Гликогеноз 4 типа - Доктор онлайн

Содержание

Гликогеноз

Гликогеноз – это наследственное генетическое заболевание, которое вызывается недостатком специфических ферментов, приводящих к избыточному накоплению гликогена или его выраженному недостатку в тканях. Практически все типы гликогенозов проявляются в печени.

Частота встречаемости данной патологии – 1 случай на 40-70 тыс. населения. В равной степени поражает как мужской, так и женский организм.

Полное выздоровление от данной болезни не возможно, однако в большинстве случаев при правильном лечении такие пациенты живут практически полноценной жизнью.

Причины возникновения

Единственной причиной развития гликогенозов является генетическая мутация. Наследуется это заболевание по рецессивному типу, т.е. оба родителя могут быть полностью здоровыми, но являться носителями пораженного гена. При этом чаще всего бывает так, что в прошлых нескольких поколениях гликогенозы также не проявлялись и оба родителя не подозревали, что могут получить больного ребенка.

При данном заболевании ни образ жизни, ни сопутствующие патологии не влияют на образование дефектного гена у родителей.

Суть любого гликогеноза практически одинаковая: в организме не происходит расщепление и трансформация гликогена, и, как следствие, гликоген накапливается в тканях, или же практически полностью в них отсутствует, вызывая яркую клиническую картину того или иного типа гликогеноза.

Классификация

Гликогеноз в первую очередь делится на 12 типов (0-11), в зависимости от недостающего фермента в организме. Печень поражают 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 типы.

Также существует деление на три формы, в зависимости от основной локализации процесса:

Печеночная форма;
Мышечная форма;
Генерализованная форма.

Симптомы гликогеноза

Проявления печеночных гликогенозов несколько отличаются друг от друга, в зависимости от их типов:

Гликогеноз 0 типа (агликеноз). Наблюдается практически полное отсутствие гликогена в печени, что приводит к практически постоянным гипогликемическим состояниям (недостаток глюкозы в крови), вплоть до гипогликемической комы. Болезнь проявляется с рождения ребенка, первые симптомы возникают в случае, если ребенок поздно был приложен к груди, а в последующем, с прогрессированием болезни такие приступы возникают в перерывах между кормлениями и утром до еды. При отсутствии лечения у ребенка возникает отставание в физическом и психическом развитии, а в тяжелых случаях – летальный исход.
Гликогеноз 1 типа (болезнь Гирке). Помимо печени поражаются тонкий кишечник и почки. Симптомы возникают в грудном возрасте, а у некоторых в первые дни после рождения. Проявляется снижением аппетита, вплоть до полного отказа от еды, рвота, нарушение дыхания, судороги на фоне снижения сахара крови, гипогликемические комы. Со временем происходит увеличение печени и почек, отставание в развитии (в росте и половом созревании), диспропорциональное тело (небольшие ручки и ножки и большая голова), кукольное выражение лица, сниженный мышечный тонус. Для того, чтобы поддерживать удовлетворительное состояние здоровья такие пациенты практически постоянно принимают пищу.
Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе). Помимо печени поражаются почки, мышцы, нервная ткань, селезенка и лейкоциты. Первые признаки заболевания возникают от первых недель после рождения до 5-6 месяцев. Ребенка резко начинают беспокоить нарушение дыхания, вялость, плаксивость, нарушение аппетита. Со временем ребенок начинает отставать в росте, снижается тонус мышц, увеличиваются размеры сердца, почек, печени и селезенки. В более взрослом возрасте, при адекватном лечении, такого пациента часто беспокоят бронхиты, воспаления легких, развивается мышечная дистрофия, снижение рефлексов и параличи. Без поддерживающего лечения зачастую ранний летальный исход неизбежен.
Гликогеноз 3 типа (болезнь Фирбса, болезнь Кори). Нарушение фермента происходит в печени, эритроцитах, лейкоцитах и мышцах. Признаки заболевания возникают в первые месяцы после рождения. Увеличивается печени, наблюдается снижение тонуса мышц, возможно развитие гипертрофии некоторых мышц. Зачастую со временем происходит утолщение мышечного слоя в сердце, аритмии, нарушение кровообращения. После 5-15 лет прогрессирование болезни замедляется.
Гликогеноз 4 типа (амилопектиноз, болезнь Андерсена). Поражаются печень, лейкоциты, мышцы и почки. Первые признаки уже видны с первых месяцев болезни. Проявляется развитием желтухи, цирроза печени, снижением содержания сахара крови, увеличением печени и селезенки.
Гликогеноз 6 типа (гепатофосфорилазная недостаточность, болезнь Герса). Поражаются печени и лейкоциты. На первом году после рождения у ребенка увеличивается печени, происходит задержка физического развития (задержка роста, лицо с кукольным выражением), увеличение сахара крови и снижение жиров в крови.
Гликогеноз 8 типа (болезнь Томсона). Поражается печени и головной мозг. Практически сразу после рождения происходит увеличение печени и развитие всевозможных неврологических симптомов, симптом «танцующих глаз» (нистагм, непроизвольное движение глазных яблок). Симптомы постепенно прогрессируют и могут приводить к значительным отставаниям в развитии.
Гликогеноз 9 типа (болезнь Хага). Данный тип поражает только печени. Основным симптомом является увеличение размеров печени. Это заболевание является наиболее благополучным среди всех гликогенозов.
Гликогеноз 10 типа. Поражаются печени и мышцы. Это наиболее редкий тип гликогеноза (был выявлен единожды). Первым признаком является увеличение печени, а спустя 6 лет начинают беспокоить боли в мышцах и их спазм (только после физических нагрузок и упражнений). Достаточно благоприятный прогноз.
Гликогеноз 11 типа. Происходит поражение печени и почек. Печень приобретает огромные размеры, наблюдается задержка роста, со временем развиваются признаки рахита. В возрасте 12-16 лет в большинстве случаев отмечается уменьшение печени, скачок в росте и снижение признаков рахита (нормализация фосфора в крови).

