Генетический анализ крови первый скрининг

Содержание

Узи 1 скрининг: что показывает и как расшифровывается

Беременная на 11-14 неделе проходит УЗИ на 1 скрининге. Исследование позволяет своевременно обнаружить врожденные патологии или отклонения от нормы.

Показания и противопоказания для диагностики

УЗИ в 1 триместре делается на добровольной основе. Женщина вправе отказаться от исследования, тогда она сама несет ответственность за внутриутробное развитие ребенка. Под группу риска попадают беременные, которые должны обязательно пройти УЗИ:

Женщине больше 35-ти лет.
С 1 по 3-ий месяц беременности будущая мать перенесла инфекционное заболевание.
Состояние здоровья беременной требует приема лекарственных препаратов, которые на ранних сроках запрещаются.
Если существует подозрение на замирание или регресс развития плода. Обычно у женщины начинается кровотечение.
Есть близкие родственники с наследственными генетическими отклонениями.
В анамнезе женщины были выкидыши, замершая беременность, бесплодие.
Будущая мама уже родила ребенка с отклонениями в физическом или умственном развитии.
Беременная страдает наркоманией, алкоголизмом или очень много курит.

УЗИ не вредно и может проводиться на любом сроке. Никакого негативного воздействия на плод при этом за все время не наблюдалось.

На каком сроке делают

Гинекологи в женских консультациях назначают УЗИ первого скрининга в 1 триместре, начиная с 11 недели по 14. Лучше проходить исследование в середине обозначенных границ. Наличие ошибок сводится к минимуму.

Задача гинеколога — точный подсчет срока беременности. Он рассчитывается с даты последних месячных.

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к УЗИ скринингу первого триместра выглядит следующим образом:

Нельзя за сутки до исследования есть пищу, которая вызывает в кишечнике сильное газообразования. Из-за газов результат УЗИ искажается.
Если ультразвуковое сканирование плода проводится трансабдоминально, через брюшную стенку, мочевой пузырь должен быть наполнен. В противном случае, когда делают УЗИ трансвагинальным датчиком, этот орган опорожняется.
Необходимо купить одноразовую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку. По желанию покупают салфетки, если нужно будет вытереть гель с живота.

Как проводится

При ультразвуковом скрининге в 1 триместре беременную укладывают на кушетку. Перед этим стелется впитывающая пеленка. Врач наносит специальный гель для УЗИ на живот женщины. После датчиком водит по животу. Ультразвуковые волны отражаются от внутренних тканей органа беременной и плода.

Так передается информация о состоянии и внутриутробном развитии ребенка. Врач замеряет тело и внутренние органы плода, затем сравнивает их с нормами по срокам. Допплерография, оценка состояния кровотока в плаценте при беременности, делается по показаниям. Когда исследование заканчивается, женщина вытирает гель с живота.

Смотрите подробное видео о 1 ультразвуковом скрининге:

Расшифровка результатов и нормы

При несоответствии нормам одного из установленных показателей беременной назначается дополнительное сканирование и допплерография. По результатам УЗИ скрининга 1 триместра возможно единичное несоответствие нормативам.

В крайних случаях назначают амниоцентез, процедуру, при которой протыкается пузырь и забирается на анализ амниотическая жидкость. Женщина сама решает, делать ли это инвазивное исследование или нет.

Пол ребенка на сроке 11-14 недель определяется не точно. Врачи рекомендуют проверять это на втором плановом скрининге.

КТР — копчико-теменной размер

Копчико-теменной размер на 1 скрининге по нормам на УЗИ бывает немного меньше или больше. Это считается нормой: каждый ребенок развивается индивидуально. При отклонении показателя в большую сторону беременной диагностируют крупный плод, который по весу превышает 3,5 килограмма.

Когда КТР на 1 скрининге в протоколе значительно меньше нормы, это признак:

Плод не развивается. Гинеколог проверяет наличие сердцебиения. Если ребенок погиб, женщине назначается выскабливание матки для предотвращения возможных инфекционных заболеваний и кровотечений.
Будущая мама заболевает инфекцией, включая венерическую.
В организме беременной вырабатывается мало гормонов. Особенно это касается прогестерона. При его критической нехватке беременность может в любой момент закончиться самопроизвольным выкидышем. Гинеколог назначает женщине гормональную терапию с употреблением лекарственных препаратов «Утрожестан» и «Дюфастон».
У ребенка наблюдаются генетические отклонения. Но УЗИ на 1 скрининге анализируют вместе с биохимическим анализом крови.

