например, лабораторные данные обеспечения качества показали, что для белка S, в частности, показатель лабораторной ошибки в диагностике может достигать 20%.

[/attention]

Беременность вызывает состояние устойчивости к антикоагулянтному действию активированного белка С, который имитирует присутствие фактора V Лейдена. Беременность и использование пероральных контрацептивов приводят к снижению концентрации белка S в плазме.

Концентрация антитромбина снижается при остром тромбозе, при лечении гепарином и при преэклампсии. Белки С и S зависят от витамина К, а их концентрация снижается при лечении варфарином.

Даже если вышеупомянутых потенциальных ошибок избежать, нет показаний для тестирования наследственной тромбофилии при наличии острого венозного тромбоза, поскольку результаты не влияют на тактику лечения.

Тестирование на тромбофилию

Тестирование на тромбофилию представляет собой генетическое тестирование. Позитивные результаты, присутствующие у значительной части здорового населения в целом, могут вызывать чрезмерную тревогу по поводу будущего здоровья и в отношении наследственности аномалии.

Люди склонны переоценивать риск тромбоза, если у них положительный результат, и считают, что у них недостаточно информации об отклонениях. Многие пациенты считают, что их медицинские работники не понимают этого состояния.

Это подчеркивает важность консультирования людей перед началом тестирования на тромбофилию.

Надлежащая клиническая практика требует, чтобы тесты проводились по тщательно продуманным клиническим причинам и чтобы врачи были в состоянии дать своим пациентам точное и полное понимание последствий результатов, будь они нормальными или ненормальными.

Когда приходиться задуматься о таком анализе, как анализ на генетическую тромбофилию, цена может смутить, поскольку стоимость тестирования не такая уж и маленькая, обычно больше 10000 рублей. Но в некоторых случаях это действительно необходимо, и эта высокая стоимость оправдывает цель.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/geneticheskij-analiz-na-trombofiliyu.html

Генетический паспорт на тромбофилию

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

Виды заболевания

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин.

Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов.

Чаще всего встречаются следующие аномалии:

дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Когда необходимы тесты?

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

повторный тромбоз;
единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
планирование беременности;
возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
онкологические и системные недуги;
последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

время свертывания крови;
АЧТВ;
протромбиновый индекс;
тромбированное время;
концентрация фибриногена;
фибринолитическая активность;
активированное время рекальцификации;
период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
активность антитромбинов;
факторы свертывания;
Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов.

Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация.

Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
мутация антитромбина 3;
дефицит протеинов С и S;
ген MTHFR;
ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии».

При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом.

Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

GG — норма;
А/А — гомозигота;
G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

Мутаций не выявлено.
Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии

Уровень фибриногена	GG	GA	AA
F13	GT	TT
Фактор V-Лейдена	GA	AA
F2
Ингибитор активатора плазминогена	5G/5G	4G/5G	4G/4G

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

Название Показатель

Протромбированный индекс	72—120%
Тромбированное время	11—18 секунд
Свертывание	5—10 минут
Активированное время рекальцификации	50 -70 мин.
Антитромбин 3	72—126%
D-димер	250—500 нг/мл
Фибриноген В	Негативный
Тромботест	IV-V степень

Источник: https://moeserdce.net.ru/geneticheskiy-pasport-trombofiliyu/

Генетический паспорт: что это, и кому важен

Генетический паспорт — это документ, созданный на основе анализа образца ДНК, в котором содержится информация о генетической уникальности человека. Подробный анализ ДНК проводится методом, запатентованным специалистами из австрийской лаборатории. Этот метод позволит вам получить швейцарские гарантии и австрийское качество индивидуального анализа генов.

Что такое генетический паспорт для клиента? Это возможность сохранить здоровье и красоту, предупредить многие заболевания, исключить врачебные ошибки.

После исследования ДНК человек получает рекомендации по профилактике старения и болезней, питанию. Документ можно сравнить с инструкцией по поддержанию организма, улучшению физической формы, развитию способностей.

Индивидуальный анализ генов помогает заглянуть в будущее, увидеть подстерегающие опасности, заранее скорректировать питание, устранить проблемы с метаболизмом, липидным обменом.

Данные ДНК теста способствуют ранней диагностике до проявления клинических признаков.