Диагностика

В первую очередь врач производит осмотр пациента и обращает внимание на значительное увеличение печени;
После этого назначаются общие анализы (общий анализ крови и мочи, содержание липидов в крови – липидограмма, сахар крови, печеночные пробы и пр.);
Исследование прицельно на все ферменты, которые принимают участие в реакциях с гликогеном;
Биопсия печени и мышц на содержание гликогена в их тканях;
ДНК-диагностика на выявление пораженных генов.

Единственный тип гликогеноза, который возможно диагностировать еще внутриутробно, это 2 тип, путем амниоцентеза и исследования слущенных клеток с кожи развивающегося плода.

Лечение гликогеноза

Среди лечебных мероприятий на первое место выходит диета. Такие пациенты должны питаться небольшими порциями по 6-8 раз в день. Зачастую необходим прием пищи и в ночные часы.

Пища должна содержать большое количество «быстрых» (легких) углеводов, а также белков.

[attention type=yellow]

При поражении не только печени, но и мышечной ткани, рекомендовано употребление большого количества фруктозы (до 100 г в день).

[/attention]

Достаточно новым методом лечения и дорогостоящим является заместительная терапия – введение недостающих для обмена гликогена ферментов. Такое лечение для достижения максимального эффекта должно быть очень длительным, а в ряде случаев и пожизненным.

В ряде случаев эффективно назначение глюкагона, глюкокортикостероидов и анаболичестких гормонов. Данные средства подбираются строго индивидуально, дозировка рассчитывается после проведения лабораторных исследований.

Осложнения

Наиболее часто встречаемые осложнения гликогеноза:

Гипогликемическая кома;
Генерализованные судороги;
Летальный исход.

Профилактика

Профилактики возникновения гликогеноза не существует.

Источник: http://gepatus.ru/bolezni/glikogenoz

Классификация и клинические проявления

Специалисты выделяют 12 видов гликогенозов. Существует не только печеночный, но и мышечный гликогеноз (гликоген имеет свойство откладываться не только в печени, но и в мышцах). Большая часть гликогенозов относится к печеночному типу, и только 5 и 7 виды гликогеноза являются мышечными.

гликогеноз 0 типа. Данное состояние также известно как агликогеноз, и характеризуюется патологическим снижением уровня гликогена в печени, что может быть чревато гипогликемической комой. Физическое развитие ребенка существенно нарушается. Тяжелая форма данного заболевания может закончиться летально;
гликогеноз 1 типа. Данное состояние также известно как болезнь Гирке. Поражается печень, тонкий кишечник, почки. Обычно встречается у детей грудного возраста. У ребенка пропадает аппетит, может появляться рвота и субфебрильная температура. На фоне резкого снижения гликогена могут развиваться судороги. При отсутствии своевременного лечения начинает развиваться гипертрофия внутренних органов, нарушаются пропорции тела. Чтобы не умереть от истощения, ребенку необходимы постоянные кормления – интервал может доходить до 1-2 часов;
гликогеноз 2 типа. Данное состояние также известно как болезнь Помпе. Поражается печень, почки, мышцы, белые тельца крови, селезенка. Заболевание может проявить себя уже в первые недели после рождения. У ребенка возникает вялость, потеря аппетита, дыхание затруднено, в результате чего появляется раздражительность и плаксивость. С течением времени проявляется отставание в росте и развитии мышечной системы, при этом внутренние органы гипертрофируются. Даже при адекватном лечении велик риск дистрофии, бронхитов, снижения рефлексов и чувствительности, частичных параличей;
гликогеноз 3 типа. Данное состояние также известно как болезнь Фирбса. Поражается печень, мышечная ткань, клетки крови. Как и в случае с другими типами заболевания, гликогеноз печени чреват отсутствием аппетита и ее гипертрофией. Кроме того, наблюдается гипертрофия миокарда на фоне ослабления тонуса остальных поперечно-полосатых мышц. Отмечается аритмия сердечных сокращений, а также нарушение кровообращения. У детей грудного возраста симптомы выражены ярче, чем у подростков;
гликогеноз 4 типа. Данное состояние также известно как болезнь Андерсена. Поражается печень, почки, мышечная ткань, клетки крови. У ребенка может появиться в первый месяц жизни, при этом симптомы начинают проявляться очень быстро: увеличивается печень, селезенка, развивается желтушность склер и кожных покровов, увеличивается живот, происходит некротизация печеночной ткани. При анализе крови сахар существенно снижен;
гликогеноз 5 типа. Данное состояние также известно как болезнь Мак-Ардла. Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Как уже говорилось выше, это сугубо мышечный тип проявления болезни – на фоне гликогенной инфильтрации происходит гипертрофия поперечно-полосатых мышц, при этом их тонус остается слабым. Даже самая незначительная физическая нагрузка (например, ходьба пешком) вызывает выраженную тахикардию, при этом концентрация лактата в крови уменьшается. Мальчики болеют данным типом гликогеноза значительно чаще. Наиболее интенсивно заболевание развивается в первые 10 лет жизни ребенка;
гликогеноз 6 типа. Данное состояние также известно как болезнь Герса. Дефекты ферментов сказываются на состоянии печени и лейкоцитов. Печень гипертрофирована за счет гликогенной инфильтрации гепатоцитов. Ребенок отстает в росте и развитие, лицо приобретает неестественное выражение. Анализ крови показывает повышенный уровень сахара и липидов;
гликогеноз 7 типа. Данное состояние также известно как болезнь Таруи. Поражается мышечная ткань и клетки крови. Симптомы фактически дублируют гликогеноз 5 типа;
гликогеноз 8 типа. Данное состояние также известно как болезнь Томсона. Поражается печень, головной мозг. Данный тип патологии может развиваться даже у новорожденных. Увеличиваются печень и живот, наблюдаются неконтролируемые движения глазных яблок. Со временем симптомы начинают прогрессировать, что приведет к замедлению физического и умственного развития;
гликогеноз 9 типа. Данное состояние также известно как болезнь Хага. Течение и прогноз данной формы гликогеноза считаются наиболее благоприятными для пациента. Поражается только ткань печени, вследствие чего она увеличивается в размерах. Появляется легкая слабость, диспепсические расстройства, явления желтухи;
гликогеноз 10 типа. Данный вид гликогеноза является крайне редким, если не сказать больше – за всю историю современной медицины был зарегистрирован лишь у одного человека. Поначалу его беспокоила лишь увеличенная печень и расстройства пищеварения. Однако спустя несколько лет появились боли и спазмы в мышцах при физической нагрузке. В виду своей уникальности этот вид заболевания даже не удостоился второго названия в честь открывшего его специалиста;
гликогеноз 11 типа. Еще один тип гликогеноза, не удостоенный альтернативного названия. Патогенез во многом сходен с другими подвидами – поражаются почки и печень, причем последняя очень значительно гипертрофируются. У детей развиваются рахитичное телосложение. Однако в подростковом возрасте гипертрофия печени нивелируется, а телосложение приближается к нормастеническому. Многие врачи связывают данное самопроизвольное исцеление с усилением синтеза тестостерона и белково-фосфорного обмена, хотя пока к единому мнению на сей счет прийти не удалось. Так или иначе, прогноз относительно благоприятный.

Лечение и диета

Как и подавляющее большинство генетически обусловленных заболеваний, гликогенозы и агликогенозы неизлечимы. Однако комплекс мер, направленный на устранение симптомов, достаточно широк.

Значительная часть форм гликогеноза при грамотном симптоматическом лечении и соблюдении диеты и имеет относительно благоприятный прогноз (пациенту удается сохранить жизнь, но при этом он не выздоравливает полностью).

Поскольку в основе заболевания лежит нарушение расщепления полисахаридов, ключевую роль в лечении гликогенозов будет играть диета.

Необходимо существенно увеличить количество углеводов в рационе, при этом не допускать избыточного количества жиров. Если для здорового человека схема БЖУ (белки-жиры-углеводы) выглядит в процентном соотношении примерно как 30-20-50, то при гликогенозах она будет выглядеть следующим образом: 30% белка, 60% углеводов и 10% жиров.

Углеводы необходимы для того, чтобы предупредить развитие гипогликемии, а белки помогают насытить кровь аминокислотами, необходимыми для нормального углеводного обмена и предупреждения кетоацидоза (нарушения усвоения углеводов, сопровождающаяся повышением концентрации кетоновых тел в организме).

Необходимо придерживаться дробного питания: интервалы между приемами пищи не должны превышать 3 часов. Ребенку показаны ночные кормления.

В качестве альтернативы допускается использование разведенного водой кукурузного крахмала (на 1 меру крахмала – 2 меры воды). Кукурузный крахмал насыщен глюкозой, что помогает поддерживать ее необходимый уровень в организме на протяжении всего ночного сна.

В зависимости от выраженности симптомов, ребенку необходимо от 50 до 100 грамм глюкозы в сутки. Если необходимое количество глюкозы не может поступать в организм с пищей, может быть целесообразным прием мальтодекстрина (его гликемический индекс равен 125, а это даже выше, чем у глюкозы).

Из медикаментозных препаратов показаны витамины группы В, АТФ (для улучшения жизненного тонуса), аллопуринол (для профилактики отложения уратов в суставах и почках); миозим (не путать с Мезимом) для улучшения синтеза и расщепления гликогена; анаболические стероиды (в случаях сильного истощения организма – детям назначают с максимальной осторожностью). В особо тяжелых случаях показана трансплантация печени.

Профилактические меры гликогеноза на сегодняшний день не разработаны.

Источник: https://medcentrpuls.ru/bolezni-pecheni/parenhimatoznye/glikogenoz-i-aglikogenoz.html

Гликогеноз: накопление гликогена в клетках печени

Гликогенозы – это группа достаточно редких наследственных заболеваний, связанных с дефектами различных ферментов, необходимых для синтеза и распада гликогена. При этом происходит накопление нормального или «неправильного» гликогена в органах и тканях человека, что и вызывает клинические проявления гликогеновой болезни.

Главным «производителем» гликогена является печень. Её клетки производят синтез вещества и хранение.

Гликогенозы встречаются, в среднем, с частотой 1 случай на 40-68 000 населения.

Они всегда носят наследственный характер, то есть возникают тогда, когда в результате генных нарушений изменяется количество или активность одного из ферментов, необходимых для биохимических процессов создания и расщепления гликогена.

Причины и симптомы гликогеноза

[attention type=red]

Некоторые формы гликогенозов сопровождаются тяжелыми симптомами гипогликемии, обусловленной нарушением синтеза глюкозы из собственных запасов гликогена в тех или иных стрессовых ситуаций.

[/attention]

Гликогенозы у детей отмечаются значительно чаще, нежели у взрослой категории населения, так как это заболевание принадлежит к категории наследственных врожденных нарушений и дебютом клинических проявлений является период новорожденности.

Клинические проявления заболевания специфичны для каждого типа гликогеноза, однако имеется большая группа симптомов, характерных для всех форм данной патологии:

прогрессирующее значительное увеличение параметров печени, а в некоторых случаях селезенки, выявляемое пальпаторно, а также с помощью лучевых инструментальных методов исследования;
генерализованное или ограниченное понижение мышечного тонуса с повышенной судорожной готовностью; — дыхательные расстройства в виде прогрессирующей одышки и явлений гипоксии; — неврологические симптомы очаговой и общемозговой природы; — выраженное отставание костного типа возраста от паспортного и полное отсутствие интеллектуально- мнестических нарушений;
нефропатия, обусловленная избыточным накоплением мочевой кислоты, способствующей образованию конкрементов в чашечно-лоханочной системе почек. Диагностика гликогенозов у новорожденного ребенка в большинстве ситуаций не составляет труда, но для подтверждения диагноза рекомендовано исследование гликемического и лактатемического профиля пациента, а в затруднительных случаях использование методы биопсии мышечной или печеночной паренхимы с целью исследования активности ферментов, принимающих опосредованное участие в метаболических превращениях глюкозы.

Виды глекогеноза

В зависимости от характера ферментативной недостаточности, а также от преобладания накопления гликогена в мышечной ткани или в печеночной паренхиме, принято разделять все гликогенозы на несколько типов.

Гликогенозы и агликогенозы, относящиеся к 0 типу, сопровождаются развитием симптомкомплекса гипогликемической комы, возникающей на фоне полного отсутствия минимального запаса гликогена в паренхиме печени.

Гликогеноз 1 или наследственная болезнь Гирке , передается из поколения в поколение при условии, что оба родителя будут иметь фенотипические проявления этой патологии или же будут носителями дефектного гена. Клинический симптомокомплекс этого типа гликогеноза обусловлен недостаточным содержание фермента, участвующего в расщеплении и синтезе гликогена в слизистой оболочке отделов тонкого кишечника, печени и почках. Дебют возникновения клинической картины приходится на период новорожденности и сопровождается развитием респираторного дистресс -синдрома, гипогликемического судорожного синдрома, нарушения усваиваемости пищи и неукротимым рвотным рефлексом. Фенотипическими особенностями детей, страдающих гликогенозом 1 типа, являются: диспропорциональность развития различных частей тела, задержка появления вторичных половых признаков, генерализованное снижение мышечного тонуса.
Гликогеноз 2 типа или аутосомно- рецессивное наследственное заболевание Помпе, характеризуется быстропрогрессирующим течением и возникновением первых симптомов заболевания в первые дни после рождения ребенка. Тяжелое течение болезни с выраженными нарушениями функционирования всех структур детского организма обусловлено тем, что дефект фермента, участвующего в метаболическом обмене гликогена, наблюдается не только в мышечной ткани, но и во всех внутренних органах и кровяных клетках. Отличительным признаком этой формы гликогеноза считается поражение сердечной мышцы, вследствие чего отмечается выраженная гипертрофическая кардиомиопатия и значительное увеличение параметров всех отделов сердца.
Гликогеновая болезнь 3 типа или наследственная патология Кори, традиционно имеет аутосомно- рецессивный тип наследования и характеризуется появлением ферментативного дефекта в печеночной, мышечной ткани, а также в клетках крови. Особенностью этой формы гликогеноза является возникновение характерной клинической картины после полугодовалого возраста и значительный регресс заболевания после достижения ребенком возраста пяти лет, в связи с чем, данный тип заболевания относится к патологии, имеющей наиболее благоприятный исход заболевания.
Гликогеноз 4 типа, или болезнь Андерсена, характеризуется тяжелым прогрессирующим поражением печеночной паренхимы с развитием необратимых изменений в виде разрастания цирротической ткани, сопровождающейся выраженным нарушением белково -синтетической и других жизненно- важных функций печени. Помимо наследования по рецессивному типу имеется четкая зависимость от половой принадлежности.
Гликогеноз 5 типа или Миофосфорилазная недостаточность, характеризуется изолированным поражением мышечных волокон скелетной мускулатуры, в связи с чем, главными проявлениями этого типа патологии являются деформация конечностей, обусловленная неравномерной ограниченной гипертрофией мышечной ткани в той или иной области, а также выраженный судорожный синдром. Возникновение этого типа гликогеноза имеет связь с половой принадлежностью, то есть наблюдается только у мальчиков.
Гликогеноз 6 или Аутосомно- рецессивное наследственное заболевание Герса, дебютирует в грудном возрасте и характеризуется изолированным поражением печени с сопутствующей гипергликемией и гиперлипемией.
Гликогеноз 7 типа, или наследственная болезнь Таруи, имеет проявления аналогичные гликогенозу 5 типа.
Особенностью гликогеноза 8 типа, или болезни Томсона, является поражение нервной системы, поражение паренхимы печени, вследствие чего уже в первый год после рождения нарастают явления общемозговой и очаговой неврологической симптоматики. Данная патология в последнее время встречается крайне редко и не имеет связи с генетическим типом наследования.
Гликогеноз 9 типа встречается исключительно у мальчиков и характеризуется аутосомно- рецессивным типом наследования. Единственными проявлениями данной патологии является прогрессирующая гепатомегалия.
Гликогеноз 10 типа представлен единственным эпизодом, поэтому факт передачи предрасположенности к данной патологии не выявлен и в настоящее время этот тип гликогеноза не встречается.
Гликогеноз 11 типа встречается крайне редко и сопровождается всеми симптомами, характерными для всех форм гликогеноза. Особенностью этого типа является появление у ребенка признаков рахита, связанного с дефицитом фосфора в крови.

Источник: https://MyPechen.com/glikogenoz/

Гликогенозы: причины, типы и их симптомы, лечение

Гликоген относится к сложному углеводу группы полисахаридов и состоит из цепочки молекул глюкозы. С поступлением углеводной пищи в организме начинается сложный синтез с накоплением гликогена. Если этих питательных веществ недостаточно, тогда белки в печени превращаются в гликоген, чтобы поддержать нужный уровень энергии.

Особенности

Образованию гликогена в печени и мышцах способствует правильный и регулярный сбалансированный рацион. Длительные голодания и строгие диеты приводят к нехватке энергии.

При снижении уровня глюкозы в крови накопленный гликоген начинает расщепляться, а в метаболизм включаются собственные ресурсы.

Этот процесс обеспечивает постоянное сохранение уровня глюкозы на стабильном уровне, что необходимо для полноценной функциональности всех органов.

Распад гликогена в мышцах и печени бывает нормальным, повышенным или сопровождается нарушениями. В последнем случае специалисты фиксируют состояние, именуемое гликогенозом.

Биохимические показатели

Общие запасы гликогена у взрослого человека достигают 300-400 грамм. Это основной резервуар для хранения молекул глюкозы в клетках. Вещество принимает форму гранул, которые находятся в цитоплазме клеток печени и мышечной ткани. Несмотря на внушительные показатели общего запаса в граммах, уровень гликогена в калориях не высок. А также следует иметь в виду:

Особенности мобилизации гликогена в печени и мышцах заключаются в возможном увеличении его синтеза. При этом его количество может достигать 5-6% от общей массы печени. В мышечной ткани концентрация вещества гораздо ниже, и составляет не более 1%.
Синтез гликогена в печени происходит под воздействием ферментов, если уровень глюкозы значительно понижается. Регулирование метаболизма и расщепления гликогена осуществляет нервная система и гормоны. Например, при повышенной нагрузке или стрессовых ситуациях, адреналин вызывает распад гликогена в печени.
Биохимия гликогена в здоровом организме не меняет своих показателей, а жизнедеятельность процессов сохраняется на достаточном уровне. Но при наследственных дефектах, когда ферменты не справляются со своей работой, у пациентов развиваются редкие синдромы или гликогенозы. Нарушенный углеводный обмен гликогенозы носит патологический характер, и способен сопровождаться серьезными осложнениями.
Гликогенозы относятся к редким генетическим заболеваниям, связанным с нарушением накопления и распада гликогена. Клинические проявления патологий обнаруживаются при повышенном накоплении полисахарида или его недостаточной переработке.

Причины и классификация

Всего в медицине описывается более 10 форм гликогеноза. Отличия синдромов заключаются только по характеру ферментативного нарушения. Существует и общая классификация, разделяющаяся на печеночные и мышечные гликогенозы.

Печеночные формы разделяются:

Характеризуется полным отсутствием гликогена в печени. Проявляется сразу после незначительного голодания младенца, например, при позднем прикладывании к груди. Агликогеноз практически всегда сопровождается комой.

Болезнь Гирке относится к самой тяжелой форме нарушения обмена гликогена. Патология основана на генетических отклонениях, проявляется в раннем возрасте. Часто приводит к летальному исходу из-за серьезных мутаций в ферментах.

Болезнь Кори или Форбса. Форма может протекать в двух клинических стадиях. Пациенты страдают от генерализированной недостаточности фермента в печени. В 15% случае наблюдаются клинические поражения органа.

Развивается на фоне недостатка ветвистого фермента гликогена. В зависимости от степени нарушений и характера течения встречается в разном возрасте. Клинические проявления отличаются между собой.

Болезнь Герса с недостаточностью реакции глюкагона и инсулина.

Мышечные формы:

Болезнь Помпе с недостаточностью кислой мальтозы. Гликогеноз этого типа имеет в основе аутосомно-рецессивные нарушения гликогенового обмена. Классифицируется в качестве нейро-мышечной патологии.

Недостаточность выработки фермента фосфорилазы.

Болезнь Таруи с недостаточной активностью фермента фосфофруктокиназы.

В основе нарушений лежит недостаточность лактат дегидрогеназы.

Включает в себя совокупность изменений в синтезе гликогена и различные формы наследования:

печеночное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
комбинация мышечного и печеночного варианта;
аутосомно-рецессивный печеночный тип;
мышечное нарушение (сцепление с Х-хромосомой);
аутосомно-рецессивный мышечный тип;
неустановленный тип наследования с поражением сердца.

Гликогенозы у детей в большинстве случаев развиваются в 1 форме. Редкое нарушение фиксируется в 1 случае на 25000 новорожденных детей.

Гликогеноз имеет явные клинические признаки сразу после появления ребенка на свет. Обнаруживается нарастание печени до необычной формы и размеров.

[attention type=green]

При незначительном голодании появляются ярко выраженные симптомы гликемии и увеличение кислотного уровня в организме.

[/attention]

Итак, основная причина развития гликогеноза любого типа заключена в генетической мутации. Болезнь передается по рецессивному типу. У больного ребенка оба родителя бывают с нормальным здоровьем, но они обладают дефектным геном.

Существуют случаи, когда гликогеноз не проявляется в течение нескольких поколений, но впоследствии у здоровой пары рождается ребенок с патологией. Появление мутационного гена не зависит от образа жизни или сопутствующих патологий.

Симптомы

В характере гликогеноза заложен один тип развития, независимо от его формы. Расщепление и синтез гликогена не осуществляется, что приводит к его накоплению. На фоне переизбытка полисахарида проявляются яркие симптомы. Они имеют различие в классификации:

0 тип. Приступы в виде потери сознания и судорог отмечаются с первых часов жизни между кормлениями и в утреннее время до первой порции молока. Симптомы патологии склонны к прогрессии. Несвоевременное лечение вызывает у ребенка серьезный сбой в физическом и психическом развитии. При осложнениях наступает летальный исход.
1 тип. Наблюдается стойкое поражение печени и кишечника. Первые симптомы наблюдаются в периоде до 1 месяца. У ребенка снижается аппетит или наступает полный отказ от еды. При прогрессии проявляется рвота, сбой в дыхательном рефлексе, судороги и кома. Печень и почки увеличиваются, половое и физическое развитие замедляется. У ребенка явно выражена непропорциональность тела, а тонус мышц понижен. Чтобы предотвращать симптомы, пациентам приходится постоянно употреблять еду.
2 тип. Происходит поражение почек, мышечной и нервной ткани, селезенки и лейкоцитов. Начальные симптомы возникают с первых дней после рождения или в возрасте до 6 месяцев. У ребенка нарушается дыхание, аппетит пропадает, а плаксивость повышается. При адекватном лечении в зрелом возрасте наблюдаются симптомы в виде бронхитов, пневмонии и мышечной дистрофии. При длительном голодании рефлексы понижены, возникает паралич. Без корректировочного лечения наступает летальный исход.
3 тип. Симптомы болезни видны в пределах 3 месяцев после рождения. Нарушение ферментации отмечается в ткани печени, красных кровяных тельцах и мышечной системе. Слои сердца постепенно утолщаются, что вызывает сбой в работе мышцы. У больного наблюдается ухудшение сердечного ритма и плохое кровообращение. После взросления прогрессия болезни приостанавливается.
4 тип. У младенца развивается желтуха, цирроз печени и увеличивается селезенка. Сахар в крови значительно понижен. Под поражение попадают лейкоциты и почки.
5 тип. Проявляется чаще у мальчиков, влияет только на мышечную систему. Признаки связаны с мышцами, которые увеличиваются в объеме и уплотняются. Через 10 лет гликогеноз прогрессирует, вызывая спазмы и слабость мышц.

6 тип. В первый год жизни печень увеличивается в размерах, явно просматривается отставание в физическом развитии, лицо приобретает кукольно выражение. Концентрация жиров в крови понижается, а сахар увеличивается.
8 тип. Происходит поражение печени и головного мозга. В течение первых дней жизни печень значительно увеличивается. Развиваются неврологические симптомы, движение глазных яблок становится непроизвольным. Симптомы прогрессируют практически во всех случаях, отчего у ребенка наблюдается отставание в развитии.
9 тип. Наиболее благополучный гликогеноз по симптомам и прогнозу. При нарушении ферментации вредное влияние оказывается только на печень. К основному симптому относится увеличение органа.
10 тип. Происходит влияние на мышцы и клетки печени. За всю медицинскую практику этот тип гликогеноза обнаруживался всего один раз. Первый симптом заключается в увеличении печени, после пятилетнего возраста возникают мышечные боли и спазмы. Прогноз благоприятен.
11 тип. Первый симптом — огромная по размерам печень. Рост задерживается, отмечаются предпосылки к рахиту. С началом пубертатного периода (полового созревания) орган постепенно уменьшается, рост стабилизируется, а признаки рахита исчезают.

Лечение

Существует несколько методов лечения:

Диета

Гликогеноз 1 типа корректируется с помощью кормлений. Они должны быть частыми, не прерываться в ночной период. В пище обязательно присутствует глюкоза, большое количество белка, а жиры ограничивают.

Из рациона полностью исключаются продукты с галактозой (цельное молоко, сгущенные сливки). При отягчающих обстоятельствах показано парентеральное кормление (введение питательных веществ капельным путем).

Медикаментозная терапия

Для регуляции гликогена используются препараты, увеличивающие концентрацию глюкозы в крови. После их введения размеры печени значительно уменьшаются. Время между кормлениями ребенка и приемами пищи взрослого человека становится больше.

Прогликем Диазоксид (от 5000 рублей).
Дилантин (от 800 рублей).

Хирургическое лечение

Часто применяется при 1 и 3 типах гликогеноза. Для этого проводят специальное шунтирование. Оно заключается в создании дополнительного кровотока к печени на участке воротной вены или в обход к ней.

Клинические рекомендации врача для каждого пациента индивидуальны. Разработка лечения происходит с учетом возраста больного и формы гликогеноза.

Прогноз

Несмотря на большие достижения в области медицины, больше 50% детей с гликогенозом умирают в пределах 12 месяцев от рождения.

Основной причиной является неконтролируемая гипогликемия с нарушением обмена веществ в головном мозге. При ранней диагностике болезни есть шансы на достижение зрелого возраста.

При патологии 4 типа патология прогрессирует безвозвратно, а летальный исход у пациентов наступает до 3 лет.

К сожалению, предупредить мутационные изменения в ферментах невозможно. В большинстве случаев лечение наследственной патологии оказывается дорогостоящим, без него поддержка жизни невозможна. В редких случаях при глубоких нарушениях и циррозе выживаемость составляет 2-3 года.

Также вы можете посмотреть видеоролик, где вам расскажут о симптоматике гликогеноза, а также как протекает этот опасные недуг.

Источник: https://bolitpechen.ru/disease/drugie-zabolevania/glikogenozy

Гликогеновая болезнь: симптомы, причины возникновения, лечения и последствия

Гликогеновой болезнью называют ряд заболеваний, при которых гликоген накапливается в различных органах и тканях организма. Уже давно выявлено, что заболевание является наследственным.

Вызывается тем, что нарушена активность фермента, отвечающего за обмен гликогена в организме. Болезнь паразитирует как в женском, так и мужском организме, и является, к сожалению, неизлечимой.

Однако если вовремя принять необходимые меры по предотвращению симптомов, то человек может жить долго, почти не вспоминая о недуге.

Выделяют три типа заболевания: мышечное, печеночное и генерализованное.

В этой статье описаны типы наследования гликогеновой болезни.

Что такое гликоген?

Гликоген — это, по сути, некоторый запас глюкозы в клетках. Он представляет собой сложный углевод, поступающий в организм с пищей. Интересно то, что гликоген преимущественно находится в печени, а при расщеплении обеспечивает глюкозой абсолютно весь организм.

Для совершения каких-либо действий человеку необходима энергия, которую он получает как раз при расщеплении гликогена. Можно сделать вывод, что это один из важнейших ферментов для нормальной жизнедеятельности организма.

Причины

Гликоген – это очень важный фермент, состоящий из отдельных молекул глюкозы. Когда он расщепляется, глюкоза расходится по всему организму.

Основной причиной гликогеновой болезни печени является то, что в местах хранения гликогена отсутствуют необходимые ферменты для его расщепления. В таком случае получается, что гликогена организм получает достаточно, а глюкозы для нормальной жизнедеятельности не хватает.

Но несмотря на то что это основной фактор, все равно врачи выделяют еще 12 весомых причин возникновения гликогеновых болезней.

[attention type=yellow]

Почти всегда заболевание рождается вместе с ребенком. У некоторых детей гликоген не образуется в достаточном количестве, и поэтому он становится зависимым от определенного питания.

[/attention]

Самый распространенный тип гликогеновой болезни — 3. Патология связана с синтезированием неправильного гликогена.

Заболевание 0 типа

При гликогеновой болезни (локализации гена нулевого типа) присутствует симптом коматозного состояния, которое весьма опасно для жизни не только ребенка, но и взрослого человека.

Происходит потеря сознания, человек перестает реагировать на внешние раздражители, а также происходит нарушение температурной регуляции организма и учащение либо замедление сердцебиения. Если коматозное состояние развилось у ребенка в раннем возрасте, то шансов на выживание у него критически мало.

Если его организму удается перебороть данное состояние, то ребенок может остаться умственно отсталым, а также отставать в развитии физически.

Гликогеноз I типа

Проявляется с самого детства. Симптомы гликогеновой болезни у детей кроются в том, что пациенты страдают отсутствием аппетита, частыми и довольно сильными рвотными позывами. Часто встречается одышка в сопровождении постоянного кашля.

Из-за того, что гликоген откладывается в печени, она значительно увеличивается в размере, что можно распознать при тщательном обследовании. Могут развиваться симптомы геморроя, это означает периодическое кровоизлияние из анального отверстия.

Также у детей увеличивается размер головы, она выглядит непропорционально по отношению к другим частям тела. Если ребенку удается выжить, развивается физическая отсталость человека.

Самое страшное, что впоследствии у больного может развиться рак печени.

Стоит сказать и о том, что первый тип гликогеновой болезни и гипогликемия — аналогичные явления.

Тип второй

Гликогеноз второго типа имеет практически те же симптомы, что и первый тип заболевания. Это задержка умственного и физического развития, вялое состояние, частичная потеря аппетита.

Со временем в размере увеличиваются селезенка, почки, а также сердце и печень. В связи с тем, что поражается нервная система, могут проявляться параличи. Кроме того, замечается ухудшение осанки и развитие сколиоза.

Надо отметить, что этот тип не так угрожает жизни, как предыдущий, больной доживает до старости.

Что представляет собой гликогеноз III типа?

Имеет те же симптомы, что и первого типа, однако он не вызывает рак, и болезнь протекает относительно не тяжело. После полового созревания не такая агрессивная, замечается лишь снижение мышечного тонуса, истощение, слабость.

IV тип гликогеноза

Влечет за собой уже более выраженные симптомы, из них: желтуха, асцит, то есть увеличение живота, зуд кожных покровов. С самого рождения гликоген откладывается в печени, что может привести в конечном итоге к ее циррозу. К огромному сожалению, этот тип влечет за собой смертельный исход.

Пятый тип. Что это такое?

Этот тип заболевания поражает исключительно мышцы, так как в мышечные ткани откладывается нерасщепленный гликоген. Мышцы увеличиваются в объеме, структура ткани уплотняется, но это не делает мышцы сильными. Этот симптом приводит к спазмам и боли при физических нагрузках. Увеличивается потоотделение, возрастает риск возникновения тахикардии.

Необходимо отметить, что гликогеноз пятого типа абсолютно безопасен, нежели другие проявления заболевания. Человек способен прожить долго, при этом все его органы будут функционировать нормально.

Гликогеноз VI типа

Симптомы этого типа, как и в большинстве случаев, можно распознать с самого рождения. Увеличение размеров головы, а также снижение веса, что проявляется вследствие отсутствия аппетита. В крови замечается повышенное содержание жиров по отношению к другим микроэлементам.

Тип седьмой

Симптомы схожи с симптомами прочих метаболических заболеваний. То есть это недостотачность ферментов фосфоглицератмутазы, фосфоглицераткиназы, лактатдегидрогеназы, бета-енолазы. Диагноз ставят с помощью биопсии мышечной ткани. Также сдают анализ крови. Больным рекомендуется избегать употребления углеводов и повышенных физических нагрузок.

Признаки гликогеноза VIII типа

Здесь симптомы уже значительно отличаются от всех вышеперечисленных. У больного замечены нарушения нервной системы, при которых наблюдается нарушение координации движений.

Также можно наблюдать непроизвольные и беспорядочные движения мышц рук, ног, лица. Развивается печеночная недостаточность, сама печень увеличивается в размерах.

У пациентов нет никаких шансов на выживание, обычно все умирают, еще не достигнув подросткового возраста.

Гликогиноз IX типа

Тип заболевания с самым маленьким спектром симптомов. Замечается лишь печеночная недостатачность.

Тип десятый

Самое интересное, что это редчайший тип гликогеновой болезни. Она выявлялась всего один раз за всю историю медицины. Сопровождалась болями в мышцах. Как и при других типах, наблюдалось увеличение печени в размерах.

Болезнь типа XI

Более-менее безопасный тип из всей группы заболеваний. Замечается увеличение печени в размерах. Незначительное замедление в росте, а с возрастом возможно развитие рахита. Однако когда человек достигает возраста полового созревания, болезнь перестает так активно прогрессировать, пациент начинает идти на поправку.

Биохимия гликогеновой болезни указывает, что она требует регулярного контроля как со стороны маленького пациента и родителей, так и доктора.

Гликогеновая болезнь является генетическим заболеванием, передающимся по наследству, а потому, как и в большинстве случаев, практически неизлечима.

Но нужно отметить, что при соблюдении необходимых мероприятий можно вести вполне себе обычную жизнедеятельность.

Конечно, это не относится к гликогенозу первого, четвертого и восьмого типов, потому как в этих случаях человек умирает, не достигнув среднего возраста.

Для предотвращения в организме метаболических процессов врачи прописывают больным специальные диетотерапии, соблюдая которые, можно остановить прогресс заболевания.

Для начала врач исследует все биохимические и метаболические процессы пациента, а затем назначает ту диету, которая позволит поддержать необходимый уровень глюкозы в крови.

В таких диетах, как правило, преобладают белки и углеводы, в то время как жиры сведены к минимуму.

[attention type=red]

Для детей, чтобы было удобно пополнять им запас энергии среди ночи без постоянных кормлений, отлично подходит кукурузный крахмал. В воде нужно разбавлять примерно один к двум, такой запас крахмала поможет полностью отказаться от ночных кормежек ребенка, потому как дозы крахмала хватает примерно на шесть-восемь часов.

[/attention]

Если поддержать благоприятное состояние ребенка такими диетами не удается, то придется прибегнуть к более неприятным процедурам, таким как введение смеси, обогащенной мальтодексином.

При заболевании первого типа обычно ограничивают поступление в организм галактозы и фруктозы, сахарозу ограничивают при глигогенозе третьей степени. Это обычно молочные продукты, большое количество фруктов и ягод, изюм, курага, различные сиропы и сахар-рафинад.

Но к сожалению, в некоторых случаях определенных диет может катастрофически не хватать, тогда приходится питать организм внутривенно в стационарных условиях. Также происходит кормление через назогастральный зонд.

В случае гликогеноза второго типа все намного сложнее. Пациентам назначается специализированная терапия с участием необходимых ферментов. Препарат «Меозим» раз в две недели вводится больному по двадцать милигррамм. «Меозим» — это искусственно созданный человеком фермент глюкозидаз.

Однако сложность этой процедуры заключается в том, что данный препарат запрещен в ряде стран. Его действительно используют в медицине только в США, некоторых странах Европы и в Японии. Нужно понимать, что лечение препаратом нужно начинать как можно раньше, потому как и эффект будет гораздо сильнее.

Также используют и прочие медикаменты, среди них «Алопуринол» или никотиновая кислота. Кроме того, используют препараты, компенсирующие количество кальция и витаминов B и Д в организме.

Если болезнь паразитирует только в одних мышцах, больному прописывают ежедневное употребление фруктозы, 50-100 грамм вполне достаточно. Такие процедуры компенсируют нехватку необходимых организму витаминов.

[attention type=green]

Помимо лечения с помощью различного рода препаратами, врачи используют и хирургическое вмешательство. Это может быть трансплантация печени, то есть пересадка от донора к больному либо части, либо всей печени.

[/attention]

Нужно знать, что операция проводится только при гликогенозе первого, третьего и четвертого типов, поэтому необходимо всегда очень точно определять тип заболевания, чтобы избежать лишних затрат.

Если операция проводится при гликогинозе третьего типа, это значит, что родную печень больного уже практически никак невозможно спасти.

Иногда больным могут вводить такие препараты, как глюкагон или анаболические гормоны.

Источник: https://FB.ru/article/450625/glikogenovaya-bolezn-simptomyi-prichinyi-vozniknoveniya-lecheniya-i-posledstviya