Нейрофиброматоз у мальчика 3,5г

Нейрофиброматоз у детей

А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

Нейрофиброматоз у детей – болезнь Реклингхаузена – это наследственное заболевание, при котором поражается кожа с образованием пигментных и опухолевидных пятен, глаза, нервная система, внутренние органы, кости ребенка.

На сегодня не известны причины появления болезни. Есть данные, что болезнь имеет наследственный характер. А «спусковыми механизмами являются нейрогенный, эндокринный, дизонтогенетический факторы. В основе болезни может быть генетическая мутация, тогда ребенок рождается уже с данным диагнозом.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в пубертатном периоде. Первый признак всегда – формирование пигментных пятен. Многие нейрофибромы можно удалить. Но 3-5% доброкачественных опухолей (по статистике) преображаются в злокачественные.

Типы нейрофиброматоза у детей:

НФ1 является более распространенным – 1 случай на 4 тыс новорожденных. Он именуется также болезнью Реклингхаузена. НФ2 бывает 1 раз на 50000 рождений. При нем обнаруживают вустороннюю акустическую нейрофиброму. В семьях, где есть несколько больных с рассматриваемым диагнозом, болезнь может проявляться в различных физических отклонениях. Осложнения могут быть также различными.

Нейрофиброматоз у детей почти всегда передается по наследству или является результатом мутации в организме. При наличии патологического гена у ребенка почти 100%-е шансы заболеть. Но выраженность нарушений составляет около 50%. При нейрофиброматозе у матери или отца риск ребенка заболеть составляет 50%. Если больны и мать и отец, то заболевают примерно 67 детей из 100.

Во всех органах и тканях разрастаются доброкачественные (нераковые) опухоли, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток.

Вокруг нервных стволов разрастаются опухоли, именуемые невриномами или неврофибромами.

[attention type=yellow]

На коже это проявляется пигментными пятнами и образованиями, которые типичны для поражений печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это вызвано поражением печеночной ткани опухолевыми клетками.

[/attention]

Образования в виде пигментных пятен появляются даже на сетчатке глаз, что называется факоматозой сетчатки. Опухоли формируются на слизистой рта. Они состоят из соединительной ткани, выглядят как небольшие по размерам упругие плотные узелки. Они могут быть большими, но в любом случаев поверхности их гладкие и ровные.

Почти всегда новообразования выше уровня слизистой, могут находиться и внутри тканей, что усложняет их нахождение и диагностику. Изменения в конечностях и туловище различные.

Кости могут быть слабо развиты, или же наблюдается значительное утолщение их, потому руки и ноги становятся уродливой формы, что сказывается на жизни ребенка.

Искривление позвоночного столба, которое негативно отражается на функционировании спинного мозга, является стойким и постоянным изменением.

Что касается нервной системы, при нейрофиброматозе у детей снижается интеллектуальный уровень. Они впадают в тяжелую депрессию, которую крайне тяжело излечить. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Носительства не бывает. Чаще всего болеют лица мужского пола – в 2 раза чаще девочек и девушек.

Типичный симптом нейрофиброматоза у детей – пигментные пятна на спине, в паховой зоне, на внутренних поверхностях рук и ног. Они светло-кофейного оттенка, в частых случаях вокруг них есть депигментированные зоны кожи.

При заболевании деформируется позвоночник, формируется сколиоз, могут быть краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв.

Характерный симптом болезни – слоновость.

При нейрофиброматозе опухоли бывают в виде кожных разрастаний с пигментацией или узлов различной величины в мягких тканях и под кожей, что называется узловыми опухолями.

Изменения в костной ткани

При рассматриваемом диагнозе может быть дисплазия или утолщение отдельных костей, деформация костей черепа, лицевых костей, удлинение ног или рук ребенка. Также это могут быть изменения при жизни ребенка, когда на кости давят опухоли: деструкции, периостальные наслоения. Сюда же причисляют и деформацию позвоночника.

Что должно насторожить родителей?