Результат подробного генетического анализа отражен в ДНК паспорте в виде универсальной информации и понятен любому генетику мира. С учетом индивидуальных генетических особенностей ваш врач сможет назначить персонализированное лечение. Использование генетического паспорта для предотвращения и профилактики заболеваний позволит вам сохранить свое здоровье на протяжении многих лет.

Premium Vip предлагает пройти исследование, получить доступ к личной генетической информации.

[attention type=yellow]

Как официальный представитель компании Novogenia, которая занимается ДНК тестированием для здравоохранения и неонатальным скринингом, мы гарантируем австрийское качество, точность результатов и интерпретации.

[/attention]

Высокотехнологичная лаборатория Premium Vip соответствует международному стандарту к качеству и компетентности ИСО 15189, выполняет полный набор тестов, которые рекомендованы для клинической практики.

Как создается генетический паспорт

На основе вашего образца ДНК независимые генетики и молекулярные биологи запатентованным новейшим уникальным методом, анализируют конкретный набор генов для определения генетических признаков, связанных с риском развития серьезных заболеваний.Вне зависимости от возраста можносделать анализы для определения предрасположенности к определенным видам болезней, подбора генетической диеты.

Опираясь на результаты генетического анализа, мы разрабатываем программу профилактики — ДНК паспорт, что значительно снизит Ваш индивидуальный риск возникновения болезни и поможет сохранить тело здоровым.

Информация фиксируется в таблице, указывается исследуемый ген, его функции. В приложении доступным языком описываются опасности генного нарушения, рекомендации по устранению рисков, образу жизни, физическим нагрузкам.

Генетический паспорт выдается через 20-28 дней, данные не устаревают с годами, их можно дополнять другими типами анализов.

Днк паспорт – эффективный инструмент профилактики заболеваний

Исследование проводится не для постановки диагноза, а для выявления риска развития патологии. Генетические нарушения приобретаются и передаются по наследству.

Во многих случаях они не являются причиной, а только повышают возможность заболевания в сочетании с неблагоприятными условиями.

Информации об особенностях ДНК дает возможность исключить провоцирующие факторы, изменить условия работы, питания, проживания.

Основная цель тестирования и получения генетического паспорта человека:

своевременно выявить генетические нарушения;
определить риск заболевания;
разработать программу для предупреждения или замедления развития симптомов.

Например, пациент с геномом, указывающим на предрасположенность к раку желудка, будет регулярно проходить гастроскопию, сдавать анализы на хеликобактерии, откажется от острой жирной пищи.

Человек с риском атеросклероза будет больше двигаться, следить за весом, поддерживать норму холестерина.

Знание данных, закодированных в ДНК, позволяет продлить активное долголетие, предупредить патологию или своевременно начать терапию.

Виды генетических паспортов

Паспорта можно разделить на несколько типов по назначению:

Каждый вид паспорта включает свой собственный анализ. Так, у женщин дополнительно исследуются гены, влияющие на:

вынашивание беременности
предрасположенность к раку молочных желез, шейки матки.
старение кожи
И др.

В то время как для людей занимающихся спортом более важно:

определить риск профессиональных патологий
осложнений при высоких нагрузках
откорректировать программу тренировок
выявить предрасположенность к определенному спорту

Родители, беспокоящиеся о здоровье своего ребенка могут заказать генетический паспорт предрасположенности к болезням. И благодаря ему благополучно избежать их.

Можно заказать паспорт с анализом всех генетических маркеров, именно клиент определяет что важно для него.

Кому нужен ДНК паспорт

Генетический паспорт человека — это страховой полис вашей жизни, так как генетические особенности организма остаются неизменными. С помощью этого документа вы сможете избежать неправильных советов от некомпетентных врачей, тренеров и диетологов.

В документе содержится информация об изменениях в геноме, передаваемых через гены врожденных особенностях.

Индивидуальный анализ генов рекомендован:

супружеским парам, планирующим зачатие;
людям, у родственников которых обнаружены онкологические болезни, пороки сердца, сахарный диабет, нервно-дегенеративные нарушения;
семьям, где есть дети с наследственными патологиями;
всем людям, которые заботятся о своем здоровье и здоровье близких

В карте указан индивидуальный генетический номер, по которому можно опознать человека. Поэтому ДНК-идентификация необходима людям, которые работают за границей, часто совершают перелеты, военнослужащим, морякам, спасателям.

