Двойня один с синдромом дауна
Уникальный случай произошёл с британкой Николой Бейли. Она родила двойняшек, у одной из которых оказался синдром Дауна. При этом вторая малышка родилась абсолютно здоровой. Врачи говорят, что ситуации, когда один из близнецов рождается с подобными отклонениями, а второй — без, крайне редки, примерно один случай на миллион.
32-летняя жительница Великобритании Никола Бейли стала мамой во второй раз — четыре года назад у нее родился здоровый сын.
Женщина работает медсестрой и очень ответственно подходила к беременности: выполняла все указания доктора и проходила необходимые процедуры.
О диагнозе дочери Никола даже не догадывалась, ведь ни одно обследование не выявило отклонений у малышей. О наличии у одной из девочек синдрома Дауна стало известно только в процессе родов.
Особенной родилась малышка по имени Харпер, появившаяся на свет первой. Её сестра Куинн родилась на 38 минут позже и не имеет отклонений в здоровье.
«Все, что я помню о родах, — это врач, который просит у меня прощения. Но как только я увидела своих детей, мое сердце растаяло. Обе были такие чудесные!», — рассказывает Никола. Родители девочек признаются, что не обвиняют медиков в случившемся и очень рады появлению на свет своих малышек.
Использованные источники: dailybaby.ru
СТАТЬИ ПО ТЕМЕ:
Как во время беременности узнать есть ли синдром дауна
Нормы результата теста на синдром дауна
Синдром дауна определить во время беременности
Мкб-10 синдром дауна
«Как выписываться будем – с одним или с двумя?»: история мамы необычной двойни
Наталия Оборина живет в Ленинградской области. Вместе с мужем она воспитывает двойню – Вову и Юру. Их жизнь с ее проблемами и радостями похожа на жизнь тысяч молодых родителей. С одним небольшим «но»: при рождении одному из малышей поставили диагноз «синдром Дауна».
До появления Юры и Вовы у меня была одна неудачная беременность. Тогда, наверное, я выплакала все слезы. Врачи утешали: «Не переживай. Значит, ребенок был нежизнеспособен, возможно, с пороками развития». Я помню, как мысленно прощалась с ним: «Ничего, малыш! Мы еще встретимся, я буду твоей мамой».
Через год забеременела снова. УЗИ показало два плодных яйца, но одно было маленькое и «кривое». Врач сказала, что может не выжить. Но мне нужны были оба. Я молилась за своих малышей.
[attention type=yellow]На первом скрининге у моего «кривого яйца» заметили признаки синдрома Дауна. Однако врач неверно определила тип двойни и сделала вывод, что все в порядке. И сейчас я ей благодарна, правда.
[/attention]Всю беременность я проходила счастливая, не думая о плохом.
11 сентября появились мои мальчишки. Вовка родился чуть больше трех килограммов, 51 см. Здоровячка «плюхнули» мне на живот, и я забыла себя от радости. Юра весил всего 2,380 кг при росте 49 см: худой синий «червячок». Он не плакал. В тот момент я перепугалась, стала спрашивать врачей, что с ним, и тут он запищал.
Значит, все хорошо, подумала я, а то, что маленький, ничего страшного. Неонатологи забрали Юрку «понаблюдать»: мол, есть вопросы по генетике – глазки, ушки… надо будет поговорить с врачом завтра, а так все отлично. Я лежала с Вовкой в коридоре под капельницей и думала, что же не так. Я ведь видела – нормальный ребенок.
Наутро я пошла в детское отделение и потом еще полдня ходила туда-сюда. Наконец меня позвала заведующая отделением и спросила: «Вы видите, что ваш ребенок отличается от других? Он не похож ни на вас, ни на ваших родственников». Нет. Я и до сих пор этого не вижу – ребенок как ребенок. Потом был разговор с генетиком и психологом.
Тогда и прозвучал диагноз – синдром Дауна. Я не плакала, мир не рухнул. Не знаю как, но в тот момент что-то во мне переключилось. Анализируя сейчас свое поведение, сама поражаюсь той стойкости. Я не проронила ни слезинки при людях, не испугалась.
Сразу решила, что мы справимся! Дальше я рассказала все мужу и маме и запретила звонить мне особо впечатлительным родственникам. Это я уже проходила во время первой беременности. Заведующая спросила, как будем выписываться: с одним или двумя? Сразу после ответа мне отдали Юру.
Вот и вся история, без трагизма и боли, банальная, с маленьким «но». 16 сентября нас выписали домой. Началась новая жизнь.