При нейрофиброматозе, прежде всего, появляются пятна светло-коричневого оттенка. Если вы заметили у ребенка несколько таких пятен, это повод срочно обратиться к врачу. При подтверждении диагноза нужно следить за формированием опухолей и, если они появятся, срочно идти к доктору.

Обнаружение заболевания на ранних сроках очень важно для лечения. При НФ1 больше половины детей имеют легкие признаки, которые не нуждаются в лечении или требуют легкой терапии.

При НФ1 у ребенка дети и в начале взросления остаются относительно здоровыми, у них почти никогда не возникает серьезных осложнений.

[attention type=red]

При нейрофиброматозе второго типа ребенку нужна поддержка и лечение, чтобы вести полноценную и продуктивную жизнь.

[/attention]

Злокачественные опухоли ЦНС обнаруживают у детей от 6 лет, а сколирз — у пациентов от 6 до 16 лет. Артериальная гипертензия обнаруживается у детей дошкольного возраста и старше.

Возрастные периоды выявления признаков нейрофиброматоза I

Симптом	Пятна «кофе с молоком»	Диффузные плексиформные нейрофибромы	Гиперпигментация подмышечной и/или паховой зоне	Кожные нейрофибромы
Ранний детский возраст (0—2 года)	+	+	+
Дошкольный возраст	+
Школьники и подростки (6—16 лет)	+
Взрослые (старше 16 лет)	+

Для подтверждения диагноза «нейрофиброматоз» необходимо наличие у ребенка минимум 2 из ниже названных признаков:

• пигментные пятна
• лейомиомы радужной оболочки глаза
• 2 и больше нейрофибромы в виде подкожных горошин
• наследственность
• патологии в костях
• веснушки под мышками и в паху
• оптическая глиома

Для обнаружения опухолей и диагностики проблем с костями скелета применяют такие два метода: МРТ и рентгенография. У детей с нейрофиброматозом окружность головы больше, чем у одногодок без такого диагноза. Для диагностирования НФ2 у детей нужно проверить слух. Для этого применяют аудиометрию, проводят проверку мозга, ушных нервов и спинного мозга, чтобы обнаружить возможные опухоли.

Важную информацию может дать изучение семейной истории ребенка. При наличии в ней нейрофиброматоза первого или второго типа можно провести генетическую экспертизу. Но нельзя сказать, что ее результаты точны на 100%. У новорожденного ребенка в некоторых случаях можно обнаружить отклонения при помощи биопсии хориона или амниоцентеза.

Для постановки диагноза «нейрофиброматоз первого типа» нужны консультации таких специалистов:

• офтальмолог
• невролог
• хирург
• дерматолог
• онколог
• генетик
• нейрохирург

Врачу может понадобиться осмотр большого количества родственников, если в семье есть хотя бы один член с пятнами на коже цвета кофе с молоком, или же если на этого члена семьи указывает семейный анамнез.

Дифференциальная диагностика

Пятна цвета кофе с молоком обнаруживают не только при рассматриваемой болезни, но при более ста наследственных болезнях и синдромах. Следует отличать также нейрофиброматоз I и II типа. При втором опухоли доброкачественные, но более агрессивные, чем при первом типе.

Абсолютным диагностическим критерием НФ1 является наличие у больного двусторонних неврином VIII пары черепных нервов. При втором типе могут быть обнаружены глиомы, менингиомы, шванномы.

Требуется отличие нейрофиброматоза I от синдрома Клиппеля-Тренаунау-Вебера, синдрома Протея, рассеянного липоматоза и т.д.

Дифференциальная диагностика НФ2 у детей проводится с такими болезнями:

• шванноматоз
• неполипозный рак толстого кишечника
• синдром McCune — Albright
• синдром LEOPARD
• синдром Bannayan — Riley — Ruvalcaba
• синдром Noonan
• «пегая черта»
• синдром Proteus и пр.

