Генетический анализ бесплатно

Содержание

Как сделать генетический анализ? Генетический анализ: отзывы, цена

Развитие генетики со временем вышло за пределы чисто научного учения и перешло в отрасль практики.

Многие современные доктора используют данные генетических анализов для того, чтобы ставить правильные диагнозы, предвидеть возможные болезни и устранять факторы, способствующие их развитию.

Для этого пациенту всего лишь нужно сдать генетический анализ, который покажет полную картину предрасположенности к болезням.

Пара слов о ДНК

Дезоксирыбонуклеиновая кислота (ДНК) – это сложный набор нуклеотидов, которые складываются в цепочки – гены. Именно это внутриклеточное образование несет в себе наследственную информацию, полученную от родителей и передаваемую детям.

В момент формирования эмбриона осуществляется очень быстрое деление клеток. На этом этапе случаются небольшие сбои, которые называются генными мутациями. Именно они и определяют индивидуальность человека. Мутации могут быть как положительными, так и отрицательными.

Ученые частично смогли расшифровать генетический код человека. Они знают, наличие каких генов вызывает болезни, а какие способствуют врожденной устойчивости к каким-то заболеваниям. Генетический анализ дает врачам картину того, как именно лучше лечить пациента, учитывая его предрасположенности.

[attention type=yellow]

Врачи рекомендуют сделать генетический анализ каждому человеку. Он проводится один раз в жизни. По его результатам составляется генетический паспорт. В нем указываются все возможные заболевания и предрасположенность к ним.

[/attention]

К врожденным болезням относятся моногенные мутации. Они возникают вследствие изменения одного нуклеотида в гене на другой. Часто такие замены совершенно безобидны, но иногда могут стать причиной серьезных болезней. К их числу принадлежат, к примеру, фенилкетанурия и мышечная дистрофия.

Полиморфизм связан с заменой нуклеотидов в генах, но напрямую не вызывает заболевания, а выступает лишь показателем предрасположенности к таким болезням. Полиморфизм – довольно частое явление. Он проявляется у более, чем 1% особей в популяции.

Наличие полиморфизма показывает, что при определенных условиях и влиянии вредных факторов возможно развитие того или иного заболевания. Но это не диагноз, а лишь один из вариантов. Если вести здоровый образ жизни, избегая вредных факторов, вполне вероятно, что заболевание так никогда и не появится.

Рогнозирование врожденных болезней

Развитие современной генетики позволяет не только констатировать наличие врожденных заболеваний или предрасположенности к ним, но и спрогнозировать здоровье у нерожденных детей. Для этого родителям на этапе планирования беременности необходимо сдать генетический анализ. Это особенно важно, если у кого-то из родителей уже имеются сложные болезни.

Это касается и заболеваний, которые передаются генетически. К их числу принадлежит гемофилия, от которой страдали практически все монархические династии Старой Европы, где были распространены браки для укрепления политических связей.

Также генетический анализ покажет предрасположенность будущего ребенка к раку, сахарному диабету, гипертензии, ишемической болезни сердца. Это особенно важно, если у кого-то из будущих родителей в роду были такие диагнозы. Гены предрасположенности могут находиться в рецессивном (подавленном) состоянии, но вполне вероятно, что в будущем ребенке они проявятся.

Анализы при беременности

Если на момент планирования ребенка рекомендуется сдать анализы родителям, то во время беременности проводится генетическое исследование плода. С этой целью для анализов берутся околоплодные воды, пуповинная кровь или части плаценты.

Такие исследования необходимы для того, чтобы определить возможность врожденных заболеваний. Это совсем непредсказуемые болезни, которые возникают вследствие внутриутробных мутаций, которые невозможно предвидеть заранее.

К числу таких болезней принадлежит Синдром Дауна, когда у плода по каким-то причинам появляется лишняя хромосома. Нормальное количество для человека – 46 хромосом, 23 пары по одной от отца и матери.

При Синдроме Дауна появляется 47-я непарная хромосома.

Также генетические мутации возможны после перенесения сложных инфекционных заболеваний во время беременности: сифилис, краснуха. По результатам такого анализа может быть принято решение об аборте, поскольку будущий ребенок окажется совершенно нежизнеспособным.

Женщины из группы риска

Конечно, анализ на внутриутробные заболевания лучше бы сделать каждой будущей маме, но есть целый ряд показаний к этой процедуре. В первую очередь, это возраст. После 30 лет всегда велик риск развития патологий у плода. Также он повышается, если были случаи невынашивания беременности. Чтобы уже на ранних стадиях знать об опасности, стоит сдать анализы, показывающие, что все в порядке.

Случаются у беременных и инфекционные заболевания, и травмы. Они также могут влиять на ход формирования плода. Чем раньше они произошли, тем больше риск опасных мутаций.

Всегда есть опасность неправильного развития плода, если в момент зачатия или на ранних сроках после него мама попадала под влияние опасных факторов. К ним причисляются алкоголь, сильные лекарства, психотропные вещества, рентген и другие облучения.

Ну и, конечно же, лучше перестраховаться, если в семье уже есть один ребенок с врожденными патологиями.

Тест на отцовство

Бывают в жизни и такие ситуации, когда отцовство ребенка установить невозможно. Либо по каким-то причинам есть сомнения, что отец и ребенок, или мать и ребенок родственники. В таком случае можно провести генетический анализ крови на определение родственных связей. Точность такого исследования более 90%.

Да и сама процедура несложная. Достаточно только сдать кровь родителя и ребенка. По нескольким показателям легко определить, есть ли общие гены у этих двоих людей.

Определение отцовства, как правило, используют в судебной медицине, чтобы доказать или опровергнуть необходимость назначения алиментов.

Предиктивная медицина

С каждым годом медики стремятся к тому, чтобы не лечить болезни, а предупреждать их еще до проявления первых симптомов. Как показывает генетический анализ, сделать это не так и сложно. Поскольку по генотипу уже можно предположить, к каким заболеваниям человек расположен больше всего.

Это направление получило название предиктивная (предсказательная) медицина. Исходя из генетического паспорта, врач определяет образ жизни своего пациента, предостерегая его от опасных моментов, способных стать спусковым механизмом для развития того или иного заболевания. Это намного легче и дешевле, чем проходить длительную, а порой и не очень эффективную, терапию.

Анализы ВИЧ/СПИД

Сегодня даже анализы на ВИЧ/СПИД делаются при помощи генетических исследований. Процедура не сложная, но длительная по времени проведения исследования. Зато и результаты такого анализа более точны и показательны.

Многие современные центры диагностики делают генетический анализ, цена которого доступна каждому среднестатистическому пациенту. Все зависит от целей: стоимость варьируется от 300 рублей до десятков тысяч. Поэтому нет каких-либо причин для того, чтобы отказываться от проведения столь информативного исследования, тем более, если оно может спасти жизнь вам и вашим детям.

Источник: https://FB.ru/article/178577/kak-sdelat-geneticheskiy-analiz-geneticheskiy-analiz-otzyivyi-tsena

Генетический анализ крови

→ Анализы → Анализы крови → Генетический

Благодаря новейшему оборудованию, высокой квалификации врачей и исследованиям, которые проводятся повсеместно в мире, в арсенале специалистов появляется все больше методов диагностики различных заболеваний. В том числе и генетических. Узнать о «поломке» или мутации генов помогает цитогенетический анализ – микроскопический метод изучения хромосом человека. О чем может сказать это исследование?

Стоимость услуг

Наименование услугиЦена, руб.

Генетические исследования:
Генетический риск нарушения системы свертывания	10500
Генетический риск гипергомоцистеинемии	4500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование)	7000
Андреногенитальный синдром	7500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма	4500
Генетические факторы мужского бесплодия	7000
Риск развития остеопороза	9000
Генетическая непереносимость лактозы	1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину	7000
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA)	7000
Риски развития артериальной гипертензии	3900
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С	2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности)	3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности)	6200
Предрасположенность к целиакии	6000
Муковисцидоз	3000
ДНК-тест «Диета»	4900
Исследование крови методом ПЦР:
Цитогенетическое исследование (кариотип)	7500
Молекулярно-цитогенетическая диагностика распространенных хромосомных нарушений (анеуплоидий) по 13, 18, 21, X, Y – хромосом	19320
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром ДиДжорджи)	9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром Прадера Вилли/Ангельмана)	9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (SRY/X)	9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром Вольфа-Хиршхорна)	9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (синдром «кошачьего крика»)	9900
Молекулярно-генетическое исследование на 1 хромосому (Y(q12)	9900

Уважаемые пациенты! С полным перечнем услуг и прейскурантом Вы можете ознакомиться в регистратуре или задать вопрос по телефону.
Администрация старается своевременно обновлять размещенный на сайте прейскурант, но, во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по телефону 8(495)223-22-22.
Размещенный прейскурант не является офертой.