Значение генетического паспорта

В отличие от обычных анализов, которых недостаточно для лечения, в документе содержится информация о склонности к определенным патологиям, реакциям на различные виды препаратов, рекомендации по выбору эффективной терапии.

В разделе о красоте указывается тип кожи, особенности эпидермиса, прогнозы по старению. Исследование набора генов, влияющих на функционирование кожи, помогает избежать вредных процедур, подобрать действенную anti-aging программу или косметику.

В графе о физическом состоянии расшифрованы особенности обмена веществ, исходя из которых, для каждого генотипа подбирается ДНК диета.

[attention type=red]

В разделе о способностях описываются склонности к спорту, азартным играм, особенности характера, которые помогут достичь успеха.

[/attention]

При заказе ДНК паспорта в компании Premium Vip, вы можете быть уверены в достоверности результата. В лаборатории применяются прогрессивные технологии секвенирования, для снижения рисков полученные данные тщательно проверяются, заключение выдает квалифицированный генетик.

Источник: https://dna-passport.ch/dnk-passport/chto-takoe-geneticheskij-pasport/

Генетическая тромбофилия анализ расшифровка, нормы, патологии

Генетическая тромбофилия — хроническое состояние, при котором наблюдается повышенная тенденция к образованию тромбов. Патология относится к генетической мутации. Образоваться может спонтанно ещё на стадии внутриутробного развития, передается по наследству. Далее рассмотрим более подробно, что такое генетическая тромбофилия, проводимые анализы, их расшифровку.

Что такое генетическая тромбофилия

Многие путают тромбоз и тромбофилию. Первое заболевание является приобретенным, а второе — чаще наследственным.

Может иметь хронический характер, но не всегда приводит к тромбозу. Во время патологии повышается риск образования сосудистых тромбов. Понять, что это наследственный тип патологии можно по следующим признакам:

образование тромбоза до 30 лет;
посттромботические осложнения;
закупорка лёгочной артерии или брыжейки.

При появлении данных симптомов проводят анализ крови на генетическую тромбофилию и другие обследования.

Опасность патологии заключается в том, что она может привести к образованию тромбов. Это спровоцирует инфаркт миокарда, инфаркт лёгкого или даже смерть.

Отличается длительным лечением, внезапными осложнениями в виде образования тромбов в вене. Во время заболевание сгусток крови может прикрепиться к стенке сосуда и спровоцировать развитие воспаления (флеботромбоза) или закупорить его.

Причины

Гены не постоянны, меняются с различной частотой. По причине этого появляются новые признаки: полезные и вредные. Тромбофилия относится к последним.

Спровоцировать могут такие факторы, как:

техногенные катастрофы;
плохая экология;
употребление ГМО, пищевых добавок и медикаментов;
не своевременное обращение за медицинской помощью;
радиационное излучение.

Предугадать, какой ген под влиянием тех или иных факторов измениться, нельзя. Это случайный процесс.

Виды

Все виды имеют наследственный характер, их разделяют между собой исходя из особенностей патологии.

Выделяют следующие факторы:

Генетическая предрасположенность. В этом случае на образование тромбоза может повлиять наследственный фактор.
Первичное зарождение. Этот фактор возникает в результате геномной мутации. Обычно образуется на ранних сроках беременности и передается по наследству.
Наследственный фактор. Данное состояние появляется по причине нарушений в геномных структурах и в следствии спонтанной мутации. Развивается в период внутриутробного развития, и дальнейший ее прогноз будет полностью зависеть от степени деформации генов.

Проявляет такое нарушение себя по-разному. Анализ на риск образования тромбофилии поможет определить опасность для здоровья.

Симптомы

Чаще всего тромбофилия проходит бессимптомно. Пациент может и не подозревать о имеющимся заболевании.

В некоторых случаях она может проявится резким образованием тромбоза глубоких вен. Это заболевание выражается сильными отеками и болями в ногах.

Кожный покров приобретает синий оттенок, наблюдается лёгочная эмболия.

Диагностика

Диагностика требует лабораторных обследований. Проводят их в тех случаях, если:

данное заболевание имеется у родственников;
существует необходимость в операции, которая способна спровоцировать тромбоз;
тромбоз глубоких вен образовался в молодом возрасте;
имеется тромбофлебит в здоровых поверхностных венах.

А также при потере плода на сроке более 20 недель.

Особых указаний как сдавать генетический анализ на тромбофилию нет. Забор крови происходит утром натощак. У детей на анализ берется щелочный эпителий. Предварительно рот ребенка прополаскивается кипячёной водой. Материал собирается ватной палочкой, поэтому болезненные ощущения исключены.

Особенности анализа крови

Анализ крови на наследственную тромбофилию специфический и крайне тщательный. Чтобы точно диагностировать заболевание необходимы обследования на основе полимеразной цепной реакции.

Во время них исследуются специфические показатели свёртываемости крови, существующие в ней процессы на генном уровне.

Во время данного обследования:

определяется лейденская мутация,
проверяется протромбированная мутация;
выявляется мутация гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Анализ на ген тромбофилии направлен на то, чтобы выявить наличие или отсутствие мутационных процессов в крови.

Виды конкретизирующих анализов

Все анализы можно разделить на две части. Вначале проводиться общий анализ крови. Он показывает уровень эритроцитов и тромбоцитов. Их повешенная концентрация является показателем ко второй части исследования. Это специфические анализы, помогающие установить патологию.

К ним относятся:

Коагулограмма. Кровь в этом случае берется из вены. Во время данного исследования изучается ее свертываемость.
АЧТВ. Забор крови также происходит из вены. Обследование проводиться в лаборатории. В ней создаются условия, которые помогают определить время образования сгустка.
Протромбированное время. В этом случае проверяется скорость свёртываемости крови под воздействием внешних факторов.
Протромбиновый индекс.
Д-димер. Это белок, который участвует в образовании тромбов. Он образуется при распаде фибрина.

Это основные проводимые анализы, которые позволяют понять, что делать дальше и требуются ли дополнительные исследования.

Окончательный диагноз позволяют поставить специфические маркеры тромбофилии.

Расшифровка результатов

Назначают данные анализы хирурги, терапевты, флебологи, но их расшифровкой занимается гематолог. Также он сможет определить серьезность заболевания и назначить необходимое лечение.

Гетерозиготный фактор V Лейден

Если анализ показал мутацию в гене F5, это говорит об нарушении свёртываемости крови. Это плазматической белок, который регулирует образование сгустков. Именно изменения в генах F2 и F5 влияют на развитие тромбофилии.

Во время мутации происходит замена гуанина на аденин. При таком изменении увеличивается риск образования тромбов. Патологический эффект может образоваться даже при наличии одной копии поврежденного гена.

Иногда нарушение не проявляется пока нет воздействующих факторов. Это беременность, оральные контрацептивы, курение.

Гетерозиготные протромбины G20210A и их мутация

Ген F2 является предшественником тромбина, который участвует в свертывании крови. Он синтезируется в печени и циркулируется по организму в крови. При недостатке витамина К, его уровень уменьшается. Это может привести к кровотечениям. Во время мутации также наблюдается замена гуанина на аденин. У носителей аллеля А повышается риск образования тромбов.

Дефицит белка S

Он синтезируется в печени. Является витамин К зависимым, и его недостаток передается по наследству.

Дефицит белка С

Данный белок также синтезируется в печени, активируется тромбином при взаимодействии с протеином S. Совместно они регулируют свёртываемость крови.

Чем опасно при беременности

Тромбофилические мутации это патологии, которые могут повлиять на развитие беременности. Наряду в высокой вероятностью возникновения тромбоза, они могут привести к невынашиванию ребенка, задержке его внутриутробного развития.

Причиной выкидыша в этом случае становится отслойка плаценты, вызванная проблемами в системе кровообращения. Прерывание беременности происходит как через некоторое время после зачатия, так и немногим позднее.

Негативно на плод заболевание начинает влиять с 10 недели. В этот период по сосудам плаценты начинают циркулировать микротромбы. Они мешают ребенку получить необходимый кислород и питательные вещества.

При отсутствии адекватного лечения возможно замирание беременности. При ее сохранении на начальном этапе, второй триместр проходит без осложнений. Но уже с третьего появляется риск преждевременных родов.

При дефиците протеина С плод может погибнуть внутриутробно или после рождения. На коже новорожденного появляются очаги некроза и язвы, нередки тромбозы в сосудах головного мозга.

По причине серьезных осложнений во время вынашивания ребенка необходимо провести анализы до беременности. Это поможет увидеть все возможные риски.

Также не стоит заниматься самолечением. Необходимо своевременно обратиться к врачу и соблюдать в дальнейшем все его рекомендации.

Источник: https://venaprof.ru/geneticheskaya-trombofiliya-analiz/

Генетическая тромбофилия: постановка диагноза, лечение и опасность при беременности

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и тромбозами, так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Генетическая тромбофилия – это не заболевание, а состояние, при котором в сочетании с другими факторами риска повышается вероятность тромбообразования в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

Для предотвращения чрезмерного свертывания крови существуют противосвертывающие факторы.

Генетическая тромбофилия характеризуется нарушением баланса этих веществ.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетические факторы тромбофилии

Генетическая тромбофилия обусловлена наследственной предрасположенностью человека.

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факторы риска, которые могут спровоцировать развитие этого состояния.

Считается, что чаще тромбофилия возникает:

у лиц мужского пола;
у людей старше 60 лет;
у людей, чьи родственники страдали от тромбофилии;
у беременных женщин, у женщин, пользующихся оральными контрацептивами;
у людей с онкологической патологией, с аутоимунными и обменными заболеваниями;
у людей, недавно перенесших тяжелые инфекции, травмы и операции.

Классификация заболевания

Различают два основных вида тромбофилий:

Врожденная (наследственная, первичная) тромбофилия.
Приобретенная тромбофилия.

Первый вид тромбофилий обусловлен аномалиями в генах, несущих информацию о белках, принимающих участие в свертывании крови.

Среди них самыми распространенными являются:

дефицит протеинов С и S;
дефицит антитромбина III;
аномалия V фактора свертывания крови (мутация Лейден);
аномалия протромбина G 202110A.

Все эти врожденные нарушения приводят к нарушению свертывания крови.

Это нужно знать перед тем, как сделать УЗИ вен нижних конечностей — показания и противопоказания, плюсы и минусы, расшифровка результатов.

Какое медицинское обоснование имеет склеротерапия геморроидальных узлов вы можете узнать изучив наше исследование на эту тему.

Второй вид тромбофилий возникает вследствие других заболеваний либо приема лекарственных средств. К ним относятся:

Антифосфолипидный синдром. Характеризуется образованием избыточного количества антител, разрушающих фосфолипиды. Фосфолипиды являются важными компонентами мембран нервных клеток, клеток стенки сосудов и тромбоцитов. При разрушении этих клеток происходит выделение активных веществ, нарушающих нормальное взаимодействие между свертывающей и противосвертывающей системами крови. Как следствие свертываемость увеличивается, и склонность к тромбообразованию повышается.
Миелопролиферативные заболевания. Данные заболевания характеризуются продуцированием костным мозгом избыточного количества клеток крови. В связи с чем увеличивается вязкость крови и возникает нарушение кровотока в сосудах. Это также способствует повышению тромбообразования.
Приобретенный дефицит антитромбина III. Характеризуется нарушением синтеза данного фактора либо его избыточным разрушением.
Заболевания, сопровождающиеся повреждением сосудов. Например, известно, что при сахарном диабете снижается уровень гормона инсулина, утилизирующего глюкозу, вследствие чего происходит увеличение уровня глюкозы в крови. А глюкоза оказывает токсическое действие на клетки стенок сосудов. Повреждение клеток стенки сосудов в свою очередь провоцирует выделение факторов свертывания, нарушение кровотока и избыточное тромбообразование.

Клинические проявления

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз. На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
При венозном тромбозе нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
При локализации тромба в мезентериальных сосудах возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Постановка диагноза

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания.

[attention type=green]

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

[/attention]

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
Определение антифосфолипидных антител, разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
Определение уровня гомоцистеина. Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
Генетические исследования. Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Генетическая тромбофилия и беременность

Немало женщин, имеющих склонность к повышенному тромбообразованию, могут выносить здорового ребенка без проблем.

Однако существует риск возникновения различных осложнений во время беременности.

Это связано с тем, что в период беременности в организме матери протекают серьезные компенсаторные изменения, одним из которых является изменение свертывающей системы крови, способствующее снижению кровопотери при родах.

Лечебные процедуры

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение флеботромбозов и тромбофлебитов, а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным. Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Профилактические меры

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Очень важным аспектом является профилактика развития тромбоза у больных тромбофилией.

Предотвращение таких проявлений тромбофилии, как тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии является главным моментом в профилактике данной патологии.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://stopvarikoz.net/other/geneticheskaya-trombofiliya.html