Нейрофиброматоз имеет общие черты с таким заболеванием как пятнистый невус, который представляет собой проявление генетического мозаицизма. Часть исследователей рассматривают пятнистый невус как сегментарный нейрофиброматоз.

У детей с пятнистым невусом может развиться НФ1. Невус у ребенка бывает с рождения или же его находят у ребенка, пока ему нет 3 лет.

При пятнистом невусе у ребенка есть светло-коричневые пятна, на их фоне имеются темноокрашенные вкрапления небольших размеров.

Невус у детей имеет большие размеры, но может  быть небольшим. Есть случаи 2-сторонних поражений. Пятнистые невусы не сходят с тела ребенка на протяжении всей жизни. Есть совсем небольшой риск злокачественного перерождения болезни. При диагностике очень важно отличать пятнисты невус и нейрофиброматоз.

Терапия НФ1 у детей заключается в удалении нейрофибром и лечении осложнений. Удаляются нейрофибромы в косметических целях. А терапия осложнений включает избавление от таких нарушений и заболеваний:

• повышенное кровяное давление
• удаление опухолей
• нарушение речи
• сколиоз
• раннее или отсроченное наступление половой зрелости
• опухоли зрительного нерва

При злокачественных нейрофибромах (что бывает в 3-5 случаях из 100) необходимо хирургическое вмешательство, химиотерапия или облучение. Для лечения нейрофиброматоза 2 у детей может быть необходимо удалить опухоль слухового нерва, что иногда кончается глухотой. Слуховой аппарат в таких случаях не дает эффекта.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами (США) в 2000 году утвердило использование слуховых имплантатов для людей с потерей слуха при нейрофиброматозе II.

Такой прибор позволяет передавать звуки сразу в мозг, потому человек может слышать некоторых звуки.

[attention type=green]

На сегодняшний день проводятся исследования и эксперименты с лекарственными средствами, чтобы развить другие методы лечения рассматриваемой болезни.

[/attention]

Прогноз при нейрофиброматозе у детей благоприятный в большинстве случаев. Как уже было отмечено, нейрофибромы перерождаются в злокачественную форму крайне редко. При распространенном поражении активность и трудоспособность ребенка резко снижена.

Специфические профилактические меры не разработаны. Рекомендуется медико-генетическое консультирование, особенно тем семьям, в которых хотя бы у одного члена есть нейрофиброматоз любого типа. Не рекомендуется рекомендуют заводить детей тем семьям, у родственников которых был диагностирован нейрофиброматоз.

Педиатр

Офтальмолог

Невролог

Хирург

Дерматолог

Онколог

Генетик

Нейрохирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Нейрофиброматоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.

Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.

Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.

Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Источник: https://www.eurolab.ua/diseases/2705/

Характерные признаки нейрофиброматоза у детей

Нейрофиброматоз у детей — заболевание, которое характеризуется появлением множественных опухолевых образований, локализующихся в тех или иных областях организма.

Чаще всего опухоли возникают на кожных покровах, области головного или спинного мозга, внутренних органах и нервной ткани. В большинстве случаев образование имеет доброкачественную форму течения.

Заболевание встречается у детей достаточно часто, однако, распознать его на начальных стадиях развития удается далеко не всегда, так как клиническая картина патологии, набор характерных признаков, может быть различным в каждом конкретном случае.

Как распознать меланому кожи у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

Характеристика заболевания

Симптомы нейрофиброматоза у детей — фото:

Нейрофиброматоз представляет собой патологию, которая передается по наследству. Заболевание проявляется в виде формирования опухолей, большинство из которых (95%) имеет доброкачественную форму течения.

Тем не менее, патология считается весьма опасной, так как опухоли, даже доброкачественные, имеют тенденцию к быстрому росту.

Увеличение размеров новообразования, расположенного в том или ином внутреннем органе, способствует нарушению его функциональности, и, следовательно, приводит к возникновению серьезных проблем со здоровьем, вплоть до инвалидности.

Причины возникновения

Заболевание носит наследственный характер, то есть, первопричиной его развития считается генетическая предрасположенность. Если патологический ген присутствует у одного из родителей, вероятность того, что заболеет ребенок, составляет порядка 50%.

Если носителями гена являются оба родителя, риск увеличивается до 65-70%. Если ребенок унаследовал пораженный ген, вероятность заболевания составляет практически 100%.

Предрасполагающими факторами для возникновения симптомов являются:

1. Гормональные изменения в организме, например, в период полового созревания или при наличии заболеваний гормонопродуцирующих органов.
2. Заболевания нервной системы, частые стрессы, эмоциональные переживания.
3. Хирургические и косметологические операции.
4. Физиопроцедуры.
5. Нарушение целостности кожных покровов.
6. Инфекционные заболевания, способствующие длительному снижению иммунитета.

В некоторых случаях причиной развития патологии считается не наследственный фактор, а спонтанная мутация гена, возникающая по неизученным на сегодняшний день причинам.

Механизм развития

Заболевание развивается постепенно. Во внутренних органах и тканях организма возникают многочисленные опухолевые образования доброкачественной формы. Постепенно они разрастаются, охватывая все новые и новые участки.

Опухоли поражают не только внутренние органы, но и кожные покровы (на коже ребенка образуются многочисленные пигментные пятна), а также полость рта, сетчатку глаз.

Образования состоят из соединительной ткани, внешне похожи на небольшие узелки, имеющие правильную форму, гладкую поверхность. С течением времени опухоль увеличивается в размерах, появляются другие характерные симптомы, свидетельствующие о поражении внутренних органов.

Опухоли могут поражать костную ткань, органы опорно-двигательного аппарата, что способствует нарушению осанки, деформации костей, нарушению подвижности.

[attention type=yellow]

Если образование затрагивает нервную систему, у ребенка наблюдаются различного рода психические отклонения, снижение интеллектуального развития.

[/attention]

Как лечить витилиго у ребенка? Читайте об этом здесь.

Классификация

В зависимости от области поражения и клинических проявлений заболевания, выделяют следующие типы недуга:

• первый тип встречается наиболее часто (в 90% случаев). Имеет место поражение кожных покровов, костной ткани и сетчатки глаз. Проявления патологии весьма заметны даже невооруженным взглядом;
• второй тип похож на предыдущий, однако, кожные проявления недуга не так заметны. Имеет место поражение слухового нерва, области спинного и головного мозга;
• для третьего типа заболевания характерно образования большого числа опухолей, которые поражают головной мозг, органы зрения;
• при нейрофиброматозе четвертого типа имеют место локальные поражения кожных покровов ребенка;
• пятый тип характеризуется наличием светло-коричневых пигментных пятен на коже, опухолевые образования в виде узелков отсутствуют.

У детей младшего возраста диагностируют только 1 и 2 формы недуга, другие типы заболевания характерны только для подростков и представителей взрослого поколения.

Выделяют 4 стадии развития патологии:

1. Начальная стадия характеризуется появлением на коже специфических пигментных пятен разной формы, размера. Наиболее часто пятна появляются в области спины и конечностей.
2. Деформация костной ткани.
3. На коже и в области внутренних органов появляются опухоли в форме узелков.
4. Отмечаются признаки нарушения работы внутренних органов.

Рекомендации по лечению мастоцитоза у детей вы найдете на нашем сайте.

Симптомы и признаки

Клиническая картина заболевания очень разнообразна, однако, существует перечень симптомов, наиболее характерных для данной патологии.

1. Появление на коже специфических пигментных пятен кофейного оттенка. Кроме того, на поверхности кожных покровов могут возникать и узелковые опухоли доброкачественной формы течения. Неблагоприятные факторы (повреждения, травмы) провоцируют перерождения доброкачественных новообразований в раковые опухоли, хотя, происходит это достаточно редко.
2. Нарушения работы нервной системы в виде снижения умственных способностей, нарушение поведения, гиперактивности, склонности к развитию депрессивного состояния.
3. На стадии развития опухолей у ребенка отмечаются такие проявления недуга как головокружения, болезненные ощущения, зуд, потеря чувствительности в области пораженного нерва, нарушение координации движений.
4. Повреждения опорно-двигательного аппарата и костной системы проявляются в виде значительного искривления позвоночника, сколиоза, деформации костей.
5. Поражение сердечно-сосудистой системы. Наблюдается сужение просвета крупных кровеносных сосудов (почечная артерия, сосуды головного мозга), в тяжелых случаях развивается их стеноз. Так же отмечается гиперплазия более мелких сосудов и капилляров.
6. Поражение глаз. На радужной оболочке глаза возникают коричневые пигментные пятна, наличие которых свидетельствует о прогрессирующем течении заболевания, может привести к снижению остроты зрения.
7. Нарушения работы эндокринной системы. Нейрофиброматоз приводит к патологически раннему половому созреванию, появлению опухолей в гормонопродуцирующих органах.

Диагностика и исследования

Для постановки диагноза врачу необходимо собрать полный анамнез заболевания, наличие проявлений недуга у родственников ребенка, а также оценка клинических проявлений. Если у маленького пациента присутствуют хотя бы 2 характерных симптома, диагностируют нейрофиброматоз.

Для более полного представления о развитии заболевания назначают МРТ и рентгенографию, исследования, необходимые для оценки состояния внутренних органов и костной ткани.

Кроме того, ребенку измеряют окружность головы, как правило, у детей, страдающих нейрофиброматозом, эти показатели отличаются от нормы в большую сторону.

Возможные осложнения

Несмотря на то, что опухоли при нейрофиброматозе носят доброкачественный характер течения, все же существует опасность их малигнизации, то есть перерождения в раковую опухоль.

Кроме того, образования, поражающие костную ткань, могут привести к ее стойкой деформации, что, в свою очередь, провоцирует значительное ограничение подвижности.

Опухоли в области головного мозга негативно сказываются на интеллектуальных особенностях ребенка. Новообразования, поражающие органы зрения и слуха, могут привести к слепоте и глухоте.

Каковы признаки лимфомы у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Методы лечения

Для устранения проявлений заболевания, в зависимости от его формы и стадии, применяют медикаментозное, либо хирургическое лечение. Медикаментозная терапия заключается в приеме лекарственных препаратов следующих групп:

• препараты, стабилизирующие мембранные клетки (Кетотифен);
• антигистаминные средства (Фенкарол);
• антиоксидантные препараты, способствующие восстановлению иммунной системы (Аевит);
• препараты, восстанавливающие подвижность суставов, способствующие размягчению рубцов (Лидаза);
• успокоительные средства (настой валерианы, пустырника);
• обезболивающие препараты (Амидопирин);
• средства для восстановления метаболизма (Апилак, Элькар);
• витаминные комплексы с высоким содержанием витамина группы В.

При невозможности медикаментозного лечения, когда данный метод не дает какого-либо результата, ребенку показана хирургическая операция.

Выделяют 2 вида оперативного вмешательства:

1. Удаление узелковых опухолей, мешающих нормальной работе внутренних органов.
2. Устранение косметических дефектов, связанных с кожными проявлениями недуга (образованием пигментных пятен).

Мнение доктора Комаровского

Нейрофиброматоз — заболевание, которое характеризуется обширной клинической картиной. В различных случаях недуг проявляется по-разному, поэтому самостоятельно поставить диагноз в домашних условиях, а уж тем более, назначать прием медикаментов, ни в коем случае нельзя.

Заниматься этим должен только квалифицированный специалист после проведения соответствующих исследований. От родителей требуется вовремя заметить появление настораживающих признаков и показать ребенка врачу.

Кроме того, после проведения терапевтических мероприятий, необходимо, чтобы ребенок регулярно посещал специалиста для профилактического осмотра.

Прогноз

Чаще всего прогноз благоприятный, хотя все зависит от того, насколько своевременным и правильным было лечение. При отсутствии терапии могут наступить серьезные последствия для здоровья и жизни ребенка.

Профилактика

Каких-либо эффективных мер по предупреждению развития патологии у ребенка, на сегодняшний день не существует.

Родителям еще на этапе планирования беременности рекомендуется проконсультироваться с врачом-генетиком, особенно в том случае, если у одного или обоих будущих родителей имеет место данная патология.

В этом случае врачи рекомендуют отказаться от беременности, так как риск родить больного ребенка чрезвычайно высок, но, последнее слово остается за родителями.

Нейрофиброматоз проявляется в виде образования множественных опухолей, которые поражают не только кожные покровы, но и внутренние органы ребенка. Патология носит врожденный характер, считается весьма опасной.

Недуг может проявляться по-разному, однако, существует ряд общих признаков, при наличии которых можно поставить диагноз.

Лечение заключается в приеме специальных медикаментозных препаратов различной направленности, а также в проведении хирургической операции. Начинать лечение необходимо как можно раньше, от этого зависит исход заболевания.

О причинах развития нейробластомы у детей читайте тут.

О том, что такое нейрофиброматоз, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Источник: https://pediatrio.ru/n/nejrofibromatoz/u-detej-56.html

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, диагностика, лечение

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое характеризуется появлением опухолей. Как правило, большинство из них отличается доброкачественным характером. Опухоли могут локализоваться на кожных покровах, в головном или спинном мозге, нервах и иных органах.

Лечение подразумевает под собой хирургическое удаление новообразований и последующий мониторинг осложнений. Достаточно часто диагностируется нейрофиброматоз у детей. Симптомы в каждом конкретном случае могут несколько варьироваться. Однако врачи выделяют целую группу клинических признаков, характерных для этого заболевания.

О них и основных методах лечения данного недуга у маленьких пациентов мы и расскажем в данной статье.

Описание заболевания

Нейрофиброматоз считается генетическим заболеванием, которое передается по наследству. Оно характеризуется развитием пороков головного/спинного мозга, кожных покровов, некоторых внутренних органов, а также нервной системы.

Болезнь нейрофиброматоз проявляется формированием опухолей. Когда новообразования увеличиваются в размерах, они могут ущемлять жизненно важные органы, провоцируя тем самым развитие сопутствующих проблем со здоровьем.

Нейрофибромы (опухоли), как правило, появляются в детстве, а точнее во время полового созревания. Первыми клиническими признаками являются пигментные пятна. Они не сопровождаются болевыми ощущениями или зудом. Пигментные пятна могут локализоваться абсолютно в любой части тела, в том числе в подмышках и паховой зоне.

[attention type=red]

По словам специалистов, чаще всего нейрофибромы отличаются доброкачественной природой, лишь 5% из них подвергаются процессу малигнизации, то есть злокачественному перерождению.

[/attention]

Однако даже доброкачественные образования зачастую несут в себе опасность для организма.

Все дело в том, что с течением времени они увеличиваются в размерах, нарушая нормальное функционирование некоторых внутренних органов.

Нейрофиброматоз у детей может сопровождаться аномалиями костной ткани. Степень тяжести недуга варьируется от легкой до крайне тяжелой, причем последняя влечет за собой инвалидность.

Причины

Почему развивается нейрофиброматоз? Причины данного заболевания, по словам специалистов, кроются в 50% случаев в наследственной предрасположенности.

Если быть точнее, то именно генетический фактор воздействует на некоторые клетки нервной системы (леммоциты, меланоциты, эндоневральные фибробласты). Данное заболевание проявляется в виде многочисленных опухолей, которые приобретают формы пигментных пятен, подкожных шишек.

В некоторых случаях возможны проблемы со скелетом. Такого рода нарушения в организме затрагивают и спинномозговые нервы.

В случае генетического фактора заболевание развивается вне зависимости от типа наследованного дефектного гена. К примеру, если у одного из родителей имеется поврежденный ген, в половине случаев дети могут унаследовать этот недуг. Важно заметить, что степень проявления заболевания непосредственно зависит от уровня экспрессии самих генов.