Иногда низкий уровень копчико-теменного размера сопоставляют с ошибочной постановкой срока. В этом случае придется пройти повторную ультразвуковую диагностику через неделю.

Нормы КТР на первом скрининге:

ЧСС — частота сердечных сокращений

Частота сердечных сокращений на первом плановом УЗИ в норме равняется примерно 175 ударам в минуту. В самом начале зарождения новой жизни показатель равен частоте пульса будущей матери — 83 удара в минуту и меньше. С увеличением срока ЧСС повышается.

ТВП — толщина воротникового пространства

Толщина воротникового пространства на УЗИ в 1 триместре по нормативам определяется следующим образом:

в 11 недель норма составляет 1,6-2,4 миллиметра;
12 неделя — с минимальной точки до 2,5 миллиметров;
13 неделя — в пределах 1,7-2,7 миллиметра.

Строение желточного мешочка

При исследовании желточного мешочка на первом ультразвуковом скрининге обращают внимание на повышенную плотность, дублирование или изменение формы. Для оценки патологического состояния, увеличения или уменьшения желточного мешочка, требуется анализ высококвалифицированного врача.

Поэтому делается повторное исследование в платных клиниках, где врачи и аппаратура выше уровнем, чем устройства и специалисты в муниципальных больницах.

Если во время диагностики на первом УЗИ до 1 скрининга выявили дисфункциональность желточного мешочка, скорее всего скоро произойдет выкидыш. В противном случае плод будет развиваться неправильно с патологиями.

Длина кости носа

В расшифровке УЗИ на 1 скрининге главную роль играет показатель длины носовой кости. При наличии у плода генетического отклонения косточка окостеневает позже, чем положено. Для синдрома Дауна характерен маленький размер кости или ее полное отсутствие на 1 скрининге.

Нормы косточки носа на 1 скрининге:

БПР — бипариетальный размер головы

На первом скрининговом обследовании бипариетальный размер головы по нормам исчисляется сроками:

в 11 недель равен 17 миллиметров;
на 12 неделе показатель увеличивается до 2-х сантиметров;
в 13 недель среднее значение БПР равняется 26 миллиметров.

Расположение и толщина плаценты

Расположение плаценты на УЗИ при 1 скрининге влияет на позу плода в утробе, что в свою очередь важно при родоразрешении. Толщина плаценты также важна. Ее роль заключается в выработке гормонов, защите ребенка и снабжении его пититаельными веществами. По толщине плаценты на 1 скрининговом УЗИ определяют точный срок беременности.

Нормальное размещение плаценты

Какие диагностируют патологии

На наличие хромосомных заболеваний указывают плохие результаты биохимического анализа. Но, например, синдром Дауна на УЗИ выглядит так, будто у плода отсутствует носовая косточка, или она сильно укорочена.

При анэнцефалии у плода отсутствуют мозговые доли частично или полностью. В таком случае беременную направляют на аборт. В отношении других трисомий женщине назначают консультацию генетика. Окончательный диагноз по УЗИ первого скрининга ставится после обследований:

Биопсии хориона. Используется ткань хориона, будущей плаценты, для диагностики врожденных пороков.
Амниоцентез. Прокалывается пузырь и берется на анализ околоплодная жидкость.
Кордоцентец. Генетические отклонения выявляют при анализе пуповинной крови у плода.
Биопсия плаценты или плацентоцентез. При этой инвазивной процедуры забирается микроскопический кусочек плацентарной ткани посредством пункционной иглы.

При подтверждении страшных диагнозов первого скрининга гинеколог порекомендует беременной прервать беременность. Женщина вправе сама решить. Иногда инвазивные методы провоцируют возникновение осложнений, включая самопроизвольный выкидыш.

Полученные результаты УЗИ на 1 скрининге содержат информацию о возможных маркерах аномалий и внутриутробном развитии ребенка. Рекомендуется проходить это обследование каждой беременной женщине для исключения патологий, пороков развития и других отклонений на ранних сроках.

Проходили ли вы УЗИ на 1 скрининге? Расскажите, как проходило обследование. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях.

Источник: https://helpmommy.ru/uzi-1-skrining/

Пренатальный скрининг беременности

Комплексный пренатальный скрининг 1 триместра беременности – это комплекс исследований, который должен быть проведен каждой беременной женщине в сроке беременности с 11 недель до 13 недель и 6 дней. Его цель – выявить группу риска по развитию хромосомных аномалий у плода, а также врожденных пороков развития у плода.

Для того, чтобы оценка полученных показателей была максимально информативной, используются 2 метода диагностики – ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови с определением уровня β-ХГЧ и РАРР-А, а также расчетом рисков при помощи программы PRISCA.

PRISCA – это компьютерная программа, так называемый «калькулятор» для расчета рисков по нескольким критериям.

Ультразвуковое исследование должно проводиться специалистом, обладающим правом проводить раннюю диагностику врожденных пороков развития, на аппарате экспертного класса, чтобы снизить вероятность ошибки. По данным УЗИ рассчитывается точный срок беременности, не только в неделях, но и в днях.

Например, заключение может выглядеть так: «Маточная беременность, 12 недель + 4 дня». Указывается количество плодов в матке, наличие частей плода, которые могут быть визуализированы на таком сроке, копчико-теменной размер плода (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП).

Это те показатели, которые имеют значение при интерпретации биохимического анализа, и которые сами по себе могут указывать на настороженность в плане каких-либо отклонений у плода.

[attention type=yellow]

Например, увеличение толщины воротникового пространства может указывать на хромосомные патологии, такие как синдром Дауна, либо на шейную гигрому, что также является прогностически неблагоприятным признаком. Все отклонения, которые специалист видит на УЗИ, он должен подробно задокументировать в заключении.

[/attention]

После этого пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности переходит во вторую фазу – биохимический анализ крови на маркеры патологий.

Анализы крови измеряют два вещества, которые присутствуют в крови всех беременных женщин:

Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) — белок, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальный уровень в сроке с 8 по 14 неделю беременности связан с повышенным риском хромосомной аномалии.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, вырабатываемый плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни также преимущественно связаны с повышенным риском хромосомной аномалии.

Скрининг в первом триместре

Иногда пренатальная диагностика (биохимический скрининг) при беременности показывает отклонение параметров от нормы на том или ином сроке, которые указывается в референтных значениях для каждой лаборатории.

Если скрининг в первом триместре является ненормальным, для точного диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, такие как отбор ворсин хориона, амниоцентез или другие инвазивные процедуры.

Но одни только биохимические маркеры отклонений не являются показанием для инвазивной диагностики, и тем более, для прерывания беременности и вообще постановке такого вопроса.

Однако консультация генетика обязательно должна быть проведена у беременной, у которой зафиксированы те или иные отклонения от нормы или в биохимическом анализе, или по данным ультразвукового исследования.

Скрининг в первом триместре не является точным на 100 процентов. Это всего лишь скрининг-тест, чтобы определить, существует ли повышенный риск развития врожденного дефекта у плода. Это также помогает идентифицировать женщин, которые могут нуждаться в дополнительном тестировании или мониторинге во время беременности.

Получая любой скрининг, в том числе, пренатальный скрининг 1 триместра беременности, помните, что есть вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов:

Ложноположительные результаты возникают, когда у женщин, результаты которых показывают высокий риск хромосомной аномалии, появляются здоровые дети;
Ложноотрицательные результаты — это когда женщины с низким риском имеют ребенка с хромосомной аномалией.

Тем, кому не показан высокий риск в первом триместре, все еще предлагается пренатальный скрининг беременности во втором триместре. Этот скрининг, который состоит из дополнительных анализов крови, проверяет хромосомные аномалии и дефекты нервной трубки и помогает подтвердить результаты скрининга первого триместра или опровергнуть их.

Скрининг вo втором триместре

Во втором триместре, помимо ультразвукового скрининга, проводится биохимический анализ с определением трех показателей – ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Поэтому скрининг так и называется – тройной тест второго триместра. Анализ проводится на 15-20 неделе беременности.

Уровень АФП, или альфа-фетопротеина, зависит от нескольких факторов – состояния кишечника плода, его почек и печени, и состояния плаценты.

Эти структуры, особенно эпителий кишечника и клетки печени плода являются основными местами синтеза альфа-фетопротеина. Поэтому изменения уровня этого вещества отражает возможные проблемы именно со стороны формирования этих структур.

[attention type=red]

Поэтому уровень АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и фетоплацентарного комплекса.

[/attention]

Свободный эстриол также является одним из маркеров нормально протекающей беременности, поскольку является главным эстрогеном при гестации, влияя на множество процессов при беременности.

Важна комплексная оценка этих показателей, потому что изолированное определение того или иного маркера не обладает высоким уровнем специфичности, в отличие от комплексной оценки.

Так, например, сочетание сниженного уровня свободного эстриола при повышенном уровне ХГЧ и АФП может указывать на вероятное развитие задержки развития внутриутробного плода и таких осложнений беременности, как преэклампсия и преждевременная отслойка плаценты.

Всегда интерпретировать результаты должен только специалист – акушер-гинеколог или генетик

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/prenatalnyij-skrining-beremennosti.html

Первый скрининг при беременности: сроки проведения, что входит к пренатальное обследование, как делают, что показывает, нормы УЗИ, расшифровка, диета

Первый скрининг при беременности является одним из начальных этапов обследования женщины, ожидающей ребенка. После взятия пациентки на учет ей объясняют, на какой неделе делают первый скрининг. Это связано с тем, что данное исследование проводится в строго назначенные временные границы и несет в себе высокую информативность для дальнейшего сохранения беременности.

Сроки проведения

1 скрининг при беременности проводится в срок с 11 до 13 недели включительно. Для того чтобы понять, когда проводить исследование, пациентке необходимо предоставить информацию врачу о том, на в какой день начались последние менструации.

На основании полученной информации врач определяет предполагаемый гестационный срок.

При нерегулярных менструациях женщина направляется на ультразвуковое исследование, в ходе выполнения которого определяется предположительной срок, исходя из того, какие размеры имеет плодное яйцо и эмбрион.

Что входит в пренатальное обследование?

На вопрос о том, что входит в первый скрининг необходимо ответить, что исследование включает ультразвуковое сканирование и взятие венозной крови с целью выполнения биохимического анализа. Лечащим врачом подробно разъясняется, перед тем, как направить женщину на 1 скрининг, как проводят исследования и получают согласие на его выполнение.

Скрининг первого триместра

Как делают?

Необходимо заблаговременно объяснить последовательность и цель данных манипуляций если пациентке назначается первый скрининг при беременности, что именно показывает исследование крови и ультразвуковое сканирование. Это позволит снизить страх и излишнее волнение женщины.

Также до того, как назначен первый скрининг, подробно объясняется, как подготовиться к процедуре, чтобы исключить ложные результаты.

Первый скрининг включает:

Выполнение ультразвукового сканирования. Когда делают первый скрининг, датчик может располагается в области лона на передней брюшной стенке или во влагалище. Когда проводится пренатальный скрининг 1 триместра женщина не испытывает болевого синдрома и дискомфортных проявлений. Метод не причиняет вред плоду.
Взятие 10 мл венозной крови для биохимического анализа на PAPP-A (белок, который ассоциирован с беременностью) и В—ХГЧ (одну из субъединиц хорионического гонадотропина человека). После взятия крови пациентку взвешивают, уточняют возраст и гестационный срок, указанный после ультразвукового сканирования.

После того, как проводится первый скрининг, пациентке выдаётся результат ультразвукового сканирования. Выполнение биохимического анализа требует дополнительного времени.

Он проводится на базе медицинских учреждений, специалисты которых прошли специальную подготовку по данному направлению и имеют соответствующие сертификаты.

Кроме того, оборудование должно соответствовать заявленным стандартам, позволяющим четко выявить возможные отклонения.

Что показывает?

Первый скрининг позволяет выявить такие патологии, как:

нарушение формирования нервной трубки, являющейся важным отделом центральной нервной системы;
трисомию по 13 хромосоме, сопровождающуюся развитием различных пороков;
трисомии по 21 и 18 хромосомам;
пупочную грыжу, с наличием в ней внутренних органов;
синдромы Смита-Опитца, де Ланге.

Не всегда для получения точного результата достаточно УЗИ на 12 неделе: ультразвуковой скрининг сравнивают с биохимическим анализом.

Нормы УЗИ

Во время того, как проводится скрининг 1 триместра беременности, врач измеряет несколько показателей, позволяющих подтвердить срок беременности и исключить пороки развития. Первый УЗИ скрининг включает рассмотренные ниже показатели.

Измерение размеров плода или копчиково-теменного размера

Показатель равен длине от копчика до макушки. После его измерения вычисляют срок гестации.

Срок гестацииНорма (мм)

11 недель	34-50
12 недель	42-59
13 недель	51-75

Толщина воротникового пространства или длина шейной складки

Размер находится в диапазоне от 0,8 до 2,7 мм в зависимости от срока. При утолщении ТВП более 3 мм повышается риск синдрома Дауна. Показатель, после того, как проводят первый скрининг, является основополагающим для пролонгирования беременности.

Длина носовой кости

Генетические заболевания сопровождаются недоразвитием данной структуры. Наиболее четкая визуализация наблюдается в 12-13 недель. Размер носовой кости в соответствии со сроком беременности равен:

Срок гестацииРазмер(мм)

11 недель	1,4
12 недель	1,8
13 недель	2,3

Желточный мешок

Желточный мешок является временным органом, располагающимся на передней брюшной стенке. Запас питательных веществ, содержащихся в нем обеспечивает развитие ребёнка. Он выполняет функцию селезенки и печени. Его размеры должны быть равными 4—6 мм. При отклонении от нормы необходимо исключить пороки развития или угрозу прерывания.

Определение частоты сердечных сокращений

Показатель отражает жизнеспособность эмбриона. Во время того, как делают скрининг на 12 неделе беременности, измеряют частоту сердечных сокращений в течение одной минуты.

Норма частоты сердечных сокращений равна 147—179 ударам в минуту с одиннадцатой по четырнадцатую недели.

Локализация плаценты

Расположение плаценты может влиять на течение беременности. Измеряется высота ее расположения от внутреннего зева. Предлежание свидетельствует о перекрытии внутреннего зева.

Особенно важно знать локализацию плаценты врачу, если пациентка перенесла ранее операцию кесарево сечения или у неё обнаружены миоматозные узлы.

Данные факторы могут нарушить кровоток между матерью и ребенком, что потребует проведения профилактических мероприятий и сохраняющей терапии.

Длина цервикального канала

В первом триместре длина равна 34-36 мм. Его укорочение может быть причиной самопроизвольного выкидыша. Укорочение длины требует срочного назначения сохраняющей терапии и регулярного медицинского наблюдения.

Первый скрининг, нормы которого получают при ультразвуковом исследовании, необходимо учитывать для дальнейшего установления точного срока беременности.

Расшифровка анализов

После того, как будет выполнен 1 скрининг при беременности, расшифровка анализа крови занимает несколько дней. В крови пациентки измеряется содержание гормона – бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека, а также белка, который ассоциирован с беременностью (РАРР-А). Анализ нацелен на определение степени риска развития генетической патологии у плода.

Для максимально точного подсчета угрозы, учитывают возраст женщины, а также ее анамнез.

Бета-ХГЧ является маркером, отражающим риск генетических аномалий у плода. Нормативные значения зависят от того, во сколько делают первый скрининг. Он наиболее информативен при выявлении генетических патологий и оценки гестации.

Срок гестацииНорма В-ХГЧ(МЕ/л)

11-12 недель	27832 — 210612
13-14 недель	13950 — 62530

РАРР—А является специфическим протеином, вырабатывающимся в плаценте на протяжении всей беременности. При снижении данного показателя необходимо исключить хромосомную патологию плода. Врачу важно точно определить, во сколько недель 1 скрининг оптимально провести, так как информативность подобного показателя теряется с 14 недель и 1 дня гестации.

Срок гестацииРАРР-А(ММЕ/мл)

11 недель	0,79-4,76
12 недель	1,03-6,01
13 недель	1,47-8,54

К возможным причинам, на фоне которых снижается РАРР-А, относят:

синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Корнелии де Ланге;
фетоплацентарную недостаточность;
угрозу самопроизвольного выкидыша;
гипотрофию плода, вызванную недостатком поступления питательных веществ.

Повышение РАРР-А может наблюдаться при:

низкой плацентации;
повышенной массе тела плода или увеличенной массе плаценты;
многоплодной.

Генетическое исследование

Основной целью генетического исследования является выявление возможных пороков в развитии плода и признаков, которые позволяют косвенно судить о генетических аномалиях. Пациенткам с отягощенным анамнезом важно знать, что показывает скрининг на 12 неделе беременности, так как от полученных результатов будет зависеть возможность дальнейшего ее сохранения.

К возможным отклонениям, которые удаётся выявить в результате генетического исследования, относят:

наличие хромосомных нарушений плода (наиболее часто встречается синдром Дауна и Эдвардса);
замедление роста костной ткани;
пупочную грыжу;
нарушения сердечного ритма с возможным снижением или увеличением частоты;
нарушения в строении головного мозга;
недоразвитие одной из пуповинных артерий;
нарушения развития центральной нервной системы.

Нужно ли соблюдать диету?

Подготовка к первому скринингу, включающему взятие крови, предусматривает соблюдение рекомендаций по питанию. Диета перед первым скринингом необходима для исключения ложных результатов полученного анализа крови.

Каждой пациентке необходимо полностью прекратить за сутки употребление:

жирных сортов мяса;
полуфабрикаты;
десертов на основе маргарина;
блюд с высокой жирностью;
шоколада;
морепродуктов;
куриных яиц.

Ограничивается употребление продуктов, приводящих к избыточному газообразованию, блюд, содержащих специи или приправы.

С целью получения максимально точных результатов анализа, рацион женщины должен содержать отварное нежирное мясо, растительное масло, крупы, овощи в отварном и сыром виде.

Женщинам, со склонностью к аллергическим реакциям рекомендовано ограничить продукты, которые могут спровоцировать обострение процесса. К ним относят:

цитрусовые;
овощи и фрукты, имеющие красный и желтый цвет;
белок куриных яиц;
орехи.

Несоблюдение данных рекомендаций может привести к необходимости выполнения дополнительных дорогостоящих и менее доступных видов исследования. Поэтому подготовка к первому скринингу должна проводиться заблаговременно, врачом женской консультации, у которого наблюдается пациентка.

Другие пренатальные скрининги

После того, как проходит первый скрининг, женщине предстоит пройти ещё два скрининга, каждый из которых определённые задачи.

Второй

Выполнение второго скрининга включает в себя биохимическое исследование и ультразвуковое сканирование. Он состоит из двух этапов. На первом, в сроке от 16 до 18 недель пациентка сдаёт кровь на бета-субъединицу хорионического гонадотропина человека и альфа-фетопротеин, а с 19 по 21 недели ей выполняется УЗИ. Проведение скрининга направлено на:

исключение пороков развития;
оценку параметров роста плаценты;
измерение длины цервикального канала;
подсчёт среднего объема околоплодных вод.

Третий

Сроки проведения третьего скрининга могут варьироваться с 32 по 36 недели беременности. Целью его проведения служит:

определение активности ребенка;
выявление предлежащей части;
выявление зрелости плаценты;
подсчёт амниотической жидкости с вычислением объема;
сравнение параметров плода с предполагаемым сроком.

Данный скрининг включает ультразвуковое сканирование.

Заключение

Первый скрининг относится к основополагающим исследованиям, проводимым за период беременности.
Ультразвуковое сканирование и биохимический анализ позволяют врачу своевременно выявить тяжелые отклонения в развитии плода и выбрать наиболее подходящую тактику ведения женщины.
Его выполнение снижает частоту рождения детей с наличием генетических заболеваний.

Источник: https://bvk.news/semya/beremennost/pervyj-skrining.html

Первый скрининг при беременности: что показывает, когда делают – на каком сроке, каковы нормы и показатели УЗИ и анализов крови? | Чудо в животике

Первый скрининг – важное обследование, которое необходимо пройти всем женщинам в положении на 10-14-ой неделе беременности. Благодаря проведению комплекса процедур, можно определить будущих мам входящих в группу риска по возможному развитию генетических аномалий и патологий у ребенка.

Что такое первый скрининг, когда он проводится, каковы нормальные результаты – рассказано в этой статье.

Что такое скрининговое обследование и что в себя включает?

Скрининг – комплекс медицинских процедур, направленных на выявление и предупреждение развития различных заболеваний. Такое обследование проводится не только для женщин, ожидающих малышей, но и для других слоев населения.

Перинатальный скрининг за всю беременность проводится три раза и включает в себя:

УЗИ, которое помогает увидеть, как развивается малыш в утробе матери.
Взятие венозной крови для определения уровня гормона ХГЧ и белка PAPP-A.

Нужно ли делать?

Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.

Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:

младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
работающим на вредных производствах;
принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.

Когда делают – сроки проведения

Первый перинатальный скрининг проводиться в промежутке между 10-ой и 14-ой неделей беременности, но самый благоприятный период для процедуры – с 11-ой по 13-ую неделю. На этом сроке – в конце первого триместра беременности – заканчивается эмбриональный период развития малыша.

Именно в этот промежуток времени можно получить наиболее достоверные сведения о развитии ребенка с помощью ультразвукового исследования и определить важные параметры, такие как размер воротниковой зоны плода и копчико-теменной размер (КТР).

Также в этот период можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови.

Возможно, вам будет полезно почитать про второй и третий перинатальный скрининг.

Нормы и показатели

Как уже было сказано выше, во время первого скрининга проводится два основных обследования: ультразвуковое исследование и сдача крови из вены.

Что определяют с помощью этих исследований, и каковы нормальные показатели? Рассмотрим далее.

Что показывает УЗИ?

Проведение ультразвукового исследования при первом скрининге направлено на определение следующих показателей:

Расположения эмбриона в матке – для исключения внематочной беременности.
Количества плодов – один ребенок или несколько, а также однояйцевая или разнояйцевая беременность.
Жизнеспособности плода – в 10-14-ть недель, уже четко прослеживается сердцебиение малыша и его движения ручками и ножками.
Копчико-теменного размера – этот показатель сверяется с данными о последней менструации будущей мамы, после чего определяется более точный срок беременности.
Анатомии плода – в конце первого триместра у малыша на УЗИ четко прорисовываются кости черепа и лица, а также зачатки внутренних органов, в частности головного мозга.
Толщины воротникового пространства (ТВП) – самый важный показатель, определяемый при первом скрининге. Его превышение может указывать на наличие генетических дефектов.
Размера носовой кости – этот параметр также помогает в определении наличия генетических заболеваний.
Состояния плаценты – определяются ее зрелость, способ крепления и другие показатели, которые могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности.

Уровень гормонов

По результатам УЗИ проводится биохимический анализ крови для определения уровня гормонов ХГЧ и PAPP-A.

Повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на:

беременность двойней или близнецами;
сахарный диабет у будущей мамы;
наличие патологий у плода;
неправильно установленный срок беременности.

Еще один гормон, уровень которого определяется при первом скрининге – белок PAPP-A. Он отвечает за правильную работу плаценты и его пониженный уровень может указывать на:

наличие у плода синдрома Дауна или Эдвардса;
развитие генетических патологий;
замершую беременность.

Если результаты плохие

Если результаты первого скрининга являются не совсем благополучными – не стоит сразу же паниковать и расстраиваться.

Кроме скринингового обследования существуют несколько других способов определения патологий плода. После изучения результатов скрининга при необходимости их назначает врач-генетик. И только после проведения дополнительных исследований можно говорить о постановке какого-либо диагноза.

Кроме того, для подтверждения либо опровержения результатов первого скринингового обследования проводится второе, на 16 -20-ой неделе беременности. После его проведения ситуация станет более понятной.

Также всегда существует вероятность получения ошибочных результатов исследований, так как у каждой беременной женщины есть свои индивидуальные особенности, при которых результаты анализов и УЗИ могут отличаться от нормальных, но при этом малыш родится абсолютно здоровым.

Подробнее о первом перинатальном скрининге можно узнать из видео:

Источник: https://chudovzhivotike.ru/beremennost/pervyj-skrining.html

Первый скрининг при беременности — сколько стоит обследование? Стоимость 1-го скрининга в клинике ВИДИМЕД

УВАЖАЕМЫЕ ПАЦИЕНТЫ!

Наш медицинский центр работает по расписанию.
Ждем Вас!

«Сколько стоит первый скрининг? Когда нужно проходить скрининг первого триместра? Что необходимо для проведения 1-го скрининга?» — вот наиболее частые вопросы, которые обсуждают будущие мамы между собой и со специалистами на форумах и профильных сайтах по беременности.

Проведение первого скрининга необходимо в первую очередь для будущих рожениц из так называемой группы риска. Такой скрининг предназначен для выявления возможных генетических проблем у развивающегося малыша и проводится в период с 11 по 13 неделю беременности (1-й триместр). Скрининговое исследование разбивается на 2 части.

Сначала расширенное ультразвуковое обследование беременной выясняет, как и в случае обычного УЗИ беременной в первом триместре, состояние текущей беременности.

Часто получается, что УЗИ первого триместра совмещают с первым УЗИ-скринингом — с помощь УЗИ проводится дополнительные обследования и тщательным образом изучаются следующие параметры:

длина эмбриона (копчико-теменной размер — КТР)
размер головки эмбриона (бипариетальный диаметр — БПР)
длину бедра (ДБ)
окружность живота (ОЖ)
диаметр грудной клетки (ДГК)
изучаются кости: трубчатые, плечевые, кости предплечья, голень
симметричность полушарий головного мозга
месторасположение и размеры сердца, других основных органов
возможные патологии развития ЦНС на самом начальном этапе

На втором этапе скринингового исследования проводится биохимический скрининг — специальный анализ крови. После проведения УЗИ у женщины собирают образец крови из вены для анализа следующих веществ:

ХГЧ – хорионический гонадотропин, гормон, вырабатываемый только в период беременности. Гонадотропин хорионический синтезируется оболочками эмбриона, поэтому выявить его без наличия беременности — невозможно. Рост или снижение уровня ХГЧ служит важным диагностическим признаком, показатели его концентрации у исследуемой женщины сравниваются с эталонными, которые привязаны к конкретному сроку беременности.
плазматический протеин А (РАРР-А), белок, производимый плацентой. Результаты анализов и показатели нормы обязательно рассматриваются относительно срока вынашивания на текущий момент. Отклонение от нормы может интерпретироваться как диагностический признак только согласованно с предварительноыми выводами по УЗИ, сделанном на первом этапе.

Показания свободного ХГЧ при беременности составляют (норма):

от 17,4 до 130,4 нг/мл в 11 недель
от 13,4 до 128,5 нг/мл в 12 недель
от 14,2 до 114,7 нг/мл в 13 недель

Если уровень ХГЧ превышает норму, то это может свидетельствовать о наличии тяжелого токсикоза, многоплодной беременности или синдроме Дауна у плода.

Показания белка РАРР-А при беременности составляют (норма):

от 0,46 до 3,73 мЕд/мл в 11 недель
от 0,79 до 4,76 мЕд/мл в 12 недель
от 1,03 до 6,01 мЕд/мл в 13 недель

Стоимость биохимического скрининга 1 триместра:

Скрининговые исследования
Скрининг I-го триместра (исследование крови)	1500

Проводить скрининг на первом триместре рекомендовано всем беременным, которые могут быть отнесены к группе риска по одному или нескольким из следующих факторов:

возраст будущей мамы более 35 лет
родители будущего малыша — близкие родственники
имеется наследственная предрасположенность — в роду есть люди с генетическими заболеваниями
в семье есть ребенок с хромосомными патологиями
на раннем сроке беременности женщина перенесла инфекционное или вирусное заболевание
в анамнезе у женщины были замершие беременности, выкидыши
на раннем сроке женщине назначались медицинские препараты, небезопасные плоду
у женщины было два ити более случаев преждевременных родов

Задача первого скрининга при беременности – вычислить риск рождения ребенка с генетическими отклонениями. Патологии, которые могут определить специалисты на первом скрининге беременной женщины:

синдром Дауна
патология нервной трубки
синдром Эдвардса
синдром Патау
синдром Смита-Опитца
синдром де Ланге
триплоидия
омфалоцеле

Стоимость скрининга 1 триместра (УЗИ и анализ крови):

Скрининговые исследования
Скрининг-комплекс I-го триместра (включает УЗИ и исследование крови)	2900

Подготовка к первому скринингу женщины при беременности

Ультразвуковое исследование в первом триместре чаще проводят трансвагинальным способом – диагностика через влагалище, процедура проходит без подготовки. При абдоминальном ультразвуковом исследовании диагностика проходит через переднюю брюшинную стенку. Перед процедурой беременная выпивает 1 литр жидкости (без газа).

Кровь на 1-ый скрининг при беременности сдают на голодный желудок. За 3 дня до анализа беременная исключает из рациона шоколад, морские продукты, цитрусы, жирное мясо, жареные продукты.

Показатели, которые изучает 1-ый биохимический скрининг при беременности: ХГЧ, PAPP-A. Установлены следующие нормы, определяемые по УЗИ на 12 неделе беременности: