Генетический тест при беременности Нормальное развитие и здоровье каждого из нас зависит от множества факторов, среди которых одно из главных значений несет в себе здоровье генома. Малейшее изменение…
Генетик
Гликогеноз 4 типа
Гликогеноз Гликогеноз – это наследственное генетическое заболевание, которое вызывается недостатком специфических ферментов, приводящих к избыточному накоплению гликогена или его выраженному недостатку в тканях. Практически все типы гликогенозов проявляются…
Низкий fb-hCG и ЕАП
Нормы показателей первого скрининга при беременности: расшифровка результатов Процедура, называемая «скрининг» (от англ. – screening – просеивание), почему-то вызывает тревогу у большинства будущих мам, некоторые из которых отказываются…
Онкология риск
Факторы риска развития рака Администрация города Екатеринбурга Управление здравоохранения города Екатеринбурга Управление образования города Екатеринбурга Отдел координации работы по профилактике и борьбе с наркоманией Комитет по молодежной политике…
Один из двойни с подозрением на Дауна
Двойня один с синдромом дауна Уникальный случай произошёл с британкой Николой Бейли. Она родила двойняшек, у одной из которых оказался синдром Дауна. При этом вторая малышка родилась абсолютно…
Ниже нормы АФП
Афп при беременности: что означает результат анализа крови на альфа-фетопротеин, какова норма? Каждая женщина, мечтающая родить здорового малыша, всю беременность следит за состоянием своего здоровья, чтобы уберечь будущего…
Обнаружена делеция хромосомы
Синдром делеции 22 хромосомы (синдром ДиДжорджи) у детей. Клинические рекомендации Аутоиммунные осложнения Велофарингеальная недостаточность Врожденный порок сердца Гипокальциемия Гипопаратиреоз Делеция 22 хромосомы Дефект Т-клеточного звена Задержка речевого и…
Носовая косточка плода на нижней границе нормы
Гипоплазия носовой кости у плода А как же! Конечно слышала, и не раз. И в очередной разудивилась, или даже уже и не удивилась, как из такого важного…
Нужно ли сдавать анализ на кариотип
Анализ на кариотип — что собой представляет процедура и зачем она проводится? После вступления в брак задачей любой супружеской пары является планирование потомства. Для многих это мечта: жить…
Низкий ХГЧ и PAPP-A
Скрининг В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по…