С другой стороны, причиной патологии нередко выступает и случайный фактор, то есть спонтанная мутация. Ученые продолжают в настоящее время активно изучать механизмы возникновения такого заболевания, как нейрофиброматоз. Причины появления недуга с точки зрения спонтанной мутации сегодня практически невозможно объяснить.

Важно заметить, что заболевание диагностируется одинаково как среди мужчин, так и среди представительниц прекрасного пола. Именно поэтому его сложно отнести к половой принадлежности.

Нейрофиброматоз у детей возникает исключительно по причине генетического характера, так как спонтанная мутация — это только приобретенная патология у пациентов старшего возраста.

Симптомы

По словам специалистов, около трети пациентов в течение длительного времени могут и вовсе не подозревать о наличии заболевания. Чаще всего недуг диагностируется при очередном профилактическом осмотре. Врачи отмечают наличие небольших узелков под кожей.

Вторая треть пациентов обнаруживает заболевание нейрофиброматоз при появлении каких-либо расстройств неврологической природы.

Многие узнают о своем диагнозе только после посещения косметолога. Пигментные пятна появляются на лице, спине и конечностях. Именно этот клинический признак, как правило, и служит поводом для обращения к специалисту.

[attention type=green]

Важно заметить, что несколько иначе проявляется нейрофиброматоз у детей. Симптомы чаще всего имеются уже с первых дней жизни. Здесь речь, прежде всего, идет о многочисленных пигментных пятнах на кожных покровах.

[/attention]

В подростковом возрасте обнаруживаются небольшие опухоли разного размера и формы. Такого рода нейрофибром может быть всего несколько или более сотни.

У некоторых пациентов отмечаются изменения в скелете (сколиоз, деформация бедер, дефекты костей черепа в области глаз).

Важно заметить, что опухоли могут распространяться на любой нерв в организме, однако преимущественно появляются из клеток нервных корешков. В этом случае они не вызывают каких-либо серьезных нарушений. Если опухоли воздействуют непосредственно на спинной мозг, существует серьезная опасность для здоровья пациента.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (1 тип), как правило, проявляется в более раннем возрасте. Для этого недуга характерно образование пигментных пятен светло-коричневого оттенка.

Примечательно, что они могут встречаться и у совершенно здоровых детей.

При наличии более пяти таких пятен на теле диаметром 5 мм и больше необходимо провести диагностическое обследование с целью исключить такое заболевание, как нейрофиброматоз Реклингхаузена.

Второй тип недуга чаще всего диагностируется уже в подростковом возрасте. Он характеризуется образованием опухолей, поражающих слуховой нерв. Кроме того, у пациентов отмечаются эпилептические припадки, звон в ушах, головные боли и вестибулярные расстройства.

Диагностика

В первую очередь для подтверждения данного заболевания потребуется медицинский осмотр, так как явные клинические признаки позволяют поставить точный диагноз. Однако в некоторых случаях требуется дополнительное обследование. Врач должен принимать во внимание вышеперечисленные типы нейрофиброматоза для постановки окончательного диагноза.

Болезнь Реклингхаузена подтверждается при наличии у пациента как минимум двух признаков из перечисленных ниже:

• Узелки Лиша.
• Пигментные пятна коричневого оттенка определенного количества и размера.
• Специфические аномалии костей.
• Две или более нейрофибромы.
• Гиперпигментация в подмышечной/паховой зоне.
• Наличие заболевания у близких родственников.

Для более детального изучения имеющихся новообразований врач, как правило, назначает МРТ, рентгенографию и КТ. Рентгенограмма необходима для выявления возможных нарушений в костном аппарате человека.

Диагностика заболевания второго типа подразумевает под собой аудиограмму. Это специальное исследование, с помощью которого оценивается острота слуха пациента.

Вне зависимости от типа болезни всем без исключения рекомендуется так называемый анализ на нейрофиброматоз. Он подразумевает под собой самое обычное генетическое тестирование, в том числе и пренатальное. Последний вариант — это анализ околоплодных вод или ворсин хориона.

Когда и какого следует вызывать врача

В первую очередь необходимо заметить, что лечением данного заболевания чаще всего занимаются сразу несколько специалистов. Невролог наблюдает маленького пациента с детства, а впоследствии присоединяются другие врачи.

Как уже было отмечено выше, нейрофиброматоз является наследственным заболеванием, которое связано с мутацией некоторых хромосом. Поэтому радикального лечения в настоящее время врачи предложить не могут.

В случае быстротекущего заболевания появляется необходимость в оперативном лечении, если нейрофибромы локализуются на внутренних органах. На плечи нейрохирургов, как правило, ложится ответственность за опухолевые узлы, которые также удаляются.

Каким должно быть лечение

Современная медицина не может предложить радикальных методик по лечению данного заболевания. Именно поэтому врачи, как правило, назначают симптоматическую терапию.

Она подразумевает под собой прием некоторых групп лекарственных препаратов («Кетотифен», «Фенкарол», «Тигазон») для восстановления обменных процессов в организме и уменьшения проявления клинических признаков такого недуга, как нейрофиброматоз.

Лечение назначается исключительно врачом и в индивидуальном порядке, с учетом конкретных проявлений заболевания. При назначении терапии также учитываются результаты генетического анализа, заключения ортопеда, офтальмолога и онколога.

[attention type=yellow]

Нередко требуется и оперативное хирургическое вмешательство. Важно заметить, что удалить все опухолевые узлы удается крайне редко по причине большой распространенности процесса. В некоторых случаях дополнительно требуется пересадка кожи.

[/attention]

Основными показаниями для проведения хирургического вмешательства являются следующие: сильная боль в пораженной зоне, изъязвление узлов, малигнизация, нарушение работы жизненно важных органов.

В косметических целях операции назначаются крайне редко, так как возрастает вероятность усугубить нейрофиброматоз. Лечение народными средствами недопустимо.

Сегодня известно большое количество случаев развития этого недуга, в результате которого возникали иные заболевания. Именно поэтому так важно не оставлять проблему без внимания.

Когда должен насторожить нейрофиброматоз

У детей симптомы в первую очередь проявляются в виде светло-коричневых пятен на коже. Если у вашего ребенка появились эти признаки, крайне важно проконсультироваться со специалистом, чтобы он исключил этот диагноз.

Если нейрофиброматоз уже подтвержден, необходимо постоянно следить за состоянием маленького пациента, образованием опухолей. При увеличении последних рекомендуется также обратиться за квалифицированной помощью.

Самое важное в этом вопросе — обнаружить недуг как можно раньше. Согласно статистическим данным, около 60% детей с этим диагнозом имеют сравнительно легкие признаки заболевания. Более того, многие и вовсе не нуждаются в специальном лечении.

Таким образом, становится понятно, что раньше времени не стоит пугаться такого заболевания, как нейрофиброматоз у детей.

Фото маленьких пациентов наглядно доказывают, что с такой патологией можно жить. Безусловно, у детей с более серьезными формами болезни часто возникают осложнения.

Однако при наличии постоянной помощи и поддержки они могут вести вполне продуктивную, а главное, счастливую жизнь.

Источник: https://FB.ru/article/163980/neyrofibromatoz-u-detey-simptomyi-diagnostika-lechenie

Нейрофиброматоз у детей: симптомы, лечение, типы

Фото сайта .ru

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Лечение

Фото с сайта blog.imotbh.com.br

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

• слепота, глухота;
• эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
• артериальная гипертензия;
• снижение интеллектуальных способностей;
• частые депрессии;
• снижение мышечного тонуса;
• физические уродства вследствие деформации костей;
• поведенческие нарушения;
• эпилепсия.

про нейрофиброматоз

Список источников: 

• Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
• Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
• Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.

Источник: https://dermatologiya.pro/nasledstvennye-bolezni/nejrofibromatoz-u-detej.html