Вову моментально полюбили все родственники: их умилял счастливый розовый малыш. С Юркой было иначе: он был худенький, слабенький, с синими пятками и непонятным диагнозом. Некоторые его просто игнорировали. Однажды я сказала мужу: «Тебе не кажется, что Юру не любят? Его не берут на руки, не утешают, не играют».
Муж понял меня. Когда к нам приходили родственники, он забирал Вову, оставляя их с Юрой наедине. Вот такая терапия. Теперь все занимаются мальчишками одинаково, Юру даже тискают больше Вовки.
Ночью мы с мужем дежурили по часам. Зато скучать не приходилось и впадать в уныние времени не было
[attention type=red]Первые месяцы было тяжело. Во-первых, потому что это двойня. Я часто была с ними одна: кормила, гуляла, укладывала спать. Во-вторых, все детские проблемы первых месяцев жизни у Юрки протекали тяжелее. У детей с синдромом Дауна мышечный гипотонус. Он влияет не только на опорно-двигательную систему: внутренним органам работать труднее.
[/attention]Юрка плохо ел, его больше беспокоил живот, поэтому он хуже спал. Ночью мы с мужем дежурили по часам, давая друг другу возможность подремать. Зато скучать не приходилось и впадать в уныние времени не было.
В свободное время я штудировала интернет в поисках информации про синдром Дауна. Первым делом нашла фонд «ДаунсайдАп». Он работает в Москве, но у них можно получить литературу по обучению и воспитанию особых детей. На их сайте собрано колоссальное количество информации, которая помогла понять, в каком направлении двигаться.
В Санкт-Петербурге есть общественная организация «Даун Центр», они организуют занятия, культурные мероприятия, праздники для детей и родителей. Они делают очень многое для того, чтобы развивать и социализировать детей с синдромом.
Это место, где родители всегда найдут помощь и поддержку. К тому же не все дети получают инвалидность и имеют возможность заниматься с грамотными специалистами бесплатно.
У нас в Ленинградской области, например, такой опции нет, поэтому одно время мы посещали занятия в «Даун Центре».
Потом нам повезло, и в шесть месяцев мы попали в экспериментальную программу раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна в РЦ Калининского района Санкт-Петербурга. Благодаря этим занятиям Юрка стал правильно и своевременно развиваться. Конечно, отставания неизбежны, но они не критичны.
Мы пробовали разные занятия, подключали новых специалистов. В итоге остановились на том, что сейчас наиболее значимо. Логопед-дефектолог работает с интеллектом и речью. Речь – это слабое место, надо заниматься с раннего возраста. Недавно мы начали музыкальные уроки.
[attention type=green]Это полезно в плане развития чувства ритма, слуха и внимания, а также оказывает влияние на интеллект и речь. Ну а любимое занятие детей – это иппотерапия, лечебная верховая езда. В год и восемь месяцев Юра еще не ходил. Благодаря иппотерапии он значительно окреп.
[/attention]Занятия с лошадьми стимулировали его к самостоятельной ходьбе.
Когда в два года мальчишек смотрела невропатолог, она сказала: «Мама, снимаю шляпу! Вы молодец! Так держать!» И я еще раз убедилась, что все делаю правильно.
В связи с Юриным диагнозом у нас появилось много новых знакомых. В основном это семьи с «солнечными» детьми. Мы пересекаемся на занятиях и мероприятиях, общаемся в социальных сетях. Я веду Инстраграм @koltushata , в котором рассказываю о каждом дне нашей жизни. С мамами особенных детей у нас будто большая дружная семья, мы делимся успехами и неудачами, вместе радуемся и плачем.
Я считаю своей маленькой миссией не скрывать своего ребенка, а всем показывать и рассказывать, какой он крутой
Я благодарна всем за общение, настоящее и искреннее, оно придает сил и уверенности в будущем. Среди подписчиков есть и люди, которым просто интересна наша семья. Я надеюсь, что нашим примером мы можем донести, что синдром Дауна – не приговор и не крест для родителей. Наши дети на многое способны, надо только в них верить, ведь в них столько жизнелюбия и упорства.
Я считаю своей маленькой миссией не скрывать своего ребенка, а всем показывать и рассказывать, какой он крутой, чтобы люди избавлялись от стереотипов.
Сейчас мы живем размеренной жизнью, муж работает и помогает с детьми, днем ко мне приезжает мама. Периодически мы куда-нибудь выбираемся всей семьей. Я для поддержания сил, моральных и физических, хожу на йогу, иногда выбираюсь по магазинам или, например, на вечера Art&Wine (люди собираются в ресторанах Санкт-Петербурга и рисуют картину под бокал вина).
Муж меня поддерживает, везде отпускает и сам сидит с детьми. Мечтаю, что когда-нибудь мы с ним сможем сходить в кино вдвоем. Но, наверное, еще раньше я захочу пару девочек, и тогда можно будет успокоиться и не мечтать о кино в ближайшие годы.
Для себя я решила, что так ко мне вернулся мой особый малыш, да еще и не один. Значит, так было нужно судьбе, чтобы Вова и Юра родились вместе, любили друг друга, дружили и поддерживали. А мы и наши близкие сделаем все, чтобы так и было.
«С таким ребенком можно быть абсолютно счастливой»
Фонд «Обнаженные сердца» выпустил клип «Не молчи» на песню Димы Билана. В нем снялась Ника Кириллова – девочка с синдромом Дауна. Мы публикуем рассказ Милы, мамы Ники, о том, как изменилась жизнь дочери после участия в этом проекте.
Почему женщин привлекают несвободные мужчины?
Вы встретили мужчину своей мечты – доброго, умного, сексуального. Есть только одно «но». Он уже занят. Почему чужих партнеров хотят чаще, чем свободных от отношений мужчин? Над природой этого явления размышляет психолог Мадлен Фуджир.
«Аутизм коварен: мне казалось, что со Степой все в порядке»
«Степа у меня единственный ребенок, мне не с чем было сравнивать. Я все принимала как есть. Например, одна знакомая мама организовывала домашние музыкальные занятия.
Степа никогда ни в чем не участвовал, ни за кем не повторял, на детей не обращал внимания. Сейчас-то я понимаю, что все это были признаки. Но тогда мне просто казалось, что у меня необщительный ребенок.
А что не разговаривает — ну так мальчики всегда позже начинают».
Кино для всех: первый кинотеатр для людей с аутизмом
Фонд «Выход», компания Disney и сеть кинотеатров КАРО открыли первый постоянно действующий кинозал для людей с аутизмом.
Использованные источники: www.psychologies.ru
ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:
Синдром дауна на узи в 12 недель
Www синдром дауна
Патология дауна синдром
На свет появились близнецы, один из которых имеет синдром Дауна
32-летняя британка родила дочерей-двойняшек, одна из которых появилась на свет с генетической аномалией, известной как синдром Дауна. Врачи не знали о болезни, пока ребенок не родился.
Мать новорожденных, Никола Бейли, не боялась предстоящего события и особо не волновалась. Опыт родов у молодой женщины уже был, четыре года назад у них с мужем родился сын, абсолютно здоровый мальчик. Сама Никола — медсестра, она проходила все процедуры, необходимые при беременности.
Конечно же, будущая мать делала и УЗИ. Но ультразвук не обнаружил никаких нарушений в развитии близнецов в утробе матери. Только во время родов врачи с изумлением увидели, что одна из девочек страдает синдромом Дауна. Эта малышка, получившая имя Харпер, появилась на свет первой. Ее сестра, Куинн, родившаяся на 38 минут позже, не имеет никаких нарушений в здоровье.
Никола Бейли и ее супруг Тодд заявили, что не воспринимают наличие синдрома у дочери как трагедию и не имеют никаких претензий к медикам.
[attention type=yellow]По словам экспертов, вероятность родить таких близнецов – один случай на миллион. Для справки: у людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, появляющаяся в результате генетической случайности, и вследствие этого в клетках оказывается по 47 хромосом.
[/attention]Ранее МедикФорум писал о том, что является главной причиной, определяющей, будет у ребенка высокий интеллект или нет.
Использованные источники: www.medikforum.ru
Источник: http://withcars.ru/dvojnya-odin-s-sindromom-dauna/
Дизиготные близнецы
Рождение двойняшек всегда считалось редкостью и настоящим чудом в акушерстве. Женщина, беременная близнецами, может увидеть в своей обменной карте новый для нее термин «дизиготная двойня».
Дизиготными близнецами или двойняшками называют малышей, которые родились от одной беременности у женщины в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами.
При многоплодии дизиготная двойня рождается гораздо чаще монозиготной и это, в большинстве случаев обусловлено генетической предрасположенностью по женской линии, то есть в роду у женщины уже рождались двойняшки. При данном типе близнецов могут родиться как малыши одного пола, так и разнополые дети.
Сколько общих генов у дизиготных близнецов?
Дизиготные близнецы имеют разный генотип, при этом у них порядка 50 % общих генов. Такие дети похожи друг с другом не более чем родные братья и сестры, рожденные от разных беременностей.
Как появляются дизиготные близнецы?
Дизиготные двойняшки появляются в результате созревания и дальнейшего оплодотворения у женщины двух яйцеклеток двумя спермиями мужчины. Каждая из половых клеток мужчины и женщины имеет свой хромосомный набор, в результате чего у детей будет свой генотип.
На 7 сутки эмбриогенеза две отдельные зиготы имплантируются в слизистую оболочку матки и начинают свое дальнейшее развитие.
Каждый из детей имеет свою плаценту и свой плодный пузырь, поэтому и риск недостаточного питания или обкрадывания одного из плодов отсутствует.
К рождению дизиготных близнецов предрасположены:
- женщины, роду которых рождались двойняшки;
- женщины, возраст которых старше 35 лет;
- женщины, длительное время принимающие оральные контрацептивы.
Могут ли близнецы иметь разных отцов?
Конечно, это бывает достаточно редко, но все же встречается. Многоплодная беременность от разных отцов возможна в том случае, когда у женщины за менструальный цикл созрело несколько яйцеклеток, а половые связи у нее были в этот момент с разными мужчинами.
Подобный феномен был выявлен впервые в Турции, когда у женщины родились близнецы, абсолютно не похожи друг с другом. Подозревающий в неверности супругу муж настоял на проведении экспертизы ДНК, в результате которой было выявлено, что он приходится отцом только одному из детей.
Дизиготные близнецы и синдром
Синдром Дауна – это патология, которая представляет собой нарушение хромосомного набора в процессе оплодотворения, в частности трисомию по 21 паре хромосом, то есть вместо привычных 46 хромосом у плода наблюдается 47 хромосом. Данное заболевание развивается в результате аномального деления клеток половых клеток в процессе мейоза.
При дизиготной многоплодной беременности синдром Дауна не наблюдается у обоих детей, чаще всего он выявляется только у одного из плодов. Точная причина этой аномалии неизвестна, однако спровоцировать нарушение деления клеток и развитие трисомии по 21 хромосомной паре могут следующие факторы:
- возраст матери более 35 лет;
- курение обоих родителей и употребление алкоголя до зачатия;
- употребление женщиной лекарственных препаратов;
- перенесенные инфекционные заболевания матери незадолго до наступления беременности.
Второй ребенок из дизиготной двойни, как правило, оказывается здоровым.
Диагностика синдрома Дауна у одной из плодов при двойне
Всем женщинам во время беременности проводится первый ультразвуковой скрининг на сроке 11-13 недель. Как правило, синдром Дауна диагностируют уже на этом сроке. Заподозрить наличие у одного из детей двойни данную патологии можно по отсутствию визуализации носовой кости или выявлении ее слишком маленького размера.
Кроме этого врачи обращают внимание на толщину воротничкового пространства, которая при синдроме Дауна составляет более 3 мм.
С целью уточнения диагноза женщине назначают консультацию генетика и проведение специальных анализов во втором триместре беременности – взятие пуповинной крови на анализ, исследование ворсинок хориона, амниоцентез (исследование околоплодной жидкости).
Что делать при выявлении заболевания у одного из плодов?
Выявление у ребенка в утробе заболевания всегда болезненно воспринимается родителями и они должны принять решение оставлять жизнь такому малышу или нет. Если вы решили прервать беременность при выявлении у одного из плодов синдрома Дауна, то необязательно удалять оба эмбриона из матки.
Дизиготные близнецы находятся каждый в своем плодном пузыре и имеют разные плаценты, поэтому по желанию родителей до окончания первого триместра женщине может быть произведена редукция больного плода из матки. Процедура проводится под общей анестезией в условиях операционной.
При подобном вмешательстве, конечно, возникает риск самопроизвольного прерывания беременности в будущем, поэтому семейная пара должна трезво оценить возможные осложнения.
Помните о том, что выявление одного плода из двойни с таким заболеванием не может являться принудительным показанием к прерыванию жизни особенного малыша, если этого не хочет сама будущая мама.
Ирина Левченко, врач акушер-гинеколог, специально для сайта Mirmam.pro
Источник: https://mirmam.pro/beremennost/mnogoplodnaya-beremennost/dizigotnaya-dvojnya
