Нейрофиброматоз пигментные пятна

Содержание

Нейрофиброматоз: типы, фото, лечение, симптомы, стадии и диагностика

Нейрофиброматоз – это заболевание, которое имеет генетический характер. Группа аутосомно-доминантных патологий. Предсказать его развитие врачи не могут. В теле неожиданно начинает мутировать определённый ген, провоцируя развитие опухолей на поверхности кожи или других органов. Заболевание имеет код по мкб-10 Q85.0.

Недуг носит наследственный характер. В результате недомогания на теле появляется большое количество опухолей. Новообразования являются доброкачественными и не несут негативного влияния на внутренние органы.

При этом узелки способны образоваться в любом месте: кожа, головной мозг, спинной мозг. Подвергаются поражению нервные окончания и внутренние органы. Новообразования легко удалить хирургически.

Это заболевание часто проявляется в детском возрасте, с разными симптомами.

Доброкачественные опухоли, способные закрыть всё тело и лицо, формируются по движению нервных стволов, а также по направлениям расходящихся лучей. Как правило, первые признаки болезни наблюдаются у детей старше 10 лет. Отмечены случаи, когда патология развивается у взрослого человека. концентрация новообразований происходит на поверхности кожи или в подкожной клетчатке.

Не исключено, что развитие затронет кожу и подкожный слой дермы одновременно. Другое название – синдром или нейрофиброматоз Реклингхаузена. Развивается патология по причине генетики.

[attention type=yellow]

Если родственник страдал болезнью, то остальные потомки постоянно находятся в зоне риска на новое проявление заболевания.

[/attention]

Провоцирующим фактором развития опухолей становятся другие мутационные процессы в генах человека.

Причины развития заболевания

Сегодня нет точных сведений, что считается провоцирующим фактором для развития патологии и причиной развития неполадок.

Точно известно, что заболевание передается по наследству, когда мутационный ген присутствует у одного из родителей или близких родственников.

Нейрофиброматоз развивается, когда в генах происходят неполадки с 17 парой – это первый тип заболевания. Второй тип болезни возникает, когда мутации поддаётся 22 пара.

Если ребёнку передался поломанный ген, то проявление патологии будет неизбежным. Многочисленные исследования показали, что наличие мутации у одного родителя может передаться ребёнку с вероятностью 50%. Если нейрофиброматоз диагностирован у мамы и папы, ребёнок имеет прогноз получения заболевания с вероятностью 70%.

Диагностировалось внезапное нарушение в строении генов, и опухоли начинали расти у подростков неожиданно при условии, что родители здоровы. Указанные ситуации больше относятся к внезапным мутациям, возникающим редко.

Новообразования на коже состоят из пигментных клеток. Рост опухолей происходит за счёт соединительной ткани. Нервные стволы подвергаются мутации, на них образуется нейрофиброма (другое название невринома). Новообразования способны проявиться на поверхности кожных покровов, на внешней стороне внутренних органов. Нередко заболевания поражает паренхиматозные органы.

Симптоматика

Медицинская статистика говорит, что пациенты (примерно треть населения) длительное время не подозревают о наличии болезни, что внутри находится мутирующий ген.

Обращение в больницу для прохождения профилактического осмотра приводит к диагностированию патологии генетического развития.

Врач отмечает, что под кожей происходит образование узелков, способных выйти наружу и развиться в опухоль.

Органы, поражающиеся в первую очередь при наличии заболевания внутри организма:

Кожные покровы;
Глаза;
Центральная нервная система;
Конечности и позвоночник.

Заболевание способно проявиться, когда у пациента возникают расстройства на почве неврологии. Тогда на теле появляются новообразования. При обращении в больницу ставят диагноз – нейрофиброматоз.

Нередко косметолог отмечает изменения кожных покровов и первые стадии развития нейрофибром. Заболевание способно характеризоваться образованием пигментных пятен на разных участках тела:

Обнаружение указанного симптома должно насторожить и отправить на консультацию к врачу. Указанные выше симптомы относятся к взрослому населению.

Проявление патологии у ребёнка имеет другой симптом. Если малышу передались поломанные гены, то это проявляется сразу после рождения. На теле ребёнка появляется большое количество пигментных пятен.

[attention type=red]

Постепенно взрослея и достигая подросткового возраста, на коже образуются опухоли малых размеров. Количество варьируется от 2-3 до 100 и больше.

[/attention]

Отмечаются случаи, когда внутренние опухоли приводят к изменению в скелете:

Сколиоз;
Деформируется череп, особенно в области нахождения глаз;
Нарушается развитие бёдер.

Опухоль способна развиться на любом нервном стволе или волокне. Чаще наблюдается возникновение опухолей из корешков, расположенных в нервных клетках. При указанном расположении значительных нарушений не наблюдается. При проявлении новообразований на спинном мозге способно спровоцировать ухудшение здоровья пациента.

Заболевание 1 типа развивается у детей в младенчестве. Характеризуется проявлением на теле пигментных пятен, имеющих светло-коричневый цвет. Следует отметить, что даже у здоровых детей наблюдаются подобные симптомы.

Здесь нужно обратить внимание на количество и размер указанных признаков.

Если диаметр пятна от 5 миллиметров, на теле насчитывается больше 5 штук, то следует провести детальное обследование, чтобы диагностика исключила нейрофиброматоз или другие виды заболеваний с похожими симптомами (пигментная крапивница).

Болезнь 2 типа – становится видна у подростков. На этом этапе на кожных покровах начинают выделяться опухоли на теле слухового нерва. В результате проявляются следующие симптомы:

Возможны приступы эпилепсии;
В ушах постоянно слышится звон;
Регулярные головные боли;
Расстройства вестибулярного аппарата.

Дополнительным признаком, указывающим на наличие патологии внутри организма, являются веснушки, расположенные в местах, не подверженных солнечному воздействию:

Подколенная ямка;
Подмышечная ямка.

Можно отметить, что указанные места больше других подвержены трению, что вызывает увеличенные нагрузки на кожу.

Дополнительным признаком того, что больной страдает нейрофиброматозом, становится появление на теле выступающих образований.

Проверка глазных нервов на нейрофиброматоз

Опухоль способна появиться на слизистых органов. Поражаются:

Дыхательные пути. При развитии образований способно перекрыть доступ кислорода и вызвать асфиксию. В ротовой полости поражаются слизистые. Увеличиваются грибовидные сосочки языка, дёсны.
Органы пищеварительной системы.
Глаза. Заболевание проявляется в виде пятен (узелки Лиша), видных в глазу, если смотреть с помощью прибора. О том, что это нейрофиброматоз, заключение даёт врач-офтальмолог.
Поражение периферической нервной системы приводит к развитию внутренних нейрофибром. Внешне заболевание выглядит как мягкие бугорки, покрытые пигментными пятнами. Образования способны оккупировать любую часть тела. Как правило, опухоль имеет размер не больше 2 см. Увеличенные образования оказывают негативное влияние на отток лимфатической жидкости путём передавливания отводящих сосудов. Возрастает риск появления отёка нижней конечности – слоновость.
Поражение ЦНС, головного мозга и спинного выражается в образовании большого количества опухолей в канале, где размещается позвоночник. В результате у пациента диагностируют: глиому, астроцитому, менингиому (располагается в районе вырезки намета мозжечка). Опухоли давят на ткани органов, что приводит к болевому синдрому в голове, слабости в мышцах, головокружению. Больной теряет способность тактильного ощущения, не различает запахи, органы чувств нарушаются.

При образовании опухолей в головном мозге ребёнка происходит задержка в развитии психомоторной функции. Человек постоянно находится в депрессивном состоянии, не исключено проявление агрессии.

Формы заболевания

Всего в медицинской практике зафиксировано 6 типов развития нейрофиброматоза. Первые два типа являются главными и встречаются чаще всего.

Тип 1

Патология развивается с раннего детства, характеризуясь наличием на теле пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Пятна не беспокоят ребёнка, не болят. Отмечается проявление следующих признаков:

На теле появляются веснушки. При этом места, где их наблюдают, не свойственны для указанных явлений, но отличаются повышенным трением кожи.
Нарушается распределение пигмента в клетках. Это провоцирует дополнительные нарушения внутри организма.
Нейрофибромы становятся более явными, но находятся под кожей.

По мере взросления человека количество опухолей увеличивается. Если поражается нервный ствол и расположенные рядом стволы, образование способно увеличиться до огромных габаритов.

Тогда это заболевание называется плексиформная нейрофиброма. Указанные опухоли часто развиваются на лице. В редких случаях поражается все тело, вызывая невыносимый зуд.

Функционирование конечностей нарушается, как и внешний вид.

В медицинской практике отмечается до 15% случаев, когда нейрофиброма переходит в злокачественное образование. Предварительно пациент ощущает следующие симптомы:

Опухоль продолжает увеличиваться в размерах;
Постоянно болит;
У пациента меняется настроение;
Ощущается слабость в мышцах;
В конечностях появляется чувство покалывания.

При развитии заболевании 1 типа возрастает риск перерождения тканей в злокачественные образования, провоцирующие следующие патологии:

Лейкоз, или рак крови.
Нейробластома. Так называется онкологическое поражение симпатической нервной системы.
Саркома. Злокачественная опухоль в соединительной ткани.

Тип 2

Болезнь не указывает на своё присутствие до 20 лет. 2 тип нейрофиброматоза встречается не так часто, как первый тип. Опухоль появляется только в головном мозге. Образование доброкачественное, без внешних проявлений. При увеличении размера образования происходит давление на головной мозг, что приводит к следующим клиническим признакам:

Головокружение.
Рвотные позывы.
Головная боль.
Нарушение в работе зрительного нерва. Дисфункция проявляется двусторонним воспалением.
Поражается слуховой нерв. Пациент перестаёт слышать, появляется гул в ушах.
Эпилептические припадки.
Появление опухоли в спинном мозге.

Тип 3

Указанный вид патологии встречается редко. Врачи относят заболевание третьего типа к смешанному виду. Развитие происходит в период между 20 и 30 годами. Нарушение происходит в слуховом нерве. Нейрофибромы и опухоли появляются:

На ладонях;
В головном мозге;
В нервных волокнах ЦНС;
Развивается глиома в зрительном нерве.

Диагностирование становится возможным при прогрессировании опухолевых образований, что приводит к нарушению работы центральной нервной системы.

Тип 4

Заболевание редкое, проявляется на коже. Как правило, на поверхности образуется большое количество опухолей. Также доброкачественное образование диагностируется на зрительном нерве. Сопровождается опухолью в черепной коробке – менингиома. Клинические признаки повторяют заболевание первого типа, без формирования узелков Лиша.

Тип 5

Здесь происходят нарушения и повреждения части кожных покровов. Пигментные пятна и опухоли провоцируют нарушение симметрии тела пациента путём увеличения повреждённых участков.

Тип 6

Указанный тип в медицине рассматривают как заболевание, приобретенное в процессе жизнедеятельности. Поражает уже взрослых людей старше 20 лет.

Диагностика

Проведение планового обследования позволяет выявить заболевание, когда только начальная стадия. Это позволят контролировать развитие патологии и предпринимать необходимые меры в случае ухудшения ситуации.

Диагностика проводится с помощью следующих методов:

Магнитно-резонансная томография, компьютерная томография. Оба метода позволяют оценить степень поражения головного мозга, позвоночника и других внутренних систем. Точно определяется размер опухоли, месторасположение.
Рентгеновские снимки позволяют увидеть и диагностировать сколиоз.
Электрокохлеография. Этот способ диагностики используется для выявления поражения слухового аппарата, для постановки диагноза слуховая нейропатия. Также определяется острота слуха.
Импедансометрия. С помощью указанного исследования врачи могут точно указать на источник развития неполадок в слуховом органе, а также определить месторасположение опухоли.
Офтальмоскопия. Обследование проводит врач-офтальмолог. В глазном яблоке оценивается состояние сетчатки, а также функционирование зрительного нерва.

Врачи проводят опрос пациента и выясняют наследственный характер заболевания.

Лечение

При диагностировании патологии терапевтические мероприятия – это контроль за состоянием пациента. Если появляются опухоли, угрожающие здоровью и жизни больного, то происходит их удаление.

В целях борьбы с образованиями во множественном количестве применяют лучевое облучение. Воздействие производится точечно, в зоне, где находится наибольшее скопление опухолей. При этом здоровые ткани остаются нетронутыми и не подвергаются негативному воздействию ионизирующего излучения.

Также используется химиотерапия. Внутрь вводятся химические медицинские препараты, способствующие нормализации процессов обмена веществ. В указанный период больной находится в медицинском учреждении на стационаре для постоянного контроля со стороны врачей и персонала больницы.

Удаление узелков Лиша происходит с помощью криодеструкции – воздействие низких температур.

[attention type=green]

Лечение лазером используется в косметологии. Новообразования небольшого размера выжигаются под воздействием сильного пучка света.

[/attention]

В послеоперационный период пациенту прописывается реабилитация. Это становится особенно актуальным, когда нейрофиброматоз поразил опорно-двигательный аппарат или опухоли находились в ЦНС. Пациент проходит лечебную физкультуру, выполняет специальные упражнения. Если расстройства коснулись ЦНС, понадобится помощь психолога.

Источник: https://onko.guru/dobro/nejrofibromatoz.html

Нейрофиброматоз — симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Нейрофиброматоз включает в свое определение группу наследственных заболеваний, которые характеризуются развитием опухолей из нервной ткани, возникающих вследствие нарушения процесса роста клеток.

Эти доброкачественные опухоли способны переходить в злокачественные новообразования, поэтому важно не оставлять данную проблему без должного внимания. Такие образования могут обнаруживаться на любом участке ЦНС: спинном и головном мозге, периферических нервах.

Среди мужчин и женщин данное заболевание встречается с одинаковой частотой. Чаще всего заболевание диагностируется в детском возрасте, но выделят типы нейрофиброматоза, при котором первые симптомы проявляются в возрасте 20 – 30 лет.

Наиболее часто встречается нейрофиброматоз Реклингхаузена. Выделяют две формы: центральную и периферическую. При центральной форме поражается ЦНС, а в случае развития периферической формы страдают периферические нервы. Из этих двух форм первая диагностируется гораздо чаще, причем первые симптомы проявляются приблизительно с 3 до 16 лет.

Прогноз заболевания зависит от распространенности процесса, но в большинстве случаев является относительно благоприятным.

Однако не стоит забывать, что многочисленные кожные проявления способны приносить человеку дискомфорт и неудобства.

В особенности это актуально среди женщин, которые трепетно относятся к своей красоте и в частности к своему лицу, поэтому развитие опухолей в области лица может привести к депрессивному состоянию, которое также нуждается в коррекции.

Симптомы

shattlufa.ru

Зачастую первые симптомы заболевания проявляются в детском возрасте в виде пигментации кожи и появления нейрофибром.

Пигментация кожи проявляется в виде мелких пятен овальной форме. Цвет таких пятен – желтовато-коричневый (часто сравнивают с цветом «кофе с молоком»), иногда встречаются пятна синего или фиолетового цвета, поверхность – гладкая. Располагаются пятна преимущественно на туловище, шее, а также в паховых и подмышечных складках.

Нейрофиброма — это доброкачественная опухоль, которая развивается из оболочек нервов, располагается чаще всего в коже и подкожной клетчатке.

Эти образования представляют собой узелки мягкие на ощупь, безболезненные. Размеры нейрофибром варьируют от одного до нескольких сантиметров. Кроме того, существует диффузная форма нейрофиброматоза, при которой опухоль достигает гигантских размеров.

Нейрофибромы располагаются вдоль нервных стволов, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение чувствительности. Это явление проявляется в виде парестезии, то есть ощущения онемения и «ползания мурашек». Также человека может беспокоить зуб и умеренная боль.

Выделяют 7 типов заболевания, каждый из которых имеет свои особенности клинических проявлений:

1 тип наиболее часто встречаемый, характеризуется выраженным образованием нейрофибром и пигментных пятен. Нейрофибромы обычно имеют цвет неизмененной кожи, иногда встречаются коричневого или розовато-синеватого цвета, на верхушке образования может наблюдаться рост волос. Их присутствие обычно не создает никакого субъективного дискомфорта, лишь с косметической точки зрения данные образования могут приносить неудобства. Пигментные пятна располагаются на туловище, в области паховых и подмышечных складок. На туловище пятна имеют желтовато-коричневый цвет, в паховых складках и подмышечных впадинах пятна по своему цвету напоминают веснушки. Отличительным признаком 1го типа являются узелки Лиша – пятнышки на радужке беловатого цвета;
2 тип встречается реже, для него характерны не столь многочисленные нейрофибромы и менее выраженная пигментация. При этом типе заболевания образуются невриномы – болезненные образования в виде подвижных и плотных опухолей. Одной из частых локализация невриномы является слуховой нерв, поэтому в клинике заболевания присутствует нарушение слуха;
3 тип во многом похож на 2й, но важным отличительным признаком является обнаружение нейрофибром на ладонях, что не встречается при 2м типе. Также следует отметить, что при данном типе заболевания развитие симптомов наблюдается в возрасте 20 – 30 лет;
4 тип характеризуется превалированием кожных нейрофибром над остальными проявлениями заболевания;
5 тип характеризуется сегментарным поражением, то есть симптомы заболевания могут проявляться на одной части тела или на одном кожном участке;
6 тип отличается появлением пигментных пятен без нейрофибром;
7 тип характеризуется поздним проявлением заболевания, чаще всего первые симптомы обнаруживаются в возрасте свыше 20 лет.

Появление неврином на терминальных ветвях нервных стволов может привести к нарушению лимфооттока и развитию так называемой «слоновости», которая проявляется в виде выраженного отека, что приводит к увеличению размера конечностей.

Лекарства

prostatit.guru

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

кетотифен;
фенкарол;
тигазол;
лидаза.

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А. Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента.

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам.

[attention type=yellow]

Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек.

[/attention]

Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Народные средства

ambafra-pk.org

Средства народной медицины ни в коем разе не избавят от нейрофиброматоза, но могут помочь в комплексном лечении, назначенным врачом. Несмотря на то, что народные средства считаются безвредными, перед использованием каких-либо рецептов рекомендуется обратиться к врачу за консультацией, который подскажет всю пользу и возможный вред того или иного средства.

Для поддержания иммунитета не стоит забывать о питании.

Следует увеличить в своем рационе содержание кисломолочных продуктов (молоко, кефир, ряженка), морских продуктов (морская рыба, морская капуста), из мясных продуктов предпочтение отдается курице и говядине, также полезен зеленый чай, так как он обладает антиоксидантным действием. Также рекомендуется избавиться от вредных привычек. Это поможет в укреплении общего состояния организма.

Существует рецепт настоя из чистотела. Для его приготовления необходимо взять 1 ст. л. травы и залить тремя стаканами кипятка. После настаивания следует выпивать по одному стакану за 15 мин до еды.

Данное растение в больших концентрациях считается ядовитым, поэтому важно соблюдать пропорции в приготовлении настоя.

Следует отметить, что приготовленный настой хранится не более 48 часов, по истечению этого времени употреблять настой строго запрещается.

Также используют настой из лопуха. Для его приготовления подойдут как стебли, так и корни растения. Данные ингредиенты завариваются в воде по расчетам 30 гр на 1 л воды. После приготовления настой используется 3 раза в день.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Ваши отзывы и комментарии о лечении

Источник: https://yellmed.ru/bolezni/neyrofibromatoz

Пятна «цвета кофе с молоком» на коже или нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – одно из самых распространенных заболеваний с утосомно-доминантным наследованием. Наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого.

Специфическими кожными проявлениями нейрофиброматоза Реклингхаузена являются пятна «цвета кофе с молоком», которые по внешнему виду напоминают веснушки с четко очерченными границами.

Гистологически они представляют собой сгруппированные меланоциты.

Чаще всего кожные проявления отмечаются с рождения или проявляются в первые годы жизни ребенка, что может насторожить родителей. Локализуются, как правило, в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках – местах повышенной травматизации вследствие трения плотно прилегающей одежды.

В дифференциальной диагностике необходимо учитывать количество и размер пятен, которые увеличиваются по мере взросления пациента: до пубертатного периода характерно 5 пятен диаметром 3-7 мм, после пубертата – 6 и более пятен 13-16 мм в диаметре. Узнайте в материале estet-portal.com, какие признаки позволят поставить диагноз болезни Реклингхаузена.

Каковы дополнительные кожные проявления нейрофиброматоза Реклингхаузена

Другим специфическим проявлением нейрофиброматоза Реклингхаузена является образование доброкачественных нейрофибром, которые подразделяются в зависимости от глубины залегания: кожные, подкожные и плексиформные.

Поражение специфического гена нейрофибромина (НФ-1), который находится на длинном плече 17 хромосомы, нарушает контроль за пролиферацией клеток нейроэктодермального происхождения.

Кожные нейрофибромы образуются на дистальных ветвях кожных нервов, возвышаются над поверхностью кожи, вызывая косметический дефект. Ввиду своей локализации, они подвержены высокой травматизации. Подкожные нейрофибромы развиваются на более проксимальных кожных нервах, для них характерна болезненность при пальпации.

На глубоко залегающих нервных сплетениях могут образоваться плексиформные или проксимальные нейрофибромы, которые проникают в мышцы, кости и внутренние органы. Последние могут трансформироваться в злокачественные нейрофибросаркомы.

Читайте нас в Telegram

[attention type=red]

В диагностическом плане большую роль играют узелки Лиша – пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза, которые позволяет выявить щелевая лампа.
Поражения опорно-двигательного аппарата включают: дисплазию крыла клиновидной кости, псевдоартроз дистального эпифиза большеберцовой и лучевой кости, сколиоз грудного отдела с формированием менингоцеле.

[/attention] По статистическим данным 1 человек на 3 000 населения страдает от нейрофиброматоза Реклингхаузена типа с аутосомно-доминантным типом наследования.

Сопутствующими патологиями нейрофиброматоза Реклингхаузена типа часто выступают глиома зрительных путей, что у 70% пациентов приводит к слепоте, а также гидроцефалия, рабдомиосаркома, лейкемия, задержка психического развития, эпилепсия, феохромоцитома.

Читайте в нашей статье о феохромоцитоме: Когда повышенное давление говорит об опухоли надпочечников

Специфическое лечение, направленное на патогенез нейрофиброматоза Реклингхаузена, находится на этапе клинических испытаний. Существуют данные об эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (типифарниба), а также в эксперименте — препарата пирфенидона.

Протокол лечения доброкачественных глиом SIOP Low Grade Glioma 2004, рекомендует назначать цитостатики, такие как карбоплатин и винкристина сульфат, которые замедляют рост опухолей.

Нестероидные противовоспалительные средства, опиоидные анальгетики используют в борьбе с выраженным болевым синдромом. Ортопедические операции помогают улучшить качество жизни пациента. Наиболее массивные и болезненные нейрофибромы удаляют оперативно.

Нейрофиброматоз І типа – приговор или перспективное поле деятельности

Таким образом, в результате генетической аномалии или спонтанной мутации нарушается контроль пролиферации клеток нейроэктодермы, в результате чего развиваются нейрофибромы, образуются очаги с повышенным содержанием меланоцитов и другие полиорганные поражения.

На сегодняшний день прогноз благоприятный и зависит от уровня функционирования противоопухолевого иммунитета, который, в свою очередь, влияет на степень поражения организма и малигнизацию нейрофибром. В медикаментозном лечении на передний план выступают цитостатические препараты, однако клинические испытания по внедрению новых препаратов позволяют ожидать появление патогенетической терапии.

Спасибо, что Вы остаетесь с estet-portal.com. Читайте другие интересные статьи на сайте в разделе «Дерматология». Возможно, Вас заинтересует также: Операция блефаропластика при нейрофиброматозе: как получить красивый стойкий результат

Поделитесь:

Источник: https://estet-portal.com/doctor/statyi/kakie-kozhnye-proyavleniya-pozvolyayut-zapodozrit-neyrofibromatoz-reklinghauzena

Нейрофиброма, нейрофиброматоз, болезнь Реклингхаузена: причины, проявления, диагностика, как лечить

Основными симптомами нейрофиброматоза считают:

Пигментные пятна;
Опухолевидные образования периферических нервов, расположенные подкожно;
Нарушения лимфооттока;
Поражение слухового, зрительного нерва;
Аномалии скелета.

пигментные пятна

Пигментные пятна – один из наиболее характерных и ранних симптомов нейрофиброматоза. Они располагаются на коже туловища, шее, реже – на лице, руках и ногах. Диаметр их превышает полтора сантиметра, поэтому увидеть их у новорожденного не составляет большого труда. Цвет пятен он светло-желтого до кофейного, хотя они могут быть и сине-фиолетового оттенка.

Периферические опухоли нервов обнаруживаются под кожей в области туловища, шеи, на голове и конечностях, множественны, количество их иногда не поддается подсчету.

Эти невриномы составляют значительный косметический дефект, обезображивая поверхность тела и лицо.

Часто даже при наличии внутренних поражений или мозга именно косметический дефект становится основной жалобой пациента.

проявления нейрофиброматоза

Периферическая невринома состоит из шванновских, тучных клеток, лимфоцитов и соединительнотканного компонента, она плотная, чаще безболезненна и легко смещаема при ощупывании.

Возможны болезненность и зуд в месте роста неоплазии. Размер ее в среднем около двух сантиметров, но встречаются крупные нейрофибромы до нескольких килограмм весом.

Кожа, покрывающая нейрофиброму, бывает пигментирована.

Нейрофибромы могут сдавливать нервные стволы и сосуды, приводя к боли и нарушению лимфооттока. Пациенты отмечают увеличение размеров конечности, языка, участка лица, другой части тела, что связано с застоем лимфы. Сдавление органов средостения приводит к одышке, затруднению дыхания, аритмиям, сердечной недостаточности.

Плексиформная нейрофиброма может быть диффузной, располагаться на широком основании или свисать над поверхностью кожи, обычно она мягкой консистенции, образуется под кожей или во внутренних органах.

[attention type=green]

Эти опухоли могут вызвать избыточное разрастание кожи и клетчатки, образуя крупные свисающие узлы, покрытые пигментированной сморщенной кожей. В глуби такого конгломерата можно прощупать клубок утолщенных нервов.

[/attention]

Плексиформные нейрофибромы на голове, лице, туловище обезображивают, а при расположении внутри тела сдавливают органы, нарушая их функцию.

узелок Лиша (беловатое пятно на радужке глаза)

Нейрофиброматоз I типа может сопровождаться аномалиями скелета – искривление позвоночника и нарушение формирования позвонков, асимметричный череп. Характерным признаком этого типа заболевания является узелок Лиша – беловатое пятно на радужной оболочке глаза, которое имеется более чем у 90% больных.

Поражение ЦНС сопровождается опухолями нервной ткани (глиомы, менингиомы), которые сдавливают ее, спинномозговые корешки, черепные нервы.

Больные с такими изменениями жалуются на головную боль, лабильность настроения, а невролог обнаруживает нарушение чувствительности сферы, расстройства координации, речи.

Невриномы зрительного или слухового нерва опасны нарушением зрения, глаукомой, глухотой.

глиома зрительного нерва

У детей поражение головного мозга неминуемо ведет к задержке психического и интеллектуального развития. Маленькие пациенты чрезвычайно подвержены тяжелым депрессиям, которые очень плохо поддаются лечению. Крупные внутричерепные нейрофибромы способны провоцировать судорожный синдром.

Для постановки диагноза НФ врач оценивает кожные проявления, наличие периферических опухолевидных образований, выясняет семейный анамнез. Группой экспертов по нейрофиброматозу были выделены признаки, которые обязательно должны присутствовать у обследуемого для подтверждения нейрофиброматоза, а выявление минимум 2 из них позволяет достоверно судить о развитии болезни:

5 и более пятен светло-кофейного цвета диаметром более 0,5 см до подросткового периода;
6 и более пятен полтора сантиметра в размере после пубертата;
Минимум 2 узелка Лиша на радужке;
Множественные мелкие пигментные пятна в складках кожи;
Не менее 2 любых нейрофибром или 1 плексиформная;
Глиома зрительного нерва;
Изменения костной ткани – дисплазия крыла основной кости черепа, врожденное истончение кортикального слоя трубчатых костей;
Наличие среди близких родственников больных нейрофиброматозом.

Диагностика и лечение

Поскольку наиболее ранним признаком НФ являются пигментные пятна, то первый врач, который с ними может столкнуться – дерматолог. Если после осмотра и беседы с пациентом или его родителями будет основание предполагать нейрофиброматоз, то понадобятся дополнительные исследования – КТ, МРТ головного мозга, позвоночного столба.

В обязательном порядке больной направляется на консультацию к ЛОР-врачу для исследования органа слуха, а к офтальмологу – для исключения поражения зрительных нервов. В ряде случаев в диагностике участвуют ортопед, невролог, нейрохирург.

Вопрос лечения нейрофиброматоза по-прежнему остается открытым. До сих пор не разработаны действительно эффективные методы борьбы с опухолью, поэтому симптоматическая терапия – единственное, чем могут помочь врачи таким пациентам.

[attention type=yellow]

В отношении доброкачественных нейрофибром не эффективны противоопухолевые препараты, но они могут назначаться при злокачественной трансформации новообразований. Лучевая терапия не имеет смысла при множественном поражении, ведь доза облучения будет гигантской, а эффект – сомнителен. При одиночных злокачественных нейрофибромах облучение проводится.

[/attention]

Хирургическое лечение – основной способ борьбы с многими опухолями, но не в случае нейрофиброматоза. Во-первых, распространенный опухолевый процесс удалить не представляется возможным чисто технически, во-вторых – часто удаление нейрофибром провоцирует прогрессирование заболевания и появление новых опухолей. С другой стороны, косметический дефект заставляет хирурга идти на такое лечение.

При крупных плексиформных нейрофибромах, локализованных во внутренних органах, рядом с нервно-сосудистыми пучками и важными структурами организма хирургическое лечение направлено на устранение сдавления органов и проводится по жизненным показаниям. К примеру, при нейрофибромах средостения, которые нарушают процесс дыхания, вызывают аритмии, нарушения кровотока хирургическое лечение вполне оправдано.

Симптоматическая терапия – основной способ борьбы с нейрофиброматозом. Она позволяет сдерживать прогрессирование патологии, уменьшает болезненные проявления и зуд. Больным показаны анальгетики, противовоспалительные, антигистаминные препараты.

Российские ученые после многолетних наблюдений и исследований разработали схему патогенетического консервативного лечения нейрофиброматоза типа I, которая оказалась довольно эффективной. Она включает в себя препараты, действующие на обменные процессы и активность клеток, составляющих новообразование.

Для предотвращения дегрануляции тучных клеток и стабилизации их мембран назначается кетотифен короткими курсами на 2 месяца, в дозе до 4 мг в сутки. Параллельное применение антигистаминного средства фенкарол позволяет избежать некоторых побочных реакций кетотифена. Фенкарол показан в первые две недели от начала лечения.

Уменьшения пролиферации (размножения) клеток в месте роста нейрофибромы можно достигнуть путем применения препарата тигазон, который синтезирован на основе витамина А. В его отсутствие назначается аевит.

Препараты ретиноидов имеют массу серьезных побочных эффектов, в числе которых – тератогенное действие, поэтому их применение в педиатрии, беременными женщинами должно быть ограничено или исключено полностью.

С рассасывающей целью используется лидаза до 64 единиц с учетом возраста больного, ее вводят внутримышечно, через день, на курс назначается 30 уколов.

Указанные препараты рекомендуется применять комплексно либо в виде монотерапии, что зависит от возраста, пола, формы заболевания, а также конкретных симптомов.

Очередной курс лечения проводится в обязательном порядке при появлении признаков прогрессирования нейрофиброматоза, а также перед ситуациями, которые могут спровоцировать рост опухоли – операция, роды.

[attention type=red]

При крупных нейрофибромах, расположенных внутри организма, выраженной болезненности опухолей могут быть назначены повторные курсы через 2 месяца.

[/attention]

Результатом лечения по предложенной схеме стало уменьшение роста нейрофибром, замедление прогрессирования патологии. В ряде случаев врачи наблюдали сморщивание отдельных новообразований и даже их полное исчезновение, особенно, при начале терапии в раннюю стадию.

Описанная схема переносилась довольно хорошо многими больными, а изменения биохимических показателей крови и аллергические реакции были единичными, поэтому отечественные специалисты рекомендуют сочетание этих лекарств для широкого применения, ведь оно действительно помогает в борьбе с неизлечимой тяжелой болезнью.

Поиск эффективного лечения нейрофибромы продолжается. Ежегодно в развитых странах на решение этой проблемы выделяются огромные средства, а усилия ученых направлены на разработку этиотропного лечения.

Известно, что причина – в генетических отклонениях, значит, методы генной инженерии могут помочь найти способ борьбы с НФ.

Активные исследования в этом направлении начаты с конца прошлого столетия и хочется верить, что результат станет положительным, а заболевание перейдет в разряд если не излечимых полностью, то вполне контролируемых.

Прогноз для жизни при нейрофиброматозе вполне благоприятный, большинство пациентов сохраняют и трудоспособность. Опасность составляют случаи злокачественной трансформации неврином, а также крупные плексиформные опухоли, сдавливающие органы, сосуды, нервы, и центральная форма патологии.