Генетический анализ в ОН КЛИНИК

Международный медицинский центр ОН КЛИНИК – это многопрофильная клиника, оснащенная собственной высокотехнологичной лабораторией. Мы предлагаем спектр генетических анализов крови, а наши специалисты всегда готовы дать подробную расшифровку полученных результатов исследований и рекомендации к дальнейшему обследованию и лечению.

Показания

Цитогенетическое исследование крови назначают при наличии:

множественных врожденных пороков развития у ребенка;
при бесплодии неизвестной природы;
при половых аномалиях;
при рождении ребенка с хромосомными заболеваниями или пороками развития;
если у членов семьи есть какое-либо генетическое заболевание.

Кроме того, в ОН КЛИНИК специалистами проводятся различные молекулярно-цитогенетические исследования. Обычно их назначают, если:

первая беременность наступила в 35 лет или в старшем возрасте;
в семье уже есть ребенок с хромосомной патологией;
УЗИ показало пороки или отклонения развития эмбриона;
женщина на ранних сроках беременности перенесла такие инфекционные заболевания, как краснуха, токсоплазмоз, гепатит;
носителем хромосомной патологии является один из членов семьи.

Для того, чтобы провести анализ, необходимо сдать кровь из вены натощак в утренние часы. Сроки получения результатов могут варьироваться в зависимости от типа исследования.

ДНК-диета

Похудеть с помощью генетического анализа крови! В Международном медицинском центре ОН КЛИНИК можно подобрать оптимальное питание по результатам исследования крови. Его можно придерживаться всю жизнь для поддержания себя в форме.

У каждого человека организм по-разному реагирует на те или иные продукты. Вы наверняка замечали, что некоторые люди едят в большом количестве самые вредные продукты, но при этом не набирают вес.

Наука нутригенетика изучает, как хромосомные особенности человека влияют на способность его организма усваивать пищу и расходовать энергию в ответ на физические нагрузки.

После проведения анализа Вы получите персональную генетическую расшифровку и рекомендации по питанию и физической активности.

Запись на прием

Запишитесь на прием по телефону 8(495)223-22-22 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. ММЦ «ОН КЛИНИК» гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Источник: https://www.OnClinic.ru/analizy/analizy_krovi/geneticheskiy_analiz_krovi/

Молекулярно-генетические исследования в СИТИЛАБ

Молекулярно-генетические исследования – это новая эра в области ранней диагностики заболеваний и единственная на сегодняшний день возможность выявить предрасположенность к болезням задолго до их появления.

Информация о большинстве известных заболеваний «записана» в генах человека. Получив эту информацию с помощью генетического анализа, человек может предупредить развитие таких заболеваний как сахарный диабет, онкологические заболевания и многие другие.

С генетической точки зрения все болезни можно разделить на три вида:

Наследственные заболевания
Ненаследственные заболевания
Заболевания с наследственной предрасположенностью

Окружающая среда играет значимую роль в образовании ненаследственных заболеваний. К таким видам заболеваний относятся различные инфекционные заболевания, травмы, ожоги. Генетические факторы в этом случае могут повлиять только на уже резвившееся заболевание.

Наследственные заболевания – болезни, вызванные различными генными дефектами, к таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, гемофилия, дальтонизм и другие.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или мультифакторные заболевания объединяют в своем происхождении несколько факторов: влияние окружающей среды и наследственность.

[attention type=red]

К таким заболеваниям относятся диабет, остеопороз, гипертония, бронхиальная астма, псориаз, эндометриоз, шизофрения, рак молочной железы и прочие онкологические заболевания. Многие из этих заболеваний можно предотвратить, зная предрасположенность к болезни.

[/attention]

Действенная и своевременная профилактика – эффективнее лечения уже начавшейся болезни.

Кому рекомендуются молекулярно-генетические исследования?

Генетические исследования рекомендуются всем, кто хочет быть уверен в завтрашнем дне, тем, кто стремится опередить время и предотвратить риски, а также будущим родителям, которые хотят быть уверены в здоровье своей семьи. В особенности данные исследования показаны людям, входящим в группу риска:

Людям, имеющим родственников с такими заболеваниями, как сахарный диабет, онкологические заболевания, гипертония, шизофрения и пр.
Людям, подвергающимся неблагоприятным факторам окружающей среды (стрессы, профессиональные риски, неправильное питание)
Женщинам и мужчинам, страдающим бесплодием

Генетика (17) (+ подгруппы)

КодНаименованиеСрокЦенаЗаказ

96-10-032	Синдром Жильбера — расширенный, 3 полиморфизма в гене UGT1A1 (UGT1A128; UGT1A16; rs6742078)	7 р.д.	6410.00 р.
96-10-033	Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда, 6 полиморфизмов: F7 (G10976A), ITGB3 (PIA1/PIA2), ACE (Ins/Del), APOE (E2E3*E4), NOS3 (Glu298Asp), F2 (G20210A)	7 р.д.	8650.00 р.
96-10-034	Генетическая предрасположенность к эндометриозу, 5 полиморфизмов: TNF (G-308A), TP53 (Arg72Pro), IL6 (G-174C), CYP17A1 (A2 allele)	7 р.д.	8930.00 р.
96-10-035	Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism), PGR (PROGINS allele; rs608995)	7 р.д.	8930.00 р.
96-10-036	Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (6 полиморфизмов: MTHFR (C677T), TP53 (Arg72Pro), PTEN (rs587776667), EPHX1 (Tyr113His), TLR2A (-15607G), TLR4 (Thr399Ile))	7 р.д.	11030.00 р.
96-10-040	Генетическая предрасположенность к раку желудка, 14 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), MTHFR (C677T), MTRR (Ile22Met), CDH1 (C-160A; rs17690554), HFE (His63Asp), ADD1 (Ser586Cys), ADH1B ADH1B1/2 (Arg48His), CDH1 (C2076T), FCGR2A (His131Arg), MSH2 (C1168T), NAT2 (Gly286Glu), TNF (G-308A), IL10 (T-819C).	7 р.д.	18380.00 р.
96-10-041	Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы, 2 полиморфизма: SOD2 (Val16Ala), CFTR (F508Del).	7 р.д.	4730.00 р.
96-10-042	Генетическая предрасположенность к семейному аденоматозному полипозу толстой кишки, 6 полиморфизмов: APC (1309Del5; Ile1307Lys; Glu1317Gln; 1061Del5), MUTYH (Gly396Asp; Tyr165Cys)	7 р.д.	9980.00 р.
96-10-043	Генетическая предрасположенность к меланоме (6 полиморфизмов: CDK (10IVS2+171A>G), TYR (rs10765198; rs11018528; rs1847134; rs10830236; Arg402Gln)	7 р.д.	9980.00 р.
96-10-044	Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту, 5 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), GSTM1 (Null genotipe), FLG (P478S), Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)	7 р.д.	8930.00 р.
96-10-045	Генетическая предрасположенность к псориазу, 2 полиморфизма: Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)	7 р.д.	6830.00 р.
96-10-046	Генетическая предрасположенность к спортивной травме, 6 полиморфизмов: COL1A1 (Sp1-polymorphism), COL1A1 (G-1997T), COL5A1 (BstUI RFLP), VDR (b/B), TNC (Ile1677Leu), TNC (A>G)	7 р.д.	9980.00 р.
96-10-047	Выбор спорта: силовой или скоростной, 4 полиморфизма: ACE (Ins/Del), AGT (Met235Thr), PPARG (Pro12Ala), ACTN (Arg557Ter)	7 р.д.	7880.00 р.
96-10-048	Генетическая предрасположенность к высокой выносливости, 3 полиморфизма: ACE (Ins/Del), NOS3 (4b/a), PPARA (Intron 7C/G)	7 р.д.	6830.00 р.
96-13-500	Анализ кариотипа одного пациента (кариотипирование)	16 р.д.	6890.00 р.
96-13-501	Анализ кариотипа с фотографией хромосом (1 пациент)	16 р.д.	7250.00 р.
96-13-502	Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент)	16 р.д.	7250.00 р.

HLA-типирование (9)
Фармакогенетика (2)
Наследственные заболевания (1)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)
Непереносимость лактозы (1)
Системные генетические риски (+ подгруппы)
- Развернутое генетическое обследование для женщины (1)
- Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)
- Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)
- Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)
- Онкологический риск (+ подгруппы)
  - Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
  - Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
  - Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
  - Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
- Другие комплексные генетические исследования (4)
- Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)
Бронхиальная астма (1)
Установление родства (4) /Информация/
ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)
Генетические исследования для беременных (2)
Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)

ВАЖНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:Приведенная информация носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр Исполнителя или call-центр.

В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования.

Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории. Срок выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров.

Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий Вас раздел каталога.

Обратите внимание, цены исследования действительны для города: Москва и Московская область

Источник: https://citilab.ru/moscow/services/gene.aspx

Что такое генетический анализ и кому он необходим

Тест ДНК ассоциируется в основном с установлением отцовства. Ну или с поимкой преступников, неосторожно оставивших криминалистам свой генетический материал. На самом же деле спектр применения генетического анализа намного шире.

Что такое генетический анализ

Чтобы разобраться, начнём с ДНК. Дезоксирибонуклеиновая кислота (так звучит полное название) — это макромолекула с информацией о том, как, когда и в каком количестве будут производиться белки, из которых строится конкретный организм. Выглядит она как двойная спираль, похожая на винтовую лестницу.

Гены — это участки ДНК, в которых зашифрованы данные об определённых наследственных признаках. Грубо говоря, в них записано, сколько и каких белков пойдёт на создание того или иного признака.

Именно гены определяют рост, форму ушей и носа, цвет кожи, глаз, волос и прочие внешние признаки, а также предрасположенность к некоторым заболеваниям и даже черты характера, обусловленные строением мозга.

Считается, что генетический анализ (тест ДНК) — это расшифровка ДНК конкретного человека. Но это немного не так. Основная цель не столько расшифровка, сколько интерпретация результатов. То есть вашу ДНК выделяют, сравнивают с эталонной и ищут отклонения — мутации в тех или иных генах.

Мутации сообщают, насколько ваше здоровье отличается (или будет отличаться с возрастом) от эталонного, а также служат идентификатором личности.

Такой комбинации нормальных и мутировавших генов, как у вас, нет больше ни у кого на планете. Это как отпечаток пальца, только гораздо круче и точнее.

Так выглядит теория. На практике же генетический анализ позволяет определить свыше 2 000 параметров и состояний. Но чаще всего анализ применяют в нескольких случаях .

Подбор наиболее эффективных лекарств

Такой анализ называется фармакогенетическим тестированием. Он позволяет выявить, какие лекарственные препараты лучше всего проявят себя при вашей ДНК.

Вполне может оказаться, что распространённое лекарство на вас почти не действует, а редкое, применяемое в 5–10% случаев, окажется панацеей. Или, положим, есть очень эффективный препарат, но с серьёзными побочными эффектами. В этом случае генетический анализ поможет установить, насколько ярко побочка будет выражена у вас и можно ли вам принимать лекарство.

Фармакогенетическое тестирование уже сегодня используют при лечении некоторых видов рака.

Выявление причин уже имеющихся болезней

К примеру, у вас хроническое заболевание, но медики никак не могут определить его спусковой крючок, а потому не понимают, как вас лечить. Генетический тест даёт возможность поискать причины болезни в генах. Если окажется, что дело действительно в ДНК, врач сможет уточнить диагноз и скорректировать лечение.

Профилактика болезней, к которым есть предрасположенность

Существуют семейные заболевания, такие как сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, многие виды рака. Если среди ваших близких или дальних родственников есть хотя бы несколько человек с подобными наследственными проявлениями, генетический тест вам необходим.

Он поможет установить, насколько велики ваши риски заболеть. Если будет обнаружена предрасположенность, вы с помощью врача сможете скорректировать образ жизни, чтобы максимально оттянуть или вовсе не допустить появления симптомов.

Проверка совместимости генов мамы и папы ещё до зачатия

Такое исследование необходимо, если в семье женщины или мужчины уже были случаи наследственных заболеваний. Тест помогает выявить мутации генов, а также спрогнозировать, насколько велик риск врождённых патологий у ребёнка.

Пренатальная диагностика при подозрении на врождённые патологии

Этот же тест позволяет уточнить пол будущего малыша и удостовериться в отцовстве. Раньше подобный анализ делали, забирая немного околоплодных вод или кусочек ткани зародыша. Он был опасен, поскольку мог спровоцировать выкидыш. Сегодня же ДНК эмбриона научились выделять из крови матери.

Тестирование при ЭКО

Оно помогает выяснить, не несёт ли эмбрион гены, способные вызвать у будущего малыша те или иные серьёзные заболевания. Экстракорпоральное оплодотворение проводится только здоровыми эмбрионами.

Скрининг новорождённых

Делается через один-два дня после рождения, чтобы выяснить, нет ли у малыша врождённых нарушений, которые могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Это обязательная процедура в роддомах США.

Как поможет тест ДНК, если вы хотите выяснить собственное происхождение и найти родственников

С помощью теста ДНК можно уточнить так называемую предковую группу — выяснить, из какой части света произошёл ваш род.

Кроме того, уже существуют генетические базы данных, которые специализируются на коммерческих анализах ДНК. Вы отправляете свой генетический материал (как правило, речь идёт о слюне) и получаете взамен подробную информацию о происхождении вашего рода.

Бонусом, как правило, идут контакты людей, чьи ДНК-профили имеют высокое сходство с вашим. Это означает, что такие люди могут оказаться вашими родственниками — братьями и сёстрами в энном колене. Связываться с ними или нет, решать только вам. Главное, что у вас появится такая возможность.

Что нужно, чтобы сделать генетический анализ

Раньше для теста ДНК требовалось большое количество свежего генетического материала — крови или тканей. Но сегодня процедура сильно упрощена.

Учёные научились выделять ДНК, которой хватит для полноценного тестирования, даже из слюны. Поэтому часто достаточно просто поплевать в предложенную генетиками коробочку.

Ну и, разумеется, понадобятся деньги. Стоимость коммерческого генетического анализа в РФ стартует от 200 долларов. Но если тест необходим по медицинским показаниям, можно попросить у лечащего врача направление на бесплатный анализ по полису ОМС.

Источник: https://Lifehacker.ru/geneticheskij-analiz/

Онкогенетика в России: куда идти и сколько стоит | Rusbase

Сегодня существует более 900 различных генетических тестов, позволяющих определить предрасположенность к тем или иным заболеваниям, сконструировать индивидуальную диету, определить отцовство и даже совместимость с партнером. Секвенирование генома помогает предсказать жизнь на несколько лет вперёд почти в буквальном смысле.

Сергей Катаргин, основатель проекта «Онкострахование» и генеральный директор компании ООО «Независимые Страховые Консультанты», рассказывает, что такое онкогенетический тест и кому он нужен.

Онкогенетика в России: куда идти и сколько стоит Сергей Катаргин

Рынок генетических тестов в России появился относительно недавно, несмотря на это, уже сейчас на нем представлено большое количество различных вариаций ДНК-исследований. С помощью генетического теста можно узнать не только статус носительства заболеваний, но и особенности обмена веществ, эффекты от физических нагрузок, национальную принадлежность и даже личные качества.

Стандартный набор генетического теста в России представляет собой:

исследование на несколько видов рака;
подсчет рисков многофакторных заболеваний (в том числе сердечно-сосудистые заболевания и так далее);
определение статуса «носительства» наследственных заболеваний;
консультация врача-генетика.

Генетические тесты в России проводят: центр Genetico, «Атлас», «Мой ген»

В зависимости от компании, предоставляющей услуги по прохождению генетического исследования, можно выявить предрасположенность к 22 онкологическим заболеваниям, 88 мутациям в 5 генах, определить реакцию на 57 основных лекарств, установить статус «носительства» 155 заболеваний и определить риск возникновения от 50 до 84 заболеваний.

По оценке портала «Онкострахование», стоимость полного генетического теста в среднем составляет 20 000-30 000 рублей.

Цена вопроса:

Исследование в Genetico обойдется от 2 500 до 60 тысяч рублей (в зависимости от полноты исследования).
«Мой Ген» предлагает на выбор 5 видов исследований. Пакет из любых 3-х заболеваний будет стоить 20 250 рублей, из 5-и – 26 250 рублей.
«Атлас» предлагает свои услуги по схожей стоимости – 29 900 рублей.

Немалая стоимость прохождения теста смягчается тем, что сдать такой тест можно один раз, и он не потеряет актуальность на протяжении всей жизни.

Кому нужно пройти генетический тест?

Для перестраховки общий генетический тест может пройти каждый. Прежде всего, он нужен тем, у кого родственники перенесли любой из видов рака.

Рак не передается по наследству, однако некоторые виды — рак молочных желез, яичников и простаты — зависят именно от мутаций в генах, что и может передаваться по наследству.

Мутировавшие «версии» генов не могут восстанавливать поврежденные клетки, из-за чего со временем образуется злокачественная опухоль.

[attention type=green]

Примеры таких генов: BRCA1 и BRCA2. Мутации в одном из этих генов увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников и простаты в разы, а мутация в BRCA1 передается по наследству. Гены BRCA — не единственные, которые отвечают за развитие опухоли. В последнее время установлено более 70 вариаций генов, повышающих возможность развития раковой опухоли.

[/attention]

Предиктивное генетическое исследование находит мутировавшие гены и определяет риск заболевания раком.

Генетический тест обычно проходит в два этапа:

Забор материала (слюны);
Выделение ДНК и интерпретация данных.

Положительный результат тестирования на наличие мутировавших генов не означает стопроцентную вероятность развития рака, но в таком случае она выше, чем в среднем по популяции. Носителям мутировавшего гена рекомендуют периодически проходить обследование и скрининг, вести здоровый образ жизни и принимать лекарственные препараты для профилактики.

Еще одна услуга, позволяющая определить риск развития злокачественных образований на основе онкогенетических тестов — Онко check-up.

Онко chek-up — полноценная программа скрининга онкологических заболеваний. Программа состоит из трех пунктов:

консультация с онкологом;
проведение радиологических анализов;
генетические исследования.

По результатам чекапа пациентов разделяют на несколько групп:

пациенты группы риска;
пациенты со злокачественной опухолью;
здоровые.

После комплексного обследования лечащий врач составляет индивидуальные рекомендации касаемо образа жизни, питания и назначает лечение или вносит корректировки в уже существующее.

Пройти Онко check-up в России можно в клиниках:

«Медси»,
Клинике «Чайка»,
«Столичной Медицинской Клинике»,
«К+31».

Чаще всего онкочекапы подразделяются на мужские («Столичная Медицинская Клиника») и женские («К+31»).

Стоимость чекапа зависит от медицинского центра и глубины исследования. Цена вопроса:

В Клинике «Чайка» это обойдется в 25 тысяч рублей, в «Медси» — от 13 900 рублей до 31 900.
«Онконастороженность» для мужчин в «Столичной Медицинской Клинике» уже на порядок дешевле — 10 469 (цена указана со скидкой). Стоимость онко check — up для женщин в К+31 — 64 050 рублей.

Онкогенетические тесты

Одно из направлений генетических тестов — онкогенетические исследования.

На основе онкогенетического теста, лечащий врач формирует наиболее эффективное лечение, ориентируясь на молекулярные особенности ракового образования.

Онкогенетический тест определяет чувствительность раковых клеток образовавшейся опухоли к различным препаратам, что позволяет подобрать успешную терапию для пациента.

С помощью геномного исследования, ко всему прочему, можно обнаружить мутации, не определяющиеся классическими методами диагностики.

Онкогенетические тесты широко распространены в ряде развитых стран, таких, как Израиль, Корея, США.

Один из лидеров по производству онкогентестов — компания Pathway Genetics, штаб-квартира которой находится в Сан-Диего. Еще одна компания из США — Color Genomics. Она специализируется на генетическом анализе наследственных рисков рака груди и яичников.
Invitae — международная компания онкогенетических тестов со штаб-квартирой в Сан-Франциско и представительствами по всему миру.
В Израиле онкогенетические тесты представляют компании GNA Medical и Illumina.

Кому нужен онкогенетический тест?

Онкогенетический тест проводится на пациентах с уже диагностированным раком любого вида. Суть такого теста — в секвенировании генома опухоли. Результаты теста помогают врачу назначить релевантное лечение для определенного пациента.

Методы онкогентического исследования

В начале нулевых были разработаны новые методы высокопроизводительного секвенирования (NGS). С их помощью удалось собрать большое количество данных о связи генетических нарушений в раковых клетках и результатах лечения, а также исследовать онкогенные мутации в опухоли по результатам анализа внеклеточной фракции ДНК, выделенной из плазмы.

Методы NGS активно используются в клинической практике в США и Европе. В России его применяет биомедицинский холдинг «Атлас».

Сервис Solo, разработанный компанией «Атлас», позволяет врачам-онкологам в режиме «одного окна» получить все современные молекулярные исследования.

Solo проводит комплексный анализ биологического материала (опухоли), в который входит верификация морфологического диагноза, генетический анализ методом высокопроизводительного секвенирования, FISH и анализ иммуногистохимических маркеров (ИГХ). Отличительная характеристика теста — качество отчета. Отчет Solo выдается в доступной для клиницистов и пациентов форме и включает детальное описание результатов и их научное обоснование.

Стоимость Solo варьируется от типа опухоли и объема исследований: от 50 000 до 110 000 рублей.

Генетический тест помогает осознать и уменьшить риски, скорректировать образ жизни в соответствии с вердиктом врача. Значимость онкогенетического теста, безусловно, выше. Он может стать решающим звеном при определении курса терапии для пациентов с диагностированным онкологическим заболеванием.

Источник: https://rb.ru/opinion/onkogenetika-help/

Генетический анализ крови: 4 вида, 3 показания для назначения, стоимость процедуры

https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-lab-diagnostics-313864/

Генетические исследования позволяют заглянуть внутрь генома человека, изучить его гены.

Ген – последовательность нуклеотидов, которая несёт информацию, например, о структуре белка. Изменение данной последовательности приводит к неправильному формирования белковых молекул и полипептидов.

В дальнейшем это отражается на пациенте.

Так как необходимо изучить последовательность в гене, нужны специальные технологии, которые смогут это сделать. Генетическая лаборатория – специализированное место, где есть все необходимые для анализа аппараты и приборы. Такую лабораторию можно обнаружить в специальном учреждении, которое называется центр генетических исследований.

В крупных городах имеются центры генетических исследований, которые специализируются на различных генетических анализах.

Молекулярно-генетические методы позволяют врачу заглянуть в геном человека. Такими методами могут быть:

гибридизация FISH, CISH;
секвенирование – определение последовательности нуклеотидов в цепи нуклеиновой кислоты;
полимеразная цепная реакция – поиск определённого фрагмента нуклеиновой кислоты, многократное размножение её, затем детекция различными способами и другие.

Чаще всего в лабораториях используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР).

Обследование во время беременности

Генетическое исследование при беременности позволяет обнаружить осложнения, возникающие у плода, провести кариотипирование и подготовиться к беременности.

Кариотипирование – исследование количества хромосом, и поиск их структурных аномалий. Так, например, бесплодие может развиваться при моносомии или трисомии по половым хромосомам, которые вызывают развитие болезни Шерешевского-Тёрнера и синдром Клайнфельтера соответственно.

https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815632/

У женщин может быть генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности, которая обусловлена дефектами в различных генах.

Также одним из частых осложнений при беременности может быть склонность к образованию тромбов – тромбофилия. Данная патология тоже встречается в результате генетического дефекта в некоторых ферментах.

Обследование новорождённых

У новорождённых генетическое исследование позволяет обнаружить хромосомные и генные мутации.

Мутация – стойкое изменение генома, которое может передаваться по наследству.

К хромосомным нарушениям у детей также относится увеличение или недостаток хромосом, или их частей. Например, существуют наиболее часто встречающиеся трисомии, то есть вместо пары хромосом их три:

Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:

[attention type=yellow]

Данные 5 патологий определяют при рождении. Они входят в так называемый неонатальный скрининг. Стоит обратить внимание, что данные патологии диагностируют у новорожденного не генетическим исследованием, а другими более простыми и быстрыми методами.

[/attention]

Но если обнаружена патология, то необходимо направить пациента на генетические анализ, который обладает высокой специфичностью, то есть даст точный ответ.

Определение отцовства

Генетическое исследование также нашло своё применение в определении отцовства. Сравнивается генетический материал родителя и ребёнка, затем делается вывод о том, является ли данный человек родителем или нет.

Материал для исследования

Материалом для исследования может быть:

эпителий с внутренней поверхности щеки;
венозная кровь.

https://pixabay.com/photos/laboratory-medical-medicine-hand-3827736/

Разные анализы требует разные материал или сразу оба. Пациенту не должно составить труда сдать необходимый материал.

Подготовка к сдаче анализа

Материал обычно забирается в том месте, где проводятся генетические анализы. Так удобно и пациенту, и лаборатории. Всегда перед тем как сдавать материал, пациент должен узнать о подготовке к исследованию. Эту информацию он может узнать, например, в центре генетических исследований.

Как правило, специальной подготовке не требуется, разрешают сдавать кровь не натощак. Но для каждого конкретного исследования есть свои нюансы. Например, при выявлении патогенного возбудителя нужно выждать время, если принимались антибактериальные средства. Так как из-за употребления данных медикаментов все микроорганизмы будут уничтожены, смысл исследования пропадает.

Результаты генетического анализа

Чаще всего в результатах могут написать обнаружено ли отклонение, имеется ли мутации, в каком гене, хромосоме. Также можно обнаружить носительство. Это значит, что у данного пациента проявлений нет, но существует определённая вероятность возникновения патологии у его детей.

Сколько стоит генетический анализ

Генетическое исследования является одним из самых дорогих. В зависимости от того, что определяется у пациента, какие мутации, в одном ли месте или сразу в нескольких положениях зависит стоимость исследования. Как правило, цена начинается от 1000 рублей и может достигать нескольких десятков тысяч, если проводится комплексное обследование.

Но несмотря на такую стоимость, данный вид исследования является наиболее достоверным по сравнению с другими методами.

Заключение

Генетическое исследование крови позволяет обнаружить изменение хромосом, генов у человека, в результате которых развиваются различные заболевания. Данные исследования также используются для определения отцовства.

Обычно они не требует какой-либо специальной подготовки. Эти исследования проводятся в специальных лабораториях в центрах генетических исследований крови. Их высокая стоимость оправдана точностью результатов.

Оценка статьи

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки. Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(3 5,00 из 5)
Загрузка…